PediatriaEndocrinologia Pediátrica

O menor da fila

Baixa estatura e puberdade tardia: familiar, constitucional, deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo

Interpretar estatura, velocidade de crescimento, potencial familiar e progressão puberal para distinguir variantes normais de doença, organizar a investigação e acompanhar a criança enquanto aguarda a endocrinologia.

Fontes deste capítulo

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde; Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. Portaria Conjunta nº 28, de 30 de novembro de 2018. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Deficiência do Hormônio de Crescimento – Hipopituitarismo. Brasília: Ministério da Saúde, 2018.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde; Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde. Portaria Conjunta nº 15, de 1º de agosto de 2025. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Turner. Brasília: Ministério da Saúde, 2025 (Relatório de Recomendação Conitec nº 978/2025).

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Primária à Saúde. Caderneta da Criança: Passaporte da Cidadania. 7ª edição. Brasília: Ministério da Saúde, 2024.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde; Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo Econômico-Industrial da Saúde. Portaria Conjunta nº 8, de 23 de junho de 2025. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Celíaca. Brasília: Ministério da Saúde, 2025.

Brasil. Ministério da Saúde. Relação Nacional de Medicamentos Essenciais: Rename 2024. Brasília: Ministério da Saúde, 2024. ISBN 978-65-5993-710-3.

01

Responda antes de ler

Menina de 8 anos tem estatura logo abaixo do escore-z −2, traçado paralelo à curva desde os 3 anos, velocidade de 5 cm por ano e exame físico normal. O pai mede 170 cm e a mãe 155 cm, ambos medidos na consulta. Qual é a altura-alvo dela pelo manual da Sociedade Brasileira de Pediatria, e o que falta para fechar o diagnóstico de baixa estatura familiar?

02

O paciente que você vai ver

Segunda-feira, oito da manhã, ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Na lista do dia, entre uma asma e uma consulta de puericultura, está escrito à mão: “Kauã Pantoja, 14 anos e 3 meses — baixa estatura?”. O ponto de interrogação é da recepção. Quem entra primeiro é dona Rosimeire, com uma pasta de plástico debaixo do braço; o filho vem atrás, de moletom fechado num dia de calor, e se senta na cadeira mais longe da mesa. Ela fala antes de você perguntar: “Doutor, ele é o menor da sala desde sempre, mas agora ficou demais. Na fila da escola ele é o primeiro, os colegas já estão de voz grossa e ele continua com cara de menino. Largou o futebol porque apelidaram ele de mascote.”

Kauã não confirma nem desmente. Quando você pergunta o que ele acha, ele encolhe os ombros e diz que “tanto faz”, e a mãe responde por ele que não tanto faz, que ele chora no banho. A pasta tem o que muita família guarda sem saber que guarda um exame: a caderneta da criança com as medidas até os 10 anos, duas fichas da unidade básica e uma folha da escola com a altura medida pela professora de educação física aos 12 anos e aos 13 anos e 3 meses. Você copia os números num papel antes de olhar para o menino de novo — 136,5 cm aos 12 anos, 141,5 cm aos 13 anos e 3 meses — e mede-o no estadiômetro da sala: 145,6 cm, a mesma coisa nas duas medidas.

Dona Rosimeire traz também uma teoria e um pedido. A teoria é do marido, seu Josenildo, que ficou trabalhando: “O pai dele diz que foi igual, que só cresceu depois do quartel, que com 17 anos ainda não tinha buço.” O pedido é da vizinha: “Me falaram de uma injeção de hormônio do crescimento. Se for isso, a gente dá um jeito.” Ela conta que a própria menstruação veio aos 15 anos, que a mãe dela achava que ela ia ficar pequena e que hoje tem 1,57 m. O parto de Kauã foi a termo, ele nasceu com 3.180 g e 49 cm, nunca internou, come bem, não tem diarreia nem dor de barriga, não toma remédio nenhum.

Você faz a conta que a caderneta não faz. Os pontos antigos caminham paralelos à curva, abaixo da mediana, até os 10 anos. Dos 12 anos em diante ele cresceu 4 cm por ano — pouco para quem tem 14, justo na idade em que os colegas estão crescendo o dobro disso — e, no gráfico da OMS de 5 a 19 anos, o ponto de hoje ficou logo abaixo da linha do escore −2. Com a mãe de 157 cm e o pai referido de 1,71 m, a altura-alvo dele passa de 170 cm. O menino está baixo para a idade e ainda sem sinais visíveis de puberdade; a comparação com o potencial familiar exige interpretar sua trajetória e maturação.

A preceptora entra, olha os números por cima do seu ombro e faz duas perguntas curtas antes de chamar o próximo paciente: “É constitucional ou é doença? E como você vai saber sem pedir tudo?” Ela sai e deixa na mesa, sem comentar, o colar de contas ovais de tamanhos crescentes que fica na gaveta do ambulatório.

Este capítulo é a resposta às duas perguntas. A primeira parte — quem é baixo de verdade, quais são as duas variantes normais e o que é doença — decide se Kauã volta para casa tranquilizado, com uma lista de exames ou com um encaminhamento. A segunda — por que a puberdade não veio — decide o que se pede e, sobretudo, o que não se pede: o teste de hormônio de crescimento feito na hora errada é o jeito mais seguro de transformar um menino atrasado num paciente com um diagnóstico que ele não tem.

03

Quem adoece disso

Baixa estatura é, antes de tudo, uma definição estatística, e isso explica quase toda a epidemiologia do assunto. A linha do escore-z −2 corresponde, como lembra o manual de avaliação do crescimento da Sociedade Brasileira de Pediatria, ao percentil 2,28: por construção, pouco mais de duas em cada cem crianças saudáveis ficam abaixo dela. O interno que atende uma criança abaixo da linha está, na grande maioria das vezes, diante de uma criança normal que mora na cauda da distribuição. O trabalho é achar, sem exame em excesso, a minoria que não é — e o próprio protocolo federal da síndrome de Turner dá a ordem de grandeza da fila: com exceção da baixa estatura familiar e do atraso constitucional, Turner é a causa mais comum de baixa estatura em meninas saudáveis.

O atraso constitucional do crescimento e da puberdade é a causa mais comum de puberdade atrasada, e na prática clínica é muito mais frequente em meninos do que em meninas, segundo a opinião de especialistas da rede europeia de doenças endócrinas (2021). A puberdade fisiológica começa entre 8 e 13 anos na menina e entre 9 e 14 anos no menino, e é por isso que o menino de 14 anos sem aumento testicular chega ao ambulatório: ele é, ao mesmo tempo, o paciente mais comum e aquele cujo diagnóstico só se confirma de trás para a frente, quando a puberdade enfim começa. O custo de chamar tudo de constitucional também tem número: o manual da sociedade brasileira registra uma perda estatural da ordem de 4,2 cm nas crianças com atraso constitucional que não são tratadas, e a rede europeia acrescenta baixa autoestima e problemas de comportamento quando o diagnóstico é empurrado para mais tarde.

A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1 em cada 2.000 a 2.500 nascidas vivas, e a idade do diagnóstico é o dado que interessa ao interno. Pelo protocolo de 2025, entre um quinto e um terço das meninas são reconhecidas ao nascer, pelo inchaço de mãos e pés ou pela pele redundante da nuca; cerca de um terço recebe o diagnóstico na metade da infância, justamente numa investigação de baixa estatura; e a maioria das restantes só é descoberta na adolescência, quando não entra na puberdade, ou na vida adulta, por perdas gestacionais. Entre 40% e 50% têm cariótipo 45,X e entre 15% e 25% têm mosaicismo 45,X/46,XX, e a puberdade espontânea aparece em cerca de 14% das primeiras e em um terço das segundas. Cada ano sem cariótipo numa menina baixa é um ano a menos de somatropina, que funciona melhor quanto mais cedo começa.

A doença celíaca é a causa de baixa estatura que mais se esconde, porque na criança pode não ter diarreia nenhuma. O protocolo federal de 2025 cita uma prevalência de 0,9% em crianças contra 0,5% em adultos, estimativas brasileiras que vão de 1 caso em 214 a 1 caso em 681 pessoas conforme a cidade, e um subdiagnóstico em que, para cada caso reconhecido por sintomas, haveria de três a sete pessoas oligo ou assintomáticas sem diagnóstico. A baixa estatura está na lista das manifestações extraintestinais, ao lado da anemia ferropriva e da osteoporose. A desnutrição crônica, que também deixa a criança baixa, tem epidemiologia e manejo próprios no capítulo O risco não é a fome, da apostila de Nutrologia Pediátrica.

O hipogonadismo hipogonadotrófico congênito é raro e é o diagnóstico que mais se confunde com o atraso constitucional, porque os dois têm gonadotrofinas baixas na adolescência. A rede europeia registra que se identifica causa genética em cerca de metade dos casos e que o defeito de olfato — que define a síndrome de Kallmann — afeta menos da metade das pessoas com hipogonadismo congênito. A consequência prática é dura: perguntar pelo cheiro é obrigatório, mas olfato normal não afasta a doença.

Quando a doença existe e é tratada, o ganho é real e mensurável, e é bom conhecer os números antes de conversar com a família. O protocolo da deficiência de hormônio de crescimento admite que a evidência de tratar contra não tratar é magra: um único ensaio randomizado, aberto e com limitações de método, em que 77 crianças fizeram testes de estímulo e só 19, com deficiência, puderam ser comparadas entre tratadas e não tratadas. Depois de um ano, as tratadas tinham escore de estatura de −2,3 contra −2,8 e velocidade de 8,4 contra 5,7 cm por ano. Na síndrome de Turner, onde não há falta do hormônio, o protocolo de 2025 estima um ganho de cerca de 7,22 cm na estatura final (intervalo de confiança de 95% de 5,27 a 9,18 cm), com efeito maior quanto mais cedo o tratamento começa e quanto mais tempo dura antes da puberdade.

04

Por que acontece o que acontece

A criança cresce com motores diferentes em cada fase, e cada motor falha de um jeito. No feto o hormônio de crescimento pesa pouco: os grandes agentes são os fatores de crescimento semelhantes à insulina — o IGF-2 numa fase inicial, o IGF-1 depois —, e por isso, como descreve o manual de avaliação do crescimento da Sociedade Brasileira de Pediatria, a criança que nasce pequena para a idade gestacional não tem a deficiência de hormônio de crescimento como primeira hipótese. Depois do nascimento, o eixo do hormônio de crescimento assume o comando e a criança entra num canal: a velocidade despenca de uns 25 cm no primeiro ano de vida para algo entre 10 e 13 cm no segundo, e segue caindo — por volta de 7 cm por ano dos 2 aos 4 anos, 6 cm dos 4 aos 6, e perto de 5 cm anuais daí até a véspera da puberdade. Fora do intervalo entre meio ano e um ano e meio de idade, quando se acomoda ao canal do seu potencial genético, a criança saudável não troca de percentil de altura. Na puberdade vem o único estirão da vida — 8 a 10 cm por ano nas meninas, junto com o broto mamário, e 10 a 12 cm por ano nos meninos, mais tarde, no estágio 3 de Tanner, com testículos de 10 a 12 mL — e ele dura cerca de dois anos.

O hormônio de crescimento age em boa parte por meio do IGF-1, e é daí que nasce a tentação de usar o IGF-1 como triagem. O protocolo federal de 2018 corta a tentação em duas frases: a dosagem é relevante, mas tem baixa especificidade isoladamente; e um valor acima da média para idade e sexo é forte evidência contra a deficiência. A assimetria é a lição. O IGF-1 depende também da nutrição e sobe com a puberdade, de modo que um adolescente magro ou ainda pré-púbere pode ter IGF-1 baixo para a idade cronológica sem nenhuma falta de hormônio de crescimento. IGF-1 alto tranquiliza; IGF-1 baixo só abre uma pergunta.

O atraso constitucional é um relógio biológico que anda devagar em tudo ao mesmo tempo. A criança costuma crescer num canal baixo, com velocidade normal, e a idade óssea — a maturação das epífises vista na radiografia de mão e punho — fica atrás da idade cronológica. Na véspera da puberdade todo mundo desacelera, e o menino atrasado desacelera por mais tempo: aos 13 ou 14 anos ele cresce 4 cm por ano enquanto os colegas, já no estirão, crescem 8 a 10. Comparado com a curva da idade cronológica, ele parece cair de canal; comparado com a sua idade óssea, está exatamente onde deveria estar. Como as epífises fecham sob o estímulo dos esteroides sexuais, a idade óssea atrasada significa mais tempo de crescimento pela frente — mas não compensa tudo: o manual da sociedade brasileira registra perda da ordem de 4,2 cm quando o atraso não é tratado, e lembra que o estirão não resolve a estatura de quem entra na puberdade abaixo do próprio alvo.

A baixa estatura familiar é outra coisa: um canal baixo com relógio normal. A criança cresce paralela à curva, com velocidade normal, idade óssea compatível com a idade cronológica e puberdade na época esperada, e chega a uma altura final coerente com a dos pais. O cálculo que traduz isso é a altura-alvo: a soma das alturas do pai e da mãe, com 13 cm acrescentados para o menino ou subtraídos para a menina, dividida por dois, com margem de 5 cm para cada lado. O manual da sociedade brasileira faz a ressalva que protege a criança de um falso conforto: pais baixos podem ter, eles mesmos, uma doença de crescimento transmitida geneticamente, e aí a família inteira segue um padrão que parece normal por ser familiar.

A puberdade depende de um eixo que já funcionou antes. O eixo hipotálamo-hipófise-gônada é ativado no feto e no recém-nascido, silencia na infância e volta a ligar quando o hipotálamo passa a liberar o hormônio liberador de gonadotrofinas em pulsos, que fazem a hipófise soltar hormônio luteinizante (LH) e folículo-estimulante (FSH) e as gônadas produzirem estradiol ou testosterona. O protocolo da Febrasgo sobre puberdade tardia (2025) chama o atraso constitucional de deficiência funcional desse hormônio liberador — o eixo está íntegro e demora a ligar — e lista o que o mantém desligado de propósito: doença crônica, desnutrição, transtorno alimentar e exercício físico intenso. No hipogonadismo hipogonadotrófico congênito o eixo não liga por defeito dos neurônios que produzem o hormônio liberador, e na síndrome de Kallmann o defeito vem junto com a falta de olfato. Os dois grupos têm LH e FSH baixos. Quando a falha é da própria gônada, a hipófise grita sem resposta: gonadotrofinas altas, o hipogonadismo hipergonadotrófico de Turner, de Klinefelter e da gônada lesada por cirurgia, radioterapia ou quimioterapia.

O mesmo relógio atrasado engana o teste de hormônio de crescimento. Os esteroides sexuais da puberdade aumentam a secreção desse hormônio, e o protocolo de 2018 avisa que, no período pré-puberal ou puberal inicial, sem estímulo endógeno suficiente, os testes de estímulo podem ser “falsamente negativos” — negativo, ali, no sentido de sem resposta: o hormônio não sobe e o laudo sugere uma deficiência que não existe. Por isso descreve o priming: dar estradiol à menina ou testosterona ao menino antes do teste, para que a hipófise seja examinada no ambiente hormonal em que ela deveria estar; crianças com velocidade baixa, estatura baixa para o alvo e idade óssea atrasada que respondem ao teste depois do priming são, diz o protocolo, mais provavelmente portadoras de atraso constitucional. A rede europeia de doenças endócrinas (2021) vai além e usa o próprio priming como teste e tratamento: o menino com atraso constitucional que recebe testosterona em dose baixa por alguns meses costuma acordar o eixo, e o testículo cresce; o que não cresce aponta para hipogonadismo congênito.

Na síndrome de Turner falta um cromossomo X inteiro ou parte dele, e duas consequências explicam quase tudo o que o interno vai ver. A primeira é a baixa estatura, que o protocolo de 2025 atribui a uma resposta diminuída ao hormônio de crescimento, não à falta dele — por isso a somatropina é dada em dose maior que na deficiência e o teste de estímulo não entra no diagnóstico. A segunda é a disgenesia gonadal: os ovários perdem os folículos, o estradiol não vem e a hipófise responde com gonadotrofinas altas. O mosaicismo explica o espectro: meninas 45,X/46,XX podem ter fenótipo discreto, estatura menos comprometida e puberdade espontânea, o que atrasa o diagnóstico. Quando há material do cromossomo Y, o risco de gonadoblastoma, de cerca de 10%, muda a conduta sobre as gônadas.

As doenças crônicas encurtam a criança por caminhos que a curva ajuda a separar. Na doença celíaca a mucosa do intestino delgado lesada pelo glúten absorve mal, e a forma extraintestinal pode se apresentar só com baixa estatura, sem diarreia. Na desnutrição e nas doenças inflamatórias o déficit de energia costuma cair primeiro no peso e depois na estatura. No hipotireoidismo adquirido acontece o oposto: a velocidade de crescimento cai enquanto o peso se mantém ou sobe — a combinação que o capítulo A linha, não o ponto, da apostila de Puericultura e Desenvolvimento, aponta como sinal de causa endócrina. O corticoide usado por muito tempo freia o crescimento por conta própria, e o manual da sociedade brasileira inclui entre os fatores externos do crescimento o ambiente psicossocial e a interação entre pais e filhos. Em todos esses casos, tratar a causa é o tratamento da estatura, e dar hormônio de crescimento seria tratar o número e não a criança.

05

Como se apresenta de verdade

O assunto chega ao interno por duas portas, quase sempre com a mesma frase da família. A primeira é a criança baixa — “é a menor da sala”, “o irmão mais novo já passou” — em qualquer idade, e a pergunta é se ela é baixa de verdade e, sendo, se é saudável. A segunda é o adolescente que não entrou na puberdade — a menina de 13 anos sem broto mamário, o menino de 14 com testículos de criança —, e a pergunta é se a puberdade está atrasada ou se não vai vir. As duas portas se cruzam no meio: o atraso constitucional é ao mesmo tempo a causa mais comum de baixa estatura no início da adolescência e de puberdade atrasada, e a síndrome de Turner é as duas coisas numa menina.

A fronteira com os vizinhos fica assim. A leitura da curva, o escore-z, a técnica de medida e o cálculo da velocidade são do capítulo A linha, não o ponto, na apostila de Puericultura e Desenvolvimento, que cede a investigação endócrina da criança baixa a esta apostila; aqui eles são usados e remetidos. A puberdade normal com os estágios de Tanner e a puberdade precoce são de Antes do tempo, e fora do roteiro, na apostila de Ginecologia. A amenorreia primária da adolescente e a conta do esquema de reposição de estrogênio da síndrome de Turner são de Amenorreia: em que andar parou, também de Ginecologia. O hipotireoidismo congênito é de O pezinho voltou alterado, nesta apostila; o hipopituitarismo e a deficiência de hormônio de crescimento do adulto, de O cortisol vem antes, na apostila de Endocrinologia; a desnutrição, de O risco não é a fome, na de Nutrologia Pediátrica; os transtornos alimentares, de O corpo conta primeiro, na de Psiquiatria; a doença renal crônica, de O rim que não volta, na de Nefrologia. Este capítulo assume o que os vizinhos declararam sem dono: a puberdade atrasada como entidade, com o atraso constitucional à frente, nos dois sexos; a baixa estatura familiar; a investigação da criança baixa e a deficiência de hormônio de crescimento na criança; a síndrome de Turner na menina baixa, com o cariótipo e a conversa sobre o resultado; e o hipogonadismo do menino. Assume também, só no reconhecimento, duas causas de baixa estatura que o nível não trata na criança: o hipotireoidismo adquirido e a doença renal crônica. A doença celíaca da criança tem capítulo — Diarreia persistente e crônica na criança e doença celíaca, na apostila de Gastroenterologia Pediátrica —; este capítulo fica com a triagem da criança baixa, e a indicação de biópsia, a dieta e o seguimento são daquele.

Quem é baixo de verdade: o ponto, a linha e a família

A Caderneta da Criança (7ª edição, 2024) classifica a estatura para a idade em três faixas: adequada a partir do escore-z −2, baixa entre −3 e −2, e muito baixa abaixo de −3. Os gráficos da caderneta terminam aos 10 anos; o adolescente é lido no gráfico da OMS de 5 a 19 anos, com as mesmas linhas. A caderneta também ensina a ler o desenho: a criança que cresce bem segue um traçado paralelo às linhas, acima ou abaixo da mediana, e qualquer mudança rápida para cima ou para baixo, ou um traçado horizontal, deve ser investigado.

Um ponto isolado diz só se a estatura é normal, baixa ou alta; não diz se a criança tem distúrbio do crescimento. O manual de avaliação do crescimento da Sociedade Brasileira de Pediatria (2023) dá o exemplo que desmonta o ponto: uma criança no percentil 50 pode ter deficiência de hormônio de crescimento se veio caindo de percentis mais altos. Por isso a baixa estatura se decide com três números, e não com um. O primeiro é a estatura em escore-z. O segundo é a velocidade de crescimento, em centímetros por ano, calculada entre duas medidas separadas por pelo menos seis meses. O terceiro é a altura-alvo, calculada com a altura dos pais medida, e não informada.

Com os três números na mão, o manual da sociedade brasileira manda considerar o encaminhamento ao endocrinologista pediátrico quando nenhuma doença crônica ou distúrbio nutricional explica o quadro e a criança está abaixo de −2 desvios-padrão, ou está a mais de 1,6 desvio-padrão abaixo do próprio alvo, anomalias congênitas, dismorfismos, baixa estatura desproporcionada, microcefalia, deficiência intelectual, ou nasceu pequena para a idade gestacional e não recuperou até os 4 anos. Kauã preenche o primeiro critério e está longe do alvo; o que falta saber é por quê.

Baixa estatura familiar: baixo, saudável e dentro do alvo

A criança com baixa estatura familiar tem um retrato coerente em todos os números. Cresce paralela à curva desde os primeiros anos, com velocidade normal para a idade; tem idade óssea próxima da idade cronológica; está dentro da faixa da própria altura-alvo; é proporcional, sem dismorfismo; e entra na puberdade na época esperada. A altura final dela vai ser baixa e saudável, e a conversa com a família é sobre isso: não há remédio para crescer além do canal que a família desenhou, e não há doença a tratar.

O diagnóstico, porém, só vale com os números conferidos, e três armadilhas mudam a conduta. A primeira é a altura dos pais informada de memória — medida na consulta, ela costuma encolher alguns centímetros e mudar o alvo. A segunda é a ressalva do manual da sociedade brasileira: pais baixos podem ter, eles mesmos, uma doença genética de crescimento, e uma família inteira abaixo da curva não é prova de normalidade. A terceira é a menina: a síndrome de Turner, com mosaicismo, pode morar numa menina baixa de pais baixos, e o protocolo federal de 2025 lista a baixa estatura entre os sinais que pedem cariótipo, sem condicionar à altura da família.

Esta apostila adota, por leitura do protocolo de Turner, que toda menina abaixo do escore-z −2 sem causa documentada faz cariótipo, inclusive quando os pais são baixos. No menino com os quatro dados coerentes — pais medidos, velocidade normal em pelo menos seis meses, idade óssea compatível e exame normal —, a baixa estatura familiar pode ser acompanhada na atenção básica com medida a cada seis meses, e o encaminhamento que o manual da sociedade brasileira manda considerar passa a ser eletivo, não urgente. Qualquer dado que não feche — velocidade caindo, alvo discordante, desproporção — tira a criança dessa gaveta.

Atraso constitucional do crescimento e da puberdade: tarde, mas chega

O atraso constitucional tem um retrato próprio, que o interno aprende a reconhecer antes de qualquer exame. A história familiar costuma estar lá — o pai que cresceu depois do quartel, a mãe que menstruou aos 15 —, e a rede europeia de doenças endócrinas lembra que a recorrência familiar é frequente. A criança nasceu com peso e comprimento normais, cresceu num canal baixo com velocidade normal e, na véspera da puberdade, desacelerou mais e por mais tempo que os colegas. A idade óssea está atrasada e a estatura cabe nela; o corpo é proporcional; não há sinal de doença crônica nem os sinais de alerta do hipogonadismo congênito. E a puberdade, que é o teste definitivo, chega sozinha — mais tarde.

O nome engana quem o usa como calmante. O atraso constitucional só é diagnóstico depois de afastados o hipogonadismo hipergonadotrófico e o hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, diz a rede europeia, e separar este último na adolescência pode ser muito difícil: as gonadotrofinas são baixas nos dois, e nem a inibina B nem os testes com hormônio liberador ou com gonadotrofina coriônica se mostraram confiáveis para a separação. O que ajuda é o conjunto: baixa estatura com velocidade lenta e peso baixo apontam para as formas funcionais e constitucionais; crescimento normal na infância com proporções eunucoides aponta para o hipogonadismo congênito.

Nem por ser uma variante normal o atraso é inofensivo. O manual da sociedade brasileira registra perda estatural da ordem de 4,2 cm quando ele não é tratado, e a rede europeia desaconselha empurrar o diagnóstico para mais tarde por causa das consequências sobre a estatura e a autoestima. É por isso que Kauã não sai da consulta com um “espera que vem”: sai com números, com uma data de retorno e com o nome de quem vai discutir se ele se beneficia de um curso curto de testosterona.

O que é doença: a criança que sai do próprio canal

Os padrões que apontam doença são desenhos de curva antes de serem exames. A velocidade que cai e faz a criança cruzar linhas; a estatura abaixo de −3; a estatura muito longe do alvo; a desproporção entre tronco e membros ou os dismorfismos; a criança pequena para a idade gestacional que não recuperou até os 4 anos; o peso que se mantém enquanto a estatura desacelera, sugestivo de causa endócrina; o peso que cai antes da estatura, sugestivo de desnutrição ou doença crônica. Cada um desses desenhos pede uma pergunta diferente.

A deficiência de hormônio de crescimento é a doença que as famílias pedem e a que menos se encontra. O protocolo federal de 2018 indica investigá-la em seis situações: estatura abaixo de −3; estatura entre −3 e −2 com velocidade abaixo do percentil 25 da curva de velocidade; estatura acima de −2 com velocidade abaixo de −1 desvio-padrão em 12 meses; condição predisponente, como lesão intracraniana ou irradiação do sistema nervoso central; deficiência de outros hormônios hipofisários; e, no recém-nascido, hipoglicemia, icterícia prolongada, micropênis ou defeito de linha média. O mesmo protocolo manda excluir antes as displasias esqueléticas, a síndrome de Turner na menina e as doenças crônicas.

As causas que se escondem pedem triagem de rotina na criança baixa sem explicação. O hipotireoidismo adquirido freia a estatura com o peso preservado e se confirma com TSH e tiroxina livre. A doença celíaca pode não ter diarreia: o protocolo federal de 2025 manda triar com antitransglutaminase IgA e IgA total, com glúten na dieta, e inclui a baixa estatura na criança entre as indicações de biópsia duodenal mesmo com sorologia negativa. A doença renal crônica pode ser silenciosa até a creatinina. O corticoide usado por tempo prolongado, a desnutrição, o transtorno alimentar e o ambiente psicossocial adverso fecham a lista das perguntas que a anamnese faz antes de qualquer tubo. A criança nascida pequena para a idade gestacional que não recuperou vai ao endocrinologista: o protocolo de 2018 manda avaliá-la em centro de referência quando houver indicação de somatropina.

Síndrome de Turner: a menina baixa sem outra explicação

O protocolo federal de 2025 manda confirmar a síndrome por cariótipo diante de baixa estatura, puberdade tardia ou ausente, obstrução do lado esquerdo do coração e de sinais como pescoço alado, micrognatia, palato alto e estreito, implantação baixa das orelhas e fissuras palpebrais inclinadas para baixo com prega epicântica; a Febrasgo acrescenta cúbito valgo, nevos e implantação baixa dos cabelos. Na recém-nascida, o inchaço de mãos e pés e a pele redundante da nuca são a pista. Nenhum desses sinais é obrigatório, e as meninas com mosaicismo podem não ter nenhum: a estatura sozinha basta para pedir o exame.

O exame certo tem número: cariótipo com pelo menos 30 células, que detecta mosaicismo de 10% com 95% de confiança. Quando o cariótipo mostra cromossomo marcador ou em anel, o protocolo manda pesquisar material do cromossomo Y, porque ele muda a conduta sobre as gônadas. O resultado não fecha a consulta — abre o seguimento: o protocolo manda encaminhar a menina a serviço especializado, pedir ecocardiograma, ultrassonografia renal e audiometria, dosar a função tireoidiana e medir a pressão arterial ao diagnóstico, e rastrear doença celíaca a cada dois anos a partir dos 2 anos.

O que o SUS oferece à menina com Turner está no mesmo documento. A somatropina pode começar a partir dos 2 anos, quando há baixa estatura ou velocidade abaixo do normal, e funciona melhor quanto mais cedo começa e quanto mais anos de tratamento ela tiver antes da puberdade. A indução da puberdade é feita por volta dos 11 a 12 anos com estrogênio por via oral, depois de dosar LH e FSH anualmente a partir dos 11 anos; o esquema de doses, com a conta dos comprimidos, está em Amenorreia: em que andar parou.

A puberdade que não vem

A puberdade está atrasada quando os primeiros sinais não aparecem além da distribuição normal da população. Na menina, a régua brasileira é a da Febrasgo (2025): ausência de caracteres sexuais secundários aos 13 anos. No menino, a régua deste capítulo é a da rede europeia de doenças endócrinas (2021), porque o protocolo brasileiro aberto sobre o tema, o da Febrasgo, trata só da menina: testículo abaixo de 4 mL aos 14 anos, medido com o orquidômetro de Prader. O primeiro sinal de puberdade no menino é o testículo passar de 3 mL, e não os pelos: pelos pubianos e axilares isolados dependem sobretudo dos andrógenos da adrenal e não significam que o eixo gonadal ligou. A puberdade que começa e para no meio do caminho também é atraso. A leitura dos estágios de Tanner é do capítulo Antes do tempo, e fora do roteiro.

Orquidômetro de Prader: cordão de contas ovais de tamanhos crescentes, com uma conta pequena segurada por uma mão enluvada.
Ilustração do orquidômetro de Prader, instrumento que compara o volume testicular com contas de volume conhecido. As contas desenhadas não estão em escala e não permitem estimar volumes a partir da imagem. A avaliação requer instrumento calibrado, técnica adequada e contexto puberal.

As causas se organizam em quatro grupos, e os dois primeiros são a maioria. O atraso constitucional: eixo íntegro que liga tarde. O hipogonadismo hipogonadotrófico funcional: eixo íntegro mantido desligado por doença crônica, desnutrição, transtorno alimentar ou exercício intenso — e a anorexia nervosa do adolescente, menino ou menina, tem dono em O corpo conta primeiro. O hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, com ou sem anosmia, cujos sinais de alerta a rede europeia lista: criptorquidia, sobretudo bilateral, micropênis, defeito de linha média, fenda labial ou palatina, perda auditiva, anomalia renal, sincinesia bimanual e hipo ou anosmia. E o hipogonadismo hipergonadotrófico, com gonadotrofinas altas: a síndrome de Turner na menina, a de Klinefelter no menino — em que a rede europeia aponta dificuldade de aprendizagem como sinal — e a gônada lesada por cirurgia, radioterapia ou quimioterapia.

O desenho da estatura ajuda a apostar antes dos exames. O adolescente baixo, magro e com velocidade lenta está mais perto do atraso constitucional ou de uma forma funcional; o adolescente de estatura normal ou alta para a família, com braços e pernas compridos para o tronco, está mais perto do hipogonadismo congênito, que cresce normal na infância e segue crescendo porque as epífises não fecham. A aposta orienta a ordem dos exames, mas não dispensa nenhum sinal de alerta: um único deles tira o paciente da gaveta do atraso constitucional.

06

Como fechar o diagnóstico

A investigação da criança baixa e do adolescente sem puberdade tem uma ordem que economiza exames e protege o paciente de diagnósticos errados: primeiro os números que custam cinco minutos, depois o exame físico que a curva não mostra, depois uma primeira leva curta de exames, e só então, com o especialista, os testes que só fazem sentido em quem passou pelas etapas anteriores. O teste de hormônio de crescimento e a ressonância de sela ficam no fim da fila por um motivo técnico, não burocrático: feitos cedo, eles erram mais do que acertam.

1. Medir de novo e juntar os pontos antigos

Meça a criança de novo antes de acreditar em qualquer número, no instrumento certo para a idade, e registre as duas medidas; a técnica e a correção de 0,7 cm entre a medida deitada e em pé estão em A linha, não o ponto. Depois, recupere tudo o que houver de medida anterior: a caderneta, as fichas da unidade básica, a folha da escola. O manual da Sociedade Brasileira de Pediatria (2023) insiste nesse ponto: a sequência de medidas antigas costuma dizer mais do que a pilha de exames que a família traz na pasta.

Com duas medidas separadas por pelo menos seis meses, calcule a velocidade em centímetros por ano e compare com o esperado para a idade, que o mesmo manual põe em torno de 7 cm anuais dos 2 aos 4 anos, 6 cm dos 4 aos 6 e 5 cm daí até a puberdade. No adolescente, lembre que a comparação é com colegas que podem estar no estirão. Kauã cresceu 5,0 cm em 15 meses (4,0 cm por ano) e depois 4,1 cm em 12 meses: velocidade de pré-púbere aos 14 anos.

Meça os pais na consulta, de preferência os dois, e calcule a altura-alvo: pai mais mãe, mais 13 cm para o menino ou menos 13 cm para a menina, dividido por dois, com margem de 5 cm. Para Kauã, com pai de 171 cm e mãe de 157 cm medidos, o alvo é (171 + 157 + 13) ÷ 2 = 170,5 cm, faixa de 165,5 a 175,5 cm. Pergunte também a idade em que cada um entrou na puberdade, o peso e o comprimento de nascimento com a idade gestacional — o protocolo federal de 2018 exige esses dados para qualquer investigação de hormônio de crescimento.

2. O exame que a curva não mostra

As proporções vêm primeiro, porque separam a baixa estatura proporcionada da desproporcionada. Meça a envergadura, de ponta a ponta dos dedos médios com os braços esticados, e a relação entre segmento superior e inferior. Pelo manual da sociedade brasileira, depois dos 12 anos a envergadura passa da altura em no máximo 3 a 4 cm; envergadura 5 cm ou mais acima da altura indica proporções eunucoides, em geral por hipogonadismo; envergadura menor que a altura sugere displasia óssea com membros curtos. A relação entre altura sentada e altura aumentada é pista para deficiência do gene SHOX. Os valores de referência da relação de segmentos têm dois defeitos no próprio manual, descritos nas notas do critério.

Depois, os sinais que mudam o diagnóstico. Na menina, os estigmas de Turner: pescoço curto ou alado, implantação baixa dos cabelos e das orelhas, palato alto, cúbito valgo, nevos; palpe os pulsos femorais e meça a pressão arterial, porque a coarctação da aorta faz parte da síndrome. No menino e na menina, o estadiamento puberal — no menino, com o orquidômetro, porque o volume testicular é o dado que decide — e, no menino, o pênis e a posição dos testículos, com a pergunta sobre criptorquidia operada. Pergunte pelo olfato (sente cheiro de gás, de café, de perfume?), procure fenda labial ou palatina e defeito de linha média, pergunte por surdez. A tireoide, a pele, o abdome e o estado nutricional completam o exame da doença crônica escondida.

Kauã é proporcional (envergadura de 145 cm para 145,6 cm de altura), não tem dismorfismo, reconhece odor familiar não irritante em cada narina, tem testículos tópicos de 3 mL, pênis de tamanho infantil normal e nenhum pelo pubiano. Nunca operou a bolsa escrotal. É um pré-púbere de 14 anos sem sinal de alerta — exatamente a fotografia que não separa, sozinha, atraso constitucional de hipogonadismo congênito.

3. A primeira leva de exames

A primeira leva responde a três perguntas — quão atrasado está o esqueleto, há doença escondida, o eixo gonadal acordou — e cabe num único pedido. A radiografia de mão e punho não dominante para idade óssea, que a Febrasgo manda pedir já na primeira avaliação. TSH e tiroxina livre, glicemia e IGF-1, os exames que o protocolo de 2018 exige antes de qualquer investigação de hormônio de crescimento. Antitransglutaminase IgA com IgA total, com a criança comendo glúten, como manda o protocolo da doença celíaca de 2025 — a dosagem de IgA total existe para não deixar a deficiência de IgA passar por sorologia negativa, e a antigliadina deaminada IgG só entra até os 2 anos. Hemograma, velocidade de hemossedimentação, creatinina e exame de urina, para as doenças crônicas que os documentos mandam excluir sem fixar os exames; esta lista é escolha desta apostila.

No adolescente sem puberdade, a mesma coleta leva LH, FSH e testosterona total no menino ou estradiol na menina, colhidos de manhã. Na menina abaixo do escore −2 sem causa, o cariótipo com pelo menos 30 células entra já nesta leva, sem esperar o FSH. O que não entra: teste de estímulo do hormônio de crescimento, ressonância de sela, inibina B, hormônio antimülleriano, teste com hormônio liberador de gonadotrofinas e painel genético. Todos têm lugar — e o lugar é depois, pedido por quem vai interpretá-los.

4. Ler a idade óssea contra a estatura

A idade óssea não diagnostica nada sozinha; ela diz em que relógio a estatura deve ser lida. Três leituras resolvem a maioria das consultas. Idade óssea próxima da cronológica, velocidade normal e estatura dentro da faixa do alvo: baixa estatura familiar. Idade óssea atrasada, estatura que cabe na idade óssea, velocidade normal para a idade óssea e história familiar de puberdade tardia: atraso constitucional. Idade óssea muito atrasada com velocidade baixa e IGF-1 baixo: suspeita de doença endócrina — o protocolo de 2018 registra que, na deficiência de hormônio de crescimento, o atraso costuma passar de dois desvios-padrão, e o hipotireoidismo adquirido atrasa o esqueleto do mesmo jeito.

A radiografia de Kauã mostra idade óssea de 11 anos e 6 meses — 2 anos e 9 meses de atraso —, e 145,6 cm é mais ou menos a estatura mediana de um menino de 11 anos e meio: a altura dele cabe na idade óssea. É o padrão do atraso constitucional, e é também o padrão de um hipogonadismo congênito visto na adolescência, porque a rede europeia lembra que a maturação óssea atrasada aparece nos dois. A idade óssea separa o saudável do doente em muitas crianças; não separa o menino que vai entrar na puberdade do que não vai. A previsão de estatura final a partir dela, como argumento para a família, tem a ressalva de superestimar, discutida em Antes do tempo, e fora do roteiro.

5. O hormônio de crescimento: quando entra e como se testa

A investigação de deficiência de hormônio de crescimento começa quando a primeira leva vem limpa, a criança cumpre um dos critérios clínicos do protocolo de 2018 e o especialista a assume. O diagnóstico exige teste de estímulo: o protocolo aceita insulina, clonidina, levodopa e glucagon, com ponto de corte de pico abaixo de 5 ng/mL pelos ensaios monoclonais, e exige dois testes, em datas e com estímulos diferentes, quando a suspeita é de deficiência isolada. Um teste basta quando há lesão da região hipotálamo-hipofisária, radioterapia ou deficiência de outros hormônios da hipófise, que precisam estar repostos antes do teste. O teste com hipoglicemia insulínica não deve ser feito em criança com convulsão, cardiopatia ou menos de 20 kg.

No adolescente pré-púbere ou no início da puberdade, o protocolo descreve o priming — estradiol oral nas duas noites anteriores ao teste, 1 mg abaixo de 20 kg e 2 mg acima, na menina a partir de 10 anos com mamas e pelos abaixo do estágio 3; cipionato de testosterona de 50 a 100 mg por via intramuscular uma semana antes, no menino a partir de 11 anos com pelos abaixo do estágio 3 — e declara que não há consenso sobre fazê-lo; a posição desta apostila está nas divergências. Nenhum dos dois fármacos consta da Rename 2024: a testosterona não aparece em forma nenhuma, e o estradiol só existe no elenco em associações contraceptivas.

Confirmada a deficiência pelo laboratório, entra a ressonância da região hipotálamo-hipofisária — tomografia se a ressonância não estiver disponível — em busca de interrupção da haste, neuro-hipófise ectópica, hipoplasia da hipófise, lesão selar ou displasia septo-óptica. Picos entre 5 e 10 ng/mL em criança com quadro sugestivo vão, pelo protocolo, preferencialmente a centro de referência, onde o tratamento pode ser considerado. A somatropina está no componente especializado da assistência farmacêutica, em frascos de 4 a 30 UI, e o protocolo condiciona a continuidade da dispensação à avaliação periódica pelo endocrinologista ou pediatra que acompanha a criança.

6. A puberdade atrasada: gonadotrofinas, cariótipo e imagem

Antes dos 13 anos na menina e dos 14 no menino, sem nenhum sinal associado, a rede europeia manda tranquilizar e seguir medindo. Passadas essas idades, ou se a puberdade não progride, os primeiros exames são as gonadotrofinas e a idade óssea, e o resultado divide o caminho em dois. Gonadotrofinas altas apontam falha da gônada, e o passo seguinte é o cariótipo — Turner na menina, Klinefelter no menino; na menina, a Febrasgo acrescenta a ultrassonografia pélvica para ver o útero, e a sequência dessa investigação é de Amenorreia: em que andar parou.

Gonadotrofinas baixas apontam para o centro, e aí a pergunta é qual centro. Primeiro a doença que desliga o eixo: TSH e prolactina, que a Febrasgo pede na causa central, peso, alimentação, exercício, sintomas intestinais e a sorologia da primeira leva. Depois os sinais de hipogonadismo congênito: a ressonância entra com hiperprolactinemia, suspeita de Kallmann ou sinal de lesão do sistema nervoso central, e a rede europeia sugere ultrassonografia renal quando se suspeita de hipogonadismo congênito, pela frequência de malformação renal, além de teste quantitativo de olfato. Gonadotrofinas baixas, idade óssea bem atrasada e nenhum desses sinais: o atraso constitucional é o mais provável, e a decisão seguinte — esperar ou oferecer esteroide sexual em dose baixa — é tomada com o especialista, com o adolescente e com a família.

07

Do ponto na curva ao encaminhamento, e do encaminhamento ao que o SUS entrega

Tudo o que decide a manhã de Kauã — e a de qualquer criança baixa ou adolescente sem puberdade — cabe em quatro perguntas: a estatura é baixa de verdade, com velocidade e alvo; o retrato é de variante normal ou de doença; a puberdade está atrasada, e em qual dos quatro caminhos; e o que se pede na atenção básica, o que fica para o especialista e o que o SUS fornece. As tabelas abaixo respondem às quatro, e as notas registram os pontos em que os próprios documentos mudam a leitura de quem os consulta.

  1. 1Medir de novo, no instrumento certo para a idade, e juntar as medidas antigas da caderneta, da unidade básica e da escola; calcular a velocidade com intervalo de pelo menos seis meses.
  2. 2Medir o pai e a mãe na consulta e calcular a altura-alvo com margem de 5 cm; perguntar a idade da puberdade de cada um, o peso e o comprimento de nascimento e a idade gestacional.
  3. 3Examinar proporções (envergadura e segmentos), dismorfismos e estigmas de Turner, pulsos femorais e pressão arterial, estadiamento puberal com orquidômetro no menino, olfato, criptorquidia operada, fenda, surdez e sinais de doença crônica.
  4. 4Classificar: estatura adequada; baixa estatura familiar documentada; atraso constitucional provável; ou padrão de doença (velocidade caindo, abaixo de −3, longe do alvo, desproporção, dismorfismo, pequeno para a idade gestacional sem recuperação).
  5. 5Na baixa estatura sem causa definida, no crescimento desacelerado ou no atraso puberal, organizar investigação dirigida: idade óssea, TSH e tiroxina livre, hemograma, função renal e exames de doença crônica conforme a história; considerar IGF-1 e rastreio celíaco com IgA total e glúten na dieta. No atraso puberal, acrescentar LH, FSH e testosterona ou estradiol. Na menina baixa sem causa, avaliar cariótipo conforme os critérios do capítulo. O painel do caso de Kauã não é obrigatório para toda criança baixa com trajetória familiar já bem documentada.
  6. 6Ler a idade óssea junto com velocidade, exame e puberdade. Atraso esquelético ocorre no atraso constitucional, mas também em deficiência hormonal e doença crônica; não confirma sozinho uma variante normal. Potencial familiar refere-se à altura adulta e deve ser comparado à projeção ou ao canal de crescimento, nunca diretamente à altura atual em centímetros de uma criança.
  7. 7Encaminhar ao endocrinologista pediátrico pelos critérios da Sociedade Brasileira de Pediatria, por qualquer sinal de alerta de hipogonadismo congênito, por gonadotrofinas altas, por cariótipo alterado e pelo adolescente que passou de 13 anos (menina) ou 14 anos (menino) sem puberdade.
  8. 8Testes de estímulo de hormônio de crescimento, imagem de sela e exames especializados dependem da hipótese construída e da avaliação endocrinológica. No adolescente pouco desenvolvido, discutir priming com o serviço que fará o teste; o protocolo federal descreve esquemas e reconhece falta de consenso. Sintomas neurológicos ou múltiplas deficiências hormonais mudam a urgência e a indicação de imagem.
  9. 9Na hipótese de variante normal e sem sinais de alerta, marcar retorno em quatro a seis meses para medir, rever sintomas e documentar puberdade. Usar pelo menos seis meses de medidas confiáveis para estimar a velocidade. Quem já cumpre critério de investigação ou encaminhamento inicia esse percurso agora, sem esperar o próximo retorno.
  10. 10Antecipar a avaliação se houver nova desaceleração, perda de peso, sintomas intestinais, interrupção da progressão puberal ou sofrimento emocional importante. Cefaleia persistente ou alteração visual associadas a crescimento inadequado exigem avaliação urgente; não entram na fila do retorno de rotina.

Quem é baixo e o que o interno faz com isso

AchadoLeituraCondutaRégua
Estatura a partir de −2, traçado paralelo, velocidade normalCrescimento adequadoMedida no calendário da puericultura; nada a investigarCaderneta da Criança, 2024
Menino abaixo de −2, paralelo, velocidade normal, pais medidos baixos, idade óssea compatível, exame normalBaixa estatura familiar documentadaSeguir na atenção básica com medida semestral; encaminhamento eletivoManual da SBP, 2023, com leitura desta apostila
Menina abaixo de −2 sem causa documentada, com ou sem pais baixosSíndrome de Turner até o cariótipo afastarCariótipo com pelo menos 30 células e encaminhamentoPCDT da Síndrome de Turner, 2025
Adolescente abaixo de −2, pré-púbere, idade óssea atrasada, família com puberdade tardiaAtraso constitucional provávelInvestigação do atraso puberal e encaminhamento; teste de hormônio de crescimento somente se indicado pelo especialista, com discussão de priming.Manual da SBP, 2023; Endo-ERN, 2021
Velocidade caindo, cruzamento de linhas ou traçado horizontalDoença até prova em contrárioPrimeira leva e encaminhamentoCaderneta da Criança, 2024; PCDT da deficiência de GH, 2018
Abaixo de −3; mais de 1,6 desvio-padrão abaixo do alvo; desproporção, dismorfismo, microcefalia ou deficiência intelectualInvestigação especializadaEncaminhar com a primeira leva colhidaManual da SBP, 2023; PCDT da deficiência de GH, 2018
Pequeno para a idade gestacional sem recuperação aos 4 anosAvaliação especializadaEncaminhar ao endocrinologista pediátricoManual da SBP, 2023; PCDT da deficiência de GH, 2018

A puberdade que não vem: quatro caminhos

GrupoLH e FSHO que sugerePróximo passoQuem conduz
Atraso constitucionalBaixosBaixa estatura, idade óssea atrasada, família com puberdade tardia, nenhum sinal de alertaVelocidade e volume testicular a cada 4 a 6 meses; discutir esteroide sexual em dose baixaEspecialista, com retorno na atenção básica
Hipogonadotrófico funcionalBaixosPerda de peso, doença crônica, restrição alimentar, exercício intensoTratar a causa; sorologia celíaca, TSH e prolactinaDono da doença de base; na anorexia, O corpo conta primeiro
Hipogonadotrófico congênitoBaixosAnosmia, criptorquidia bilateral, micropênis, fenda, surdez, sincinesia, proporções eunucoidesEncaminhar sem esperar; ressonância, olfato e ultrassonografia renal pelo especialistaEndocrinologista pediátrico
HipergonadotróficoAltosTurner na menina, Klinefelter no menino, gônada lesada por cirurgia, radioterapia ou quimioterapiaCariótipo; na menina, ultrassonografia pélvicaEndocrinologista pediátrico; na menina, também Amenorreia: em que andar parou

O teste de hormônio de crescimento pelo protocolo de 2018

PerguntaResposta do protocoloO que muda para o paciente
Quem investigaAbaixo de −3; entre −3 e −2 com velocidade abaixo do percentil 25; acima de −2 com velocidade abaixo de −1 desvio-padrão em 12 meses; lesão ou irradiação do sistema nervoso central; outra deficiência hipofisária; sinais neonataisDisplasia esquelética, Turner e doença crônica são excluídas antes
Quantos testesDois, em datas e com estímulos diferentes, na suspeita de deficiência isolada; um, com lesão, radioterapia ou outras deficiências já repostasUm pico baixo isolado não fecha deficiência isolada
Ponto de cortePico abaixo de 5 ng/mL por ensaio monoclonal; entre 5 e 10, preferencialmente centro de referênciaLaudo sem o método não se interpreta
Estímulos permitidosInsulina, clonidina, levodopa, glucagon; insulina proibida com convulsão, cardiopatia ou menos de 20 kgNa criança pequena, o teste com insulina sai da lista
PrimingMenina a partir de 10 anos abaixo de M3 e P3: estradiol oral 1 mg (menos de 20 kg) ou 2 mg (mais de 20 kg) nas duas noites anteriores; menino a partir de 11 anos abaixo de P3: cipionato de testosterona 50 a 100 mg IM uma semana antesO protocolo declara que não há consenso; nenhum dos dois fármacos está na Rename 2024
ImagemRessonância hipotálamo-hipofisária depois da confirmação laboratorial; tomografia se não houver ressonânciaA imagem é auxiliar: o protocolo não a trata como indispensável nem a usa no lugar do teste

Doses citadas no capítulo, com a conta no peso dos pacientes

Fármaco e indicaçãoDose de referênciaConta no pesoApresentação e componente na Rename 2024
Somatropina — deficiência de hormônio de crescimento (Iago, 17,2 kg)0,025 a 0,035 mg/kg/dia SC à noite, 6 a 7 vezes por semana; 1 mg = 3 UI; o teto é o IGF-1, que não deve passar do limite superior (PCDT, 2018)0,43 a 0,60 mg/dia = 1,29 a 1,81 UI/dia; 9,0 a 12,6 UI por semana em 7 aplicações4, 12, 15, 16, 18, 24 ou 30 UI, pó ou solução injetável; especializado. O volume em mL depende do diluente da marca dispensada
Somatropina — síndrome de Turner (Jamile, 23,8 kg)0,135 a 0,15 UI/kg/dia (45 a 50 µg/kg/dia) SC à noite, diariamente (PCDT, 2025)3,21 a 3,57 UI/dia = 1,07 a 1,19 mg/diaAs mesmas apresentações; especializado
Somatropina — Turner, dose máxima do protocolo0,2 UI/kg/dia com potencial de estatura muito comprometido ou velocidade baixa com adesão comprovada (PCDT, 2025)4,76 UI/dia = 1,59 mg/diaAs mesmas apresentações; especializado
Estradiol — priming do teste na menina1 mg VO se menos de 20 kg; 2 mg se mais de 20 kg; nas duas noites anteriores ao teste (PCDT, 2018)Menina de 23,8 kg: 2 mg em cada noiteNão consta como estradiol isolado; só em associações contraceptivas
Cipionato de testosterona — priming do teste no menino50 a 100 mg IM, dose única, uma semana antes (PCDT, 2018)Dose fixa, não por quiloNão consta em forma nenhuma
Enantato de testosterona — curso curto no atraso constitucional50 a 100 mg IM por mês, por 3 a 6 meses (Endo-ERN, 2021)Dose fixa, não por quilo; indicação do especialistaNão consta em forma nenhuma
Estrogênios conjugados — indução puberal na síndrome de TurnerEsquema escalonado do PCDT de 2025, com a conta dos comprimidos em Amenorreia: em que andar parouConforme o degrau do esquema0,3 mg e 0,625 mg, comprimido; básico

Mesmo ponto inicial, trajetórias diferentes: exemplos didáticos

DadoTrajetória A: crescimento preservadoTrajetória B: desaceleração
Sexo e idades das medidasMenino; 8, 9 e 10 anosMenino; 8, 9 e 10 anos
Estaturas, na mesma escala115,0 → 120,0 → 125,0 cm115,0 → 117,0 → 119,0 cm
Velocidades nos dois intervalos de 12 meses5,0 e 5,0 cm/ano2,0 e 2,0 cm/ano
Família e examePais baixos medidos; criança proporcional, sem sintomas; dados familiares e canal precisam ser concordantes.Pode ter pais baixos ou altos: a velocidade de 2 cm/ano nessa fase exige investigação em ambos os contextos.
Idade ósseaAjuda a caracterizar a maturação quando indicada; não substitui a linha de crescimento.Se atrasada, reforça necessidade de explicar a desaceleração, sem definir qual doença a causou.
Interpretação e próximo passoTrajetória compatível com crescimento preservado; concluir variante familiar somente após integrar altura, alvo e avaliação clínica. Retorno programado.Confirmar medidas e iniciar investigação e encaminhamento. Não observar mais seis meses apenas para completar uma nova curva.

Kauã: crescimento e puberdade lidos juntos ao longo do seguimento

MomentoEstatura e intervaloPuberdadeO que a comparação permite decidir
14 anos e 3 meses145,6 cm; cerca de 4,1 cm no último anoTestículos de 3 mL; idade óssea de 11 anos e 6 mesesAtraso puberal com hipótese constitucional; encaminhar e acompanhar, sem fechar diagnóstico por história paterna.
Quatro meses depois147,4 cm; ganho de 1,8 cm; anualização de 5,4 cm/ano ainda imprecisaTestículos de 5 mL bilateralmenteInício espontâneo favorece a hipótese. O exame puberal informa mais que uma pequena diferença de velocidade em intervalo curto.
Doze meses após a primeira consulta153,8 cm; ganho de 8,2 cm em 12 mesesTestículos de 10 mL e progressão clínicaCrescimento e maturação progridem de modo concordante; manter seguimento até documentar evolução sustentada.
Se a evolução fosse discordanteVelocidade permanece baixa apesar de progressão puberal; ou crescimento acelera apenas com hormônio prescritoPuberdade ausente, estacionada ou sem progressão própriaRever doença crônica, déficit nutricional e distúrbios endócrinos. Virilização durante testosterona não prova ativação espontânea do eixo.

Idade óssea que inclui e idade óssea que interrompe, no mesmo protocolo. O PCDT da Síndrome de Turner de 2025 inclui para somatropina, acima de 5 anos, a menina com estatura abaixo do percentil 5 e idade óssea abaixo de 14 anos, e manda interromper o tratamento com idade óssea de 13,5 a 14 anos. Conta: uma menina com idade óssea de 13 anos e 8 meses tem menos de 14 — cumpre a inclusão — e está entre 13,5 e 14 — cumpre a interrupção. Nessa faixa de meio ano o texto autoriza começar e manda parar. Para a menina que chega tarde ao diagnóstico, a pergunta real é se ainda há crescimento a ganhar, e ela é do especialista; o interno que encaminha deve mandar a idade óssea no pedido, porque é ela que decide.

Duas réguas de estatura do mesmo Ministério para a mesma menina. O PCDT da Síndrome de Turner de 2025 usa, para incluir na somatropina, o percentil 5 da curva da OMS entre 2 e 5 anos e o percentil 5 da curva NCHS/CDC acima de 5 anos. A Caderneta da Criança de 2024 desenha as curvas da OMS até 10 anos com linhas de escore-z e chama de adequada a estatura a partir de −2. Conta: o percentil 5 corresponde ao escore-z de cerca de −1,64. Uma menina com Turner no escore −1,8 da curva da OMS tem estatura adequada pela caderneta e pode estar abaixo do percentil 5 que o protocolo exige — e acima de 5 anos o protocolo ainda troca de curva. Quem lê só a caderneta conclui que ela não precisa de somatropina; o critério de dispensação é o do protocolo.

Classe de peso sem lugar para 20 kg, e priming sem fármaco no elenco. O PCDT da Deficiência de Hormônio de Crescimento de 2018 prescreve estradiol de 1 mg para meninas com peso menor de 20 kg e de 2 mg para maiores de 20 kg. Conta: a menina de 20,0 kg não é menor nem maior que 20 kg, e fica sem dose — e 20 kg é peso plausível para uma menina de 10 anos muito baixa, justamente a que chega ao teste. O mesmo protocolo prescreve cipionato de testosterona para o menino. A Rename 2024, por busca exata, não traz testosterona em forma nenhuma e só traz estradiol em associações contraceptivas: o priming descrito pela norma não sai da farmácia do SUS.

Fórmula invertida e texto contra quadro, no manual de avaliação do crescimento da Sociedade Brasileira de Pediatria (2023). O texto define a razão como segmento inferior dividido pelo segmento superior, mas a chama de SS/SI, e o quadro 14 traz segmento superior sobre inferior. Conta: no lactente, o quadro dá 1,81; calculada como o texto manda, a mesma criança dá 1 ÷ 1,81 = 0,55, número que não existe no quadro. E o texto diz que a razão atinge a proporção do adulto, 1,0, entre 7 e 10 anos, enquanto o quadro dá 1,16 aos 8 anos e 1,11 a 1,12 aos 10, e nunca desce abaixo de 1,04 (meninos de 13,5 a 14,4 anos). Uma criança de 8 anos com 1,0 é normal para o texto e tem membros longos para o quadro. Este capítulo usa a razão superior sobre inferior e os valores do quadro.

Adesivo de estradiol em miligrama, no protocolo da Febrasgo sobre puberdade tardia (2025). No parágrafo do tratamento, o adesivo de 17-beta-estradiol aparece com 25 ou 50 mg, a ser fracionado em quartos ou oitavos até 6,25 µg. Conta: um quarto de 25 mg é 6,25 mg — 6.250 µg —, e a dose pretendida é mil vezes menor; o desenho de cortes que acompanha o protocolo indica adesivo de 25 µg, o valor coerente com a dose. O erro já está registrado em Antes do tempo, e fora do roteiro, e é repetido aqui porque este capítulo é o dono da puberdade tardia: é para este protocolo que o leitor da menina com atraso vai olhar.

08

A conduta, hora a hora

A consulta deve responder a três perguntas: a medida é confiável, o crescimento mantém uma trajetória compatível com a família e a puberdade progride como esperado? A maior parte das decisões é ambulatorial, com seguimento programado. A combinação de crescimento ruim com cefaleia, alteração visual ou sinais de múltiplas deficiências hormonais, porém, exige avaliação urgente. O prazo de seis meses usado para estimar velocidade não autoriza aguardar diante desses achados.

Kauã será acompanhado por um ano. No início, o conjunto sugere atraso constitucional, mas não permite garantir que a puberdade virá espontaneamente. Encaminhamento e retorno na pediatria geral acontecem em paralelo. Teste de estímulo de hormônio de crescimento e eventual priming são decisões especializadas, informadas por idade, estágio puberal, velocidade e idade óssea; não são a primeira resposta a um IGF-1 baixo isolado.

Se houver indicação de um curso curto de esteroide sexual, a escolha é compartilhada entre especialista, adolescente e família. A equipe verifica apresentação, disponibilidade local, custo e seguimento antes da receita. A ausência de testosterona na Rename 2024 não informa, sozinha, todos os arranjos locais de fornecimento. O acesso precisa ser esclarecido sem prometer dispensação e sem transformar uma dificuldade administrativa em motivo para abandonar o acompanhamento.

Duas trajetórias de estatura partem do mesmo ponto e evoluem com velocidades diferentes
Exemplos fictícios com a mesma escala: entre 8 e 10 anos, a trajetória A vai de 115 a 125 cm, com 5 cm/ano; a B vai de 115 a 119 cm, com 2 cm/ano. Não são percentis nem previsão de estatura final. Interpretar com técnica de medida, contexto familiar, puberdade e quadro clínico.
  1. Consulta 1, 8h10 — medir antes de acreditar

    Você confirma 145,6 cm no estadiômetro e recupera as medidas anteriores com data e origem, aplicando a técnica de A linha, não o ponto, da Puericultura. Foram 5,0 cm em 15 meses e 4,1 cm no último ano, cerca de 4 cm/ano em ambos os períodos. A altura atual está abaixo do esperado para a idade, mas a velocidade precisa ser interpretada junto com a ausência de puberdade, a família e a maturação esquelética. A hipótese pode ser atraso constitucional ou doença; nenhum desses dados isolados separa as duas possibilidades.

    Prescrição
    • Estatura medida duas vezes: 145,6 cm e 145,6 cm; peso 34,8 kg
    • Medidas anteriores transcritas com data e origem: caderneta até 10 anos; escola 136,5 cm aos 12 anos e 141,5 cm aos 13 anos e 3 meses
    • Velocidade calculada: 4,0 cm/ano de 12 anos a 13 anos e 3 meses; 4,1 cm/ano no último ano
    • Ponto marcado no gráfico de estatura para idade da OMS de 5 a 19 anos: logo abaixo do escore −2
  2. Consulta 1, 8h25 — a família entra na régua

    A mãe mede 157,0 cm e informa 171 cm para o pai, a confirmar no retorno. O alvo adulto provisório é 170,5 cm, com a margem de 5 cm utilizada pelo manual brasileiro. A comparação pertinente é entre o canal ou a projeção de crescimento de Kauã e o potencial familiar; não se subtraem seus atuais 145,6 cm de uma altura adulta para diagnosticar doença. Menarca materna aos 15 anos e crescimento paterno tardio apoiam atraso constitucional. Nascimento a termo, sem perda de peso, doença crônica referida ou exposição a corticoide completam a história, mas não substituem o exame e a evolução.

    Prescrição
    • Mãe medida: 157,0 cm; pai: 171 cm informado, a medir no retorno
    • Altura-alvo provisória: (171 + 157 + 13) ÷ 2 = 170,5 cm, faixa de 165,5 a 175,5 cm
    • Registro: menarca materna aos 15 anos; crescimento tardio paterno referido
    • Nascimento a termo, 3.180 g e 49 cm; sem internações, corticoide, sintomas intestinais ou perda de peso
  3. Consulta 1, 8h40 — o exame que decide: proporções, olfato e orquidômetro

    Você explica a Kauã o que vai examinar e por quê, e deixa a escolha com ele: prefere que a mãe espere lá fora, e ela concorda. Envergadura de 145 cm para 145,6 cm de altura: proporcional. Nenhum dismorfismo, tireoide não palpável, pressão arterial normal. Com o orquidômetro, os dois testículos têm 3 mL, tópicos; o pênis tem aspecto infantil normal e não há pelo pubiano. Ele identifica um odor familiar não irritante, como café, testado em cada narina, não tem fenda, não refere surdez e nunca operou a bolsa escrotal. É um menino de 14 anos e 3 meses pré-púbere e sem nenhum sinal de alerta de hipogonadismo congênito — um conjunto compatível com atraso constitucional, ainda sem excluir hipogonadismo.

    Prescrição
    • Envergadura 145 cm; sem dismorfismos; tireoide não palpável; pressão arterial normal
    • Testículos tópicos de 3 mL bilateralmente ao orquidômetro de Prader; pênis de aspecto infantil normal; sem pelos pubianos
    • Olfato: reconhece odor familiar não irritante em cada narina; não usar álcool para testar olfato, pois estimula também o trigêmeo. Sem fenda, surdez referida ou criptorquidia.
    • Conclusão registrada: puberdade atrasada (menos de 4 mL aos 14 anos), sem sinal de alerta
  4. Consulta 1, 8h55 — um pedido só, e o que fica fora dele

    O pedido responde às três perguntas da primeira leva — quão atrasado está o esqueleto, há doença escondida, o eixo gonadal acordou — e o que fica fora dele fica escrito, com o motivo. O teste de hormônio de crescimento não entra, porque num pré-púbere ele pode vir sem resposta sem que falte hormônio. A ressonância não entra, porque não há sinal que a peça. O cariótipo não entra, porque no menino ele segue gonadotrofinas altas. Você orienta a família a não tirar o glúten da dieta até a coleta: sorologia colhida sem glúten é sorologia perdida.

    Prescrição
    • Radiografia de mão e punho esquerdos para idade óssea
    • LH, FSH e testosterona total, coleta pela manhã
    • TSH, tiroxina livre, glicemia de jejum e IGF-1
    • Antitransglutaminase IgA e IgA total, mantendo glúten na dieta até a coleta
    • Hemograma, velocidade de hemossedimentação, creatinina e exame de urina
    • Não pedidos, com o motivo no prontuário: teste de estímulo de hormônio de crescimento, ressonância de sela, inibina B; cariótipo só se as gonadotrofinas vierem altas
  5. Dia 22 — ler a idade óssea contra a estatura

    Seu Josenildo veio junto e é medido: 171,0 cm, e o alvo de 170,5 cm está confirmado. A idade óssea é de 11 anos e 6 meses, 2 anos e 9 meses de atraso, e a estatura de Kauã é a de um menino mediano de 11 anos e meio: cabe na idade óssea. LH, FSH e testosterona estão na faixa pré-puberal do laboratório. O IGF-1 veio abaixo da referência para 14 anos e dentro da faixa para a idade óssea — o dado que, lido sozinho, empurraria para um teste de hormônio de crescimento, e que o protocolo federal manda ler com cautela por ter baixa especificidade. TSH, tiroxina livre, glicemia, hemograma, hemossedimentação, creatinina, urina e a sorologia celíaca vieram normais. Você escreve a hipótese com as duas metades.

    Prescrição
    • Pai medido: 171,0 cm; altura-alvo confirmada em 170,5 cm (165,5 a 175,5 cm)
    • Idade óssea 11 anos e 6 meses; estatura compatível com a idade óssea
    • LH, FSH e testosterona na faixa pré-puberal; IGF-1 baixo para 14 anos e compatível com a idade óssea
    • TSH, tiroxina livre, glicemia, hemograma, hemossedimentação, creatinina, urina e antitransglutaminase IgA com IgA total normais
    • Hipótese: atraso constitucional do crescimento e da puberdade provável; hipogonadismo hipogonadotrófico congênito não afastado
  6. Dia 22, 9h15 — o encaminhamento que o especialista consegue ler

    Kauã já cumpre critério de encaminhamento por atraso puberal: testículos de 3 mL aos 14 anos e 3 meses. A avaliação do crescimento acrescenta estatura baixa e ausência do estirão esperado para a idade. A carta leva medidas datadas, velocidade, exame puberal, altura medida dos pais, idade óssea e exames realizados. Escreva a hipótese como provável e registre o que falta confirmar, inclusive a comparação com o potencial familiar. O retorno na pediatria geral fica marcado para quatro meses, independentemente da fila especializada; sintomas novos ou parada da evolução antecipam a consulta.

    Prescrição
    • Encaminhamento à endocrinologia pediátrica: puberdade atrasada (testículos de 3 mL aos 14 anos e 3 meses), estatura baixa e necessidade de interpretar a trajetória frente ao potencial familiar.
    • Carta com idade, peso e estatura; nascimento e idade gestacional; medidas anteriores e velocidades; volume testicular; altura medida dos pais; idade óssea; IGF-1, glicemia, TSH, tiroxina livre e demais exames
    • Registro na carta: ausência dos sinais clínicos pesquisados de hipogonadismo congênito; olfato reconhecido ao exame; hipótese constitucional ainda dependente da evolução.
    • Retorno na pediatria geral em 4 meses para estatura e orquidômetro
  7. Mês 4 — o orquidômetro responde primeiro

    Kauã volta com 147,4 cm e com a consulta especializada feita na semana anterior. A velocidade anualizada dá 5,4 cm por ano, mas em quatro meses o erro de medida pesa muito, e o número que decide hoje é outro: os testículos têm 5 mL de cada lado, e há os primeiros pelos pubianos. A puberdade começou sozinha. O endocrinologista registrou a mesma leitura e, com a família e o adolescente, decidiu não usar esteroide sexual — o curso curto serve para acordar um eixo que já acordou. Você explica a Kauã o que o estirão vai trazer e em que ordem, e combina que qualquer parada no aumento dos testículos antecipa o retorno, porque puberdade que começa e para também é atraso.

    Prescrição
    • Estatura 147,4 cm: 1,8 cm em 4 meses (velocidade anualizada de 5,4 cm/ano, indicativa por intervalo curto)
    • Testículos de 5 mL bilateralmente; primeiros pelos pubianos
    • Conduta do especialista registrada: puberdade iniciada espontaneamente, sem indicação de esteroide sexual
    • Retorno em 6 meses; antecipar se o volume testicular parar de aumentar
  8. Mês 12 — o diagnóstico que só se confirma para trás

    Com 15 anos e 3 meses, Kauã mede 153,8 cm — 8,2 cm em um ano — e tem testículos de 10 mL, no estágio 3 de Tanner. O atraso constitucional, que era hipótese provável há um ano, agora é diagnóstico, porque a puberdade veio e progride. Você registra isso com as palavras certas, combina com o endocrinologista a alta do seguimento especializado e mantém o acompanhamento de rotina do adolescente na atenção básica. A conversa final com a família não promete número: o estirão ainda está no começo, a altura final deve ficar próxima da faixa da família, e o manual da sociedade brasileira lembra que parte da estatura pode se perder no atraso constitucional. Kauã voltou ao futebol.

    Prescrição
    • Estatura 153,8 cm: 8,2 cm no último ano
    • Testículos de 10 mL; estágio 3 de Tanner
    • Diagnóstico registrado: atraso constitucional do crescimento e da puberdade, confirmado pela evolução
    • Alta do seguimento especializado combinada com o endocrinologista; rotina do adolescente na atenção básica
09

Como saber se está funcionando

Reavaliar a criança baixa é medir no calendário certo e comparar com o que se esperava, e o paciente muda de categoria conforme o que a régua mostra. Há três tipos de retorno neste capítulo. O da variante normal em observação, que é da atenção básica e tem dois números — estatura e volume testicular ou estágio mamário. O da criança em somatropina, que é do especialista e tem calendário fixado pelos protocolos federais, mas passa pela atenção básica em todas as intercorrências. E o da menina com síndrome de Turner, que tem, além do crescimento, um quadro inteiro de comorbidades para rastrear.

A linha, não o ponto, no capítulo 53, ensina a confirmar técnica, datas e intervalo antes de anualizar uma diferença. Aqui essa leitura é integrada à puberdade: o retorno de quatro meses pode demonstrar aumento testicular, enquanto uma velocidade de crescimento mais confiável exige intervalo maior. Consultas antes de seis meses continuam úteis para exame e vigilância. Perguntar ao adolescente sobre escola, apelidos, esporte e humor ajuda a definir apoio e urgência de intervenção; a decisão não se resume à previsão de altura.

Estatura e velocidade de crescimentoA cada 4 a 6 meses dos 3 anos à puberdade, como recomenda a Sociedade Brasileira de Pediatria; velocidade calculada com pelo menos 6 meses de intervalo; na somatropina, a cada 3 a 6 meses pelo protocolo de 2018

Esperado: Variante familiar: traçado paralelo à curva. Atraso constitucional: aceleração quando a puberdade começa, até 10 a 12 cm/ano no estirão do menino e 8 a 10 cm/ano no da menina. Somatropina: aumento da velocidade no primeiro ano

Se não melhora: Velocidade que não acelera depois de iniciada a puberdade, ou que cai na variante familiar: sai da observação e vai ao especialista. Em somatropina, velocidade baixa com IGF-1 baixo: conferir adesão e reavaliar o diagnóstico, como manda o protocolo

Volume testicular no menino e estágio mamário na meninaEm todo retorno, com orquidômetro no menino; a leitura dos estágios de Tanner está em Antes do tempo, e fora do roteiro

Esperado: Aumento testicular para pelo menos 4 mL no menino ou broto mamário na menina, seguido de progressão ao longo das consultas. Pelos pubianos isolados não confirmam ativação do eixo gonadal.

Se não melhora: Menino de 14 anos abaixo de 4 mL ou menina de 13 anos sem broto: investigar. Puberdade que começa e para: também é atraso. Depois de 3 a 6 meses de esteroide sexual em dose baixa, volume testicular somado abaixo de 8 mL aponta hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (rede europeia, 2021)

Idade ósseaNa primeira avaliação e repetida quando necessário (Febrasgo, 2025); anualmente durante a somatropina (protocolo de 2018)

Esperado: No atraso constitucional, avança quando a puberdade começa; em somatropina, avança sem atingir os critérios de parada antes do tempo

Se não melhora: Deficiência de hormônio de crescimento: parar a somatropina com velocidade abaixo de 2 cm/ano associada a idade óssea de 14 a 15 anos na menina e 16 no menino. Síndrome de Turner: parar com idade óssea de 13,5 a 14 anos ou velocidade abaixo de 2 cm/ano

IGF-1 durante a somatropinaAnualmente ou depois de cada mudança de dose (protocolo de 2018); anualmente na síndrome de Turner (protocolo de 2025)

Esperado: Dentro da faixa normal para a idade na deficiência; na síndrome de Turner, não acima de 2 desvios-padrão da média

Se não melhora: Acima do limite: reduzir a dose e repetir o IGF-1 em 30 a 60 dias até normalizar. Baixo com crescimento aquém do esperado e boa adesão: ajustar a dose pelo peso; na síndrome de Turner, até 0,2 UI/kg/dia

Glicemia de jejum e função tireoidiana durante a somatropinaUma vez por ano, pelo protocolo de 2018

Esperado: Normais

Se não melhora: Hipotireoidismo: o protocolo manda tratar com levotiroxina, que está no componente básico da Rename; glicemia alterada volta ao especialista antes da próxima dispensação

Efeitos do curso curto de testosterona no atraso constitucionalA cada aplicação e em cada retorno durante os 3 a 6 meses do curso

Esperado: Crescimento testicular próprio e aceleração da estatura; acne leve pode aparecer

Se não melhora: Agressividade ou ereções dolorosas: comunicar ao especialista, porque os efeitos dependem da dose. Priapismo: urgência urológica no mesmo dia, como alerta a rede europeia

Comorbidades da síndrome de TurnerConsulta a cada 4 a 6 meses; ao diagnóstico ecocardiograma, ultrassonografia renal, audiometria e função tireoidiana; pressão arterial em toda consulta; função tireoidiana anual; audiometria a cada 3 anos; celíaca a cada 2 anos a partir dos 2 anos; após os 10 anos, função hepática, glicemia e hemoglobina glicada anuais e vitamina D a cada 2 anos; densitometria a cada 5 anos

Esperado: Exames normais ou a comorbidade já em tratamento com o dono dela

Se não melhora: Qualquer alteração vai ao serviço especializado. Em somatropina, dor de cabeça persistente, claudicação ou dor no quadril e desvio da coluna pedem avaliação rápida: o protocolo aponta maior risco de hipertensão intracraniana, deslizamento da epífise femoral e escoliose

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Onde o erro machuca

Tranquilizar a família com “ele ainda vai dar o estirão” sem medir os pais, sem calcular a velocidade e sem examinar os testículos

O dano: A frase adia a investigação justamente na criança que tem doença, e ainda falha na que não tem: o manual da Sociedade Brasileira de Pediatria lembra que o estirão não corrige a estatura de quem entra na puberdade abaixo do alvo e registra perda da ordem de 4,2 cm no atraso constitucional não tratado. O hipogonadismo congênito, em que a puberdade na maioria das vezes não vem, passa anos rotulado de atraso

Como pegar a tempo: Nenhuma tranquilização sem os quatro dados escritos no prontuário: velocidade com intervalo de pelo menos seis meses, altura dos pais medida, alvo calculado e volume testicular ou estágio mamário

Solicitar ou interpretar teste de estímulo de hormônio de crescimento sem considerar maturação puberal e a discussão de priming

O dano: Sem o ambiente hormonal da puberdade, o hormônio pode não subir no teste de um menino saudável com atraso constitucional, e o laudo vira diagnóstico de deficiência. O resultado é somatropina diária por anos numa criança que não precisa, e um rótulo que acompanha a família

Como pegar a tempo: Na atenção básica, não pedir o teste. No encaminhamento, registrar idade, estágio puberal e idade óssea, e lembrar que o protocolo de 2018 descreve o priming para a menina a partir de 10 anos e o menino a partir de 11 anos ainda abaixo do estágio 3

Chamar de baixa estatura familiar a menina baixa de pais baixos, sem cariótipo

O dano: A síndrome de Turner com mosaicismo pode ter fenótipo discreto e uma família que parece explicar tudo. Cada ano sem diagnóstico é um ano a menos de somatropina, que funciona melhor quanto mais cedo começa, e um coração e um rim sem ecocardiograma e ultrassonografia

Como pegar a tempo: Toda menina abaixo do escore −2 sem causa documentada faz cariótipo com pelo menos 30 células, com ou sem estigmas e com ou sem pais baixos

Esperar até os 18 anos o adolescente sem puberdade que tem anosmia, criptorquidia bilateral operada, micropênis ou proporções eunucoides

O dano: Esses são sinais de alerta de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, e a rede europeia desaconselha empurrar o diagnóstico: diagnóstico deixado para depois pesa sobre a estatura adulta, a autoestima e o comportamento, e osteopenia e osteoporose são achados frequentes quando o hipogonadismo congênito é reconhecido tarde

Como pegar a tempo: Perguntar pelo olfato e pela cirurgia de testículo em todo adolescente sem puberdade, medir envergadura contra altura, e encaminhar sem esperar quem tem qualquer um dos sinais

Suspender o glúten “para ver se melhora” antes de colher a sorologia da criança baixa

O dano: A antitransglutaminase cai sem glúten na dieta, e a sorologia colhida depois vem falsamente negativa. A criança perde o diagnóstico e ganha uma dieta restritiva e permanente sem indicação — e o protocolo de 2025 é explícito em que nada demonstra dano do glúten para quem não tem a doença

Como pegar a tempo: Colher antitransglutaminase IgA e IgA total com a criança comendo glúten, e só retirar o glúten depois do diagnóstico confirmado

Ler a proporção corporal pela fórmula escrita no manual de avaliação do crescimento, dividindo o segmento inferior pelo superior

O dano: O quadro do próprio manual está em segmento superior sobre inferior: a conta invertida dá números que não existem na tabela e pode transformar uma criança proporcional em suspeita de displasia esquelética, com radiografias e encaminhamentos desnecessários — ou esconder uma desproporção real

Como pegar a tempo: Calcular sempre segmento superior dividido por segmento inferior, comparar com o quadro por idade e sexo, e somar a envergadura, que depois dos 12 anos passa da altura em no máximo 3 a 4 cm

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O que dizer ao paciente e à família

Na sala há três pessoas com três perguntas, e só uma delas está no pedido de consulta. A mãe quer um remédio e tem medo de ter demorado. O adolescente quer sumir da conversa e tem vergonha do próprio corpo. O pai, que ficou trabalhando, tem a informação que mais vale — a idade em que ele mesmo cresceu. A consulta de baixa estatura e puberdade atrasada tem por isso dois tempos: um com a família, para os números e as decisões, e outro com o adolescente sozinho, para o que ele não diz na frente da mãe.

Ouvir o adolescente sem o responsável é parte do atendimento, com a concordância dos dois, e o sigilo tem limites que se dizem no começo, não no meio: risco à vida, violência e abuso. O que se faz quando o apelido virou agressão, ou quando a tristeza chegou à ideia de se machucar, tem dono — a notificação e a proteção estão em Violência e maus-tratos infantis, na apostila de Emergências Pediátricas, e a avaliação do risco em Risco de suicídio na emergência, na de Psiquiatria. O que é deste capítulo é perguntar, e as falas abaixo mostram como.

Na chegada, antes de pedir qualquer exame — por que os números da família vêm primeiro

“Dona Rosimeire, antes de pedir qualquer exame eu preciso de três coisas que valem mais do que muito exame de sangue. A primeira a senhora já trouxe nessa pasta: as alturas antigas do Kauã, que mostram quanto ele cresce por ano. A segunda é a sua altura e a do pai dele, medidas aqui. A terceira é a idade em que cada um de vocês entrou na puberdade. Com isso eu consigo dizer se ele está no caminho da família ou fora dele — e aí os exames passam a ter pergunta.”

Não diga: “Vamos pedir uns exames e ver o que dá.” A frase transforma a consulta numa loteria de laboratório e deixa de fora exatamente os dados que separam variante normal de doença.

Com Kauã sozinho, depois de combinar com a mãe — o que fica entre vocês e o que não fica

“Kauã, sua mãe topou esperar lá fora um pouco. O que você me contar aqui fica entre nós dois, com uma exceção: se eu ficar preocupado com a sua segurança, eu te aviso antes de conversar com alguém. Eu queria ouvir de você, não dela. O que está pesando mais — a altura, a escola, o futebol? Tem alguém te machucando, na escola ou fora dela, por causa disso?”

Não diga: “Isso é normal, todo mundo passa por isso na sua idade.” Minimizar fecha a única porta por onde o adolescente conta o apelido, o isolamento e a tristeza, que a rede europeia de doenças endócrinas inclui entre os danos do atraso puberal.

Antes de examinar os testículos — explicar o porquê e dar a escolha

“Agora eu preciso examinar seu corpo todo, inclusive os testículos. É o tamanho deles que mostra se a puberdade já começou por dentro, antes de aparecer por fora — e eu comparo com este colar de contas. É rápido. Você escolhe se quer sua mãe na sala, se quer outra pessoa da equipe ou se prefere que fiquemos só nós dois.”

Não diga: Examinar sem avisar, ou com um “deixa eu dar uma olhadinha rápida aí”. O adolescente que se sente invadido não volta ao retorno — e é no retorno que o orquidômetro dá o diagnóstico.

No retorno, com a idade óssea na mão — o que é o atraso e o que ainda não se sabe

“A radiografia da mão mostra que os ossos do Kauã têm idade de um menino de 11 anos e meio, e a altura dele é justamente a de um menino dessa idade. É como se o relógio do corpo andasse quase três anos atrás do calendário. Isso tem nome, é comum, e na maioria das vezes a puberdade vem sozinha, mais tarde — como aconteceu com o pai. Ainda não dá para ter certeza: a certeza vem quando os testículos começarem a crescer. Por isso ele vai ao especialista e volta aqui em quatro meses, aconteça o que acontecer na fila.”

Não diga: “Não é nada, é constitucional.” A frase fecha um diagnóstico que só se confirma com a puberdade andando e tira da família o motivo para voltar, justo no caso raro em que o eixo não vai ligar.

Quando a mãe pede a injeção de hormônio de crescimento

“O pedido faz sentido, e o SUS tem esse tratamento. Mas ele é para quem tem falta do hormônio ou para algumas síndromes, e a falta só se prova com exames feitos pelo especialista, no momento certo. No Kauã, fazer esse exame agora, antes da puberdade, pode dar um resultado falso de falta — e ele tomaria uma injeção por dia, por anos, sem precisar. O que os exames dele mostram até aqui é um relógio atrasado, não falta de hormônio.”

Não diga: “Vou pedir o exame do hormônio para a senhora ficar tranquila.” Pedir exame para acalmar é o caminho mais curto para o diagnóstico falso de deficiência no adolescente pré-púbere.

Se o especialista oferecer o curso curto de testosterona

“Pode ser que o especialista ofereça ao Kauã algumas injeções de testosterona, uma por mês, por alguns meses. Não é para ele passar da altura da família; é para dar a partida numa puberdade atrasada, e a resposta do corpo também ajuda a confirmar o diagnóstico. Pode dar espinha, alguma irritação e ereções. Se uma ereção durar horas e doer, é pronto-socorro no mesmo dia. E prefiro dizer já: esse remédio não está na lista nacional de medicamentos do SUS, então vale conversar com o especialista sobre como conseguir antes de decidir.”

Não diga: “Hormônio deixa agressivo e fecha o crescimento, melhor não.” Ou o contrário: “com a injeção ele vai ficar alto.” As duas frases trocam informação por medo ou por promessa, e nenhuma é o que os documentos dizem.

Na despedida — o que antecipa o retorno

“O combinado é voltar em quatro meses, mesmo que o especialista demore. Voltem antes se o Kauã emagrecer, tiver diarreia ou dor de barriga que não passa, dor de cabeça forte e repetida ou mudança na visão, ou se ficar muito triste, parar de ir à escola ou falar em se machucar. E, Kauã, se os testículos começarem a crescer e depois pararem, isso também é motivo para voltar antes.”

Não diga: “Qualquer coisa, a senhora volta.” Sem a lista, a expressão não orienta ninguém, e o sinal que muda o diagnóstico fica esperando a data marcada.

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Onde bons médicos discordam

Nestes pontos as fontes não dizem a mesma coisa. Cada posição vem com quem a sustenta — e com o que pesa na hora de decidir para o seu paciente.

O adolescente ainda pré-púbere que vai ao teste de estímulo do hormônio de crescimento faz o teste com priming de esteroide sexual ou sem ele?

Priming possível, sem consenso — protocolo federal da deficiência de hormônio de crescimento (2018)

O protocolo descreve o priming — estradiol oral de 1 ou 2 mg nas duas noites anteriores, na menina a partir de 10 anos abaixo de M3 e P3; cipionato de testosterona de 50 a 100 mg por via intramuscular uma semana antes, no menino a partir de 11 anos abaixo de P3 —, reconhece que no período pré-puberal os testes podem vir sem resposta sem deficiência e que quem responde depois do priming é mais provavelmente portador de atraso constitucional. Mesmo assim, declara que não há consenso sobre fazê-lo e deixa a escolha ao serviço.

Ministério da Saúde, PCDT da Deficiência do Hormônio de Crescimento – Hipopituitarismo, Portaria Conjunta nº 28/2018, item 3.2

Priming antes dos testes dinâmicos, e o próprio priming como teste e tratamento — rede europeia de doenças endócrinas (2021)

A opinião de especialistas da Endo-ERN registra que o esteroide sexual dado antes dos testes dinâmicos, entre eles o de hormônio de crescimento, pode aumentar o poder de discriminação desses testes. E propõe que, afastada a deficiência parcial de hormônio de crescimento por IGF-1 normal e resposta ao teste com priming, o curso de esteroide sexual em dose baixa seja oferecido ao adolescente com atraso constitucional, porque serve ao mesmo tempo de teste e de tratamento.

Persani L et al. ENDO-ERN expert opinion on the differential diagnosis of pubertal delay. Endocrine. 2021;71(3):681-8, seção sobre priming

Como decidir

A decisão sobre priming cabe ao endocrinologista e ao serviço que realiza o teste, com idade, estágio puberal e indicação diagnóstica documentados. O protocolo federal reconhece a falta de consenso; portanto, a descrição de um esquema não o torna obrigatório em todo adolescente. O benefício é reduzir respostas falsamente baixas em crianças com maturação atrasada; a interpretação precisa considerar também a possibilidade de mascarar deficiência e a probabilidade clínica anterior ao teste. Para Kauã, o primeiro passo é completar a avaliação e observar a progressão com acompanhamento especializado, sem pedir testes dinâmicos apenas pelo IGF-1 baixo. Quando priming for escolhido, confirmar fármaco, dose, tempo até o teste e disponibilidade com o serviço responsável.

A menina de 13 anos sem broto mamário, com padrão de atraso constitucional, espera até os 14 anos ou recebe estrogênio em dose baixa já?

O tratamento pode ser protelado até os 14 anos — Febrasgo (2025)

O protocolo define puberdade tardia pela ausência de caracteres sexuais secundários aos 13 anos, manda definir a causa e escreve que, na suspeita de atraso constitucional ou funcional — a adolescente atleta, a história familiar —, o tratamento pode ser protelado até os 14 anos. A indução aos 11 ou 12 anos fica para quem já chega com diagnóstico definido na infância, como a síndrome de Turner.

Febrasgo. Puberdade tardia. Femina. 2025;53(9):1110-3 (Protocolo Febrasgo nº 37), seção de tratamento

Propor esteroide sexual em dose baixa assim que o padrão de atraso constitucional estiver definido — rede europeia de doenças endócrinas (2021)

A Endo-ERN tranquiliza sem investigar só até os 13 anos na menina. Dali em diante, gonadotrofinas e idade óssea; com gonadotrofinas baixas, idade óssea bem atrasada e nenhum fenótipo particular, o atraso constitucional é o mais provável, e o esteroide sexual em dose baixa deve ser proposto depois de discussão com a paciente e a família, pelos benefícios psicológicos e sobre a estatura final. O mesmo texto reconhece que, nas meninas, a evidência vem sobretudo de adolescentes com talassemia.

Persani L et al. Endocrine. 2021;71(3):681-8, seção sobre priming e conclusões

Como decidir

Esta apostila adota a Febrasgo. Aos 13 anos, a menina é investigada como os dois documentos mandam; confirmado o padrão de atraso constitucional sem sinal de alerta, ela é acompanhada até os 14 anos com estatura e estágio mamário a cada 4 a 6 meses. Decidiu o segundo degrau, a data, somado à origem: o documento brasileiro é de 2025, foi escrito para a menina com puberdade tardia e fala exatamente do ponto em disputa, enquanto o europeu é de 2021 e declara fraca a evidência nas meninas. A posição europeia continua no texto porque o verbo da Febrasgo é “pode”: se aos 14 anos a puberdade não veio, ou se o sofrimento da adolescente pesa antes disso, a indução com estrogênio em dose baixa é conversa do especialista com ela e com a família.

Na menina com síndrome de Turner, a indução da puberdade usa estrogênio por via oral ou por via transdérmica?

Via oral, com estrogênios conjugados — protocolo federal da Síndrome de Turner (2025)

O protocolo registra que a via transdérmica é citada como preferencial, considera fraca a evidência de vantagem clínica sobre a oral e afirma que não há formulação transdérmica adequada às doses baixas da indução, concluindo que a via oral deve ser usada. Os medicamentos do protocolo são os estrogênios conjugados de 0,3 e 0,625 mg, que estão no componente básico da Rename 2024, com a medroxiprogesterona introduzida depois do primeiro sangramento ou após dois anos.

Ministério da Saúde, PCDT da Síndrome de Turner, Portaria Conjunta nº 15/2025, itens 6.1 e 6.1.1

Via transdérmica como primeira escolha, com o adesivo cortado — Febrasgo (2025)

O protocolo da Febrasgo põe o adesivo de 17-beta-estradiol como primeira escolha por evitar a primeira passagem pelo fígado, cortado em quartos ou oitavos para começar com 6,25 µg, com aumento a cada 6 meses até a dose adulta em dois a três anos. O comprimido oral de 1 mg, que não se fraciona, fica para a manutenção ou como segunda escolha na indução quando o adesivo não é possível.

Febrasgo. Puberdade tardia. Femina. 2025;53(9):1110-3, seção de tratamento e tabela 1

Como decidir

Esta apostila adota, para a menina com síndrome de Turner, o protocolo federal: estrogênio por via oral com os estrogênios conjugados do componente básico, no esquema do protocolo, cuja conta de comprimidos está em Amenorreia: em que andar parou. Decidiu o primeiro degrau, o escopo: o protocolo de Turner foi escrito para essa menina e é a regra pela qual o SUS entrega o medicamento a ela, enquanto a Febrasgo trata da puberdade tardia de qualquer causa. Para a menina com hipogonadismo de outra causa, sem protocolo próprio, vale a Febrasgo — sabendo que o adesivo não está na Rename 2024 e que o texto corrido do protocolo traz o adesivo em miligrama, erro descrito nas notas do critério.

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O raciocínio, em voz alta

Jamile Negreiros tem 9 anos e 2 meses e vem à unidade básica com a mãe, dona Lucineide, porque a professora comentou que ela é a menor da turma desde o primeiro ano. Nasceu a termo, com peso e comprimento adequados anotados na caderneta; a mãe lembra que ela saiu da maternidade com o dorso das mãos e dos pés inchado, que sumiu em algumas semanas. A caderneta tem medidas aos 2 anos (82 cm), aos 5 (101 cm) e aos 7 (110,5 cm). Hoje ela mede 118,6 cm e pesa 23,8 kg. O pai, seu Genival, mede 176 cm, e a mãe, medida na consulta, 164 cm. Jamile é boa aluna, come bem, não tem diarreia nem dor de barriga e não toma remédio. A mãe acha que ela “puxou a avó, que era pequena”.

  1. o que penso agora

    Três números e uma lembrança mudam a consulta. A estatura de hoje está abaixo da linha −2, e a linha da caderneta vem se afastando da mediana desde os 2 anos até cruzar essa linha, em vez de correr paralela: a caderneta manda investigar esse desenho. A velocidade dos 7 anos até hoje é de 3,7 cm por ano — (118,6 − 110,5) ÷ 2,17 anos —, abaixo dos cerca de 5 cm por ano que a Sociedade Brasileira de Pediatria espera dessa idade. A altura-alvo é (176 − 13 + 164) ÷ 2 = 163,5 cm, faixa de 158,5 a 168,5 cm, e Jamile está longe dela. E o inchaço de mãos e pés ao nascer é o sinal neonatal que o protocolo de Turner descreve. A avó pequena não explica nada disso: é uma menina baixa, fora do canal da família, e a primeira hipótese é síndrome de Turner até o cariótipo dizer o contrário.

  2. o que examino

    Procuro os estigmas sabendo que podem faltar: Jamile tem implantação baixa dos cabelos na nuca, pescoço curto e largo, cúbito valgo discreto, alguns nevos e palato alto. É proporcional. Não há broto mamário, o que é esperado aos 9 anos. Meço a pressão arterial e palpo os pulsos femorais, porque a coarctação da aorta faz parte da síndrome; os dois estão normais e não há sopro. Examino tireoide, abdome e pele atrás de doença crônica escondida, e não acho nada.

  3. o que peço hoje

    Cariótipo com pelo menos 30 células, que é o exame que responde à pergunta principal e que o protocolo de 2025 manda pedir diante da baixa estatura, sem esperar outro resultado. Junto, a primeira leva da criança baixa: idade óssea, TSH e tiroxina livre, glicemia, IGF-1, antitransglutaminase IgA com IgA total com glúten na dieta, hemograma, hemossedimentação, creatinina e urina. Não peço teste de hormônio de crescimento: na síndrome de Turner a baixa estatura vem de resposta diminuída ao hormônio, não de falta dele, e o teste não entra no diagnóstico nem na indicação de somatropina. Não peço gonadotrofinas agora: aos 9 anos elas não mudam a conduta, e o protocolo manda dosá-las anualmente a partir dos 11.

  4. como leio o resultado

    O cariótipo, em 30 células, mostra 45,X em 21 e 46,XX em 9: síndrome de Turner com mosaicismo, a forma que o protocolo registra em 15% a 25% das mulheres com a síndrome. Não há cromossomo marcador nem em anel, e por isso não há indicação de pesquisar material do Y; se houvesse, a pesquisa entraria pelo risco de gonadoblastoma. A idade óssea é de 7 anos e 6 meses; TSH, tiroxina livre, glicemia, hemograma, creatinina, urina e a sorologia celíaca estão normais. O mosaicismo explica o fenótipo discreto e o diagnóstico aos 9 anos, e deixa uma possibilidade real de puberdade espontânea, que o protocolo estima em um terço das meninas com mosaico.

  5. o que o diagnóstico muda hoje

    Encaminho Jamile ao serviço especializado, como o protocolo manda depois do diagnóstico, com a curva, as velocidades, a altura dos pais, o cariótipo e a idade óssea. Peço o que o protocolo quer ao diagnóstico e que não depende do especialista para começar: ecocardiograma, ultrassonografia renal e audiometria; a função tireoidiana já está feita e a pressão arterial passa a ser medida em toda consulta. Deixo registrado o calendário que vem depois: função tireoidiana anual, audiometria a cada 3 anos, rastreio celíaco a cada 2 anos e, depois dos 10 anos, função hepática, glicemia e hemoglobina glicada anuais.

  6. o que ela recebe pelo SUS

    Somatropina, pelo protocolo de 2025: acima de 5 anos, a menina entra com estatura abaixo do percentil 5 da curva NCHS/CDC e idade óssea abaixo de 14 anos — Jamile cumpre os dois com folga. A dose é de 0,135 a 0,15 UI/kg/dia por via subcutânea, à noite, todos os dias: para 23,8 kg, 3,21 a 3,57 UI por dia, ou 1,07 a 1,19 mg, com a equivalência de 1 mg para 3 UI; o frasco vem do componente especializado, em apresentações de 4 a 30 UI. O tratamento para com idade óssea de 13,5 a 14 anos ou velocidade abaixo de 2 cm por ano, e o IGF-1 é medido todo ano. Aos 11 anos começam as dosagens anuais de LH e FSH; se subirem sem puberdade, a indução por volta dos 11 a 12 anos é feita com estrogênios conjugados por via oral, do componente básico, no esquema cuja conta está em Amenorreia: em que andar parou.

  7. o que digo à mãe

    “Dona Lucineide, o exame mostrou que a Jamile tem uma condição chamada síndrome de Turner. Em parte das células dela falta um dos cromossomos X — não foi nada que a senhora fez ou deixou de fazer. Isso explica ela ser menor que a família. Existe tratamento pelo SUS, uma injeção diária que ajuda a crescer, e quanto antes começar, melhor. Ela vai precisar de alguns exames do coração, dos rins e da audição, porque a síndrome às vezes mexe com eles, e de acompanhamento num serviço especializado. A puberdade pode vir sozinha ou pode precisar de ajuda com remédio lá pelos 11 ou 12 anos. As perguntas que a senhora ainda nem fez, inclusive sobre o futuro dela, vão ter espaço lá, com calma.”

  8. o que não faço

    Não troco o cariótipo pela hipótese da avó pequena, não espero a puberdade faltar aos 13 anos para pensar em Turner e não peço teste de hormônio de crescimento para uma menina cujo protocolo não o usa. Também não entrego o diagnóstico por telefone nem na porta: a conversa é marcada, com tempo, e o protocolo pede acolhimento e escuta qualificada da menina e da família, para diminuir estigma e sofrimento. Se aparecer queixa de dor de cabeça persistente, dor no quadril ou mancar depois que a somatropina começar, a avaliação é rápida, porque o protocolo aponta risco maior de hipertensão intracraniana e de deslizamento da epífise femoral.

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Faça você

Iago Frota tem 6 anos e 4 meses e vem com a avó, dona Valdirene, que cuida dele desde bebê. Na unidade básica, há exatamente 12 meses, ele media 101,1 cm; hoje mede 104,9 cm e pesa 17,2 kg. Nasceu a termo com 3.350 g e 50 cm, sem hipoglicemia, icterícia prolongada ou internação, e não teve cirurgia nem irradiação. A caderneta mostra a linha descendo desde os 3 anos: entre −1 e −2 até os 4 anos e abaixo de −2 desde os 5. O pai, seu Edivaldo, veio ao retorno e mede 174 cm; a mãe, medida na semana anterior, 161 cm. O exame é normal: proporcional, sem dismorfismo, testículos tópicos, pênis de tamanho normal. A primeira leva voltou: idade óssea de 4 anos, IGF-1 abaixo do limite inferior para a idade, TSH, tiroxina livre, glicemia, hemograma, hemossedimentação, creatinina e urina normais, antitransglutaminase IgA não reagente com IgA total normal.

  1. decida se Iago entra na investigação de deficiência de hormônio de crescimento e diga por quê

    Calcule a velocidade e a altura-alvo, compare a velocidade com o que a Sociedade Brasileira de Pediatria espera para a idade e confira os critérios clínicos do protocolo federal de 2018. Diga também o que a idade óssea e o IGF-1 acrescentam e o que eles não provam.

  2. escreva o plano de testes que o especialista vai precisar

    Diga quantos testes de estímulo, em que datas e com que estímulos; qual estímulo está vetado para Iago e por quê; se há priming; qual é o ponto de corte e o que se faz com um pico entre 5 e 10 ng/mL; e quando entra a imagem.

  3. faça a conta da somatropina se a deficiência for confirmada

    Use a dose por quilo do protocolo, converta para UI com a equivalência que o próprio protocolo dá, diga o componente e as apresentações da Rename e o que se monitoriza a partir do primeiro ano.

Ver como fecharíamos

Iago cresceu 3,8 cm em 12 meses — (104,9 − 101,1) ÷ 1 —, bem abaixo dos 5 a 6 cm por ano que a Sociedade Brasileira de Pediatria espera entre 4 anos e a puberdade, e a linha dele cruza escores. A altura-alvo é (174 + 161 + 13) ÷ 2 = 174 cm, faixa de 169 a 179 cm: esse alvo adulto orienta a comparação com a trajetória, mas não se compara diretamente aos 104,9 cm atuais. Com estatura entre −3 e −2 e velocidade dessa ordem, ele cumpre o critério do protocolo de 2018 de estatura entre −3 e −2 com velocidade abaixo do percentil 25, que o especialista documenta no gráfico de velocidade; a primeira leva normal reduz a probabilidade das causas investigadas, desde que os exames tenham sido colhidos e interpretados nas condições adequadas. A idade óssea de 4 anos, com 2 anos e 4 meses de atraso, é compatível com deficiência de hormônio de crescimento — o protocolo registra atraso em geral maior que dois desvios-padrão —, mas não é específica. O IGF-1 baixo reforça a suspeita e não prova nada, por ter baixa especificidade; um IGF-1 acima da média é que falaria forte contra. O plano de testes: como a suspeita é de deficiência isolada, sem lesão, irradiação ou outra deficiência hipofisária, são dois testes de estímulo, em datas diferentes e com estímulos diferentes; o teste com hipoglicemia insulínica está vetado porque Iago pesa menos de 20 kg, e sobram clonidina, levodopa e glucagon; não há priming, que o protocolo reserva à menina a partir de 10 anos e ao menino a partir de 11. O ponto de corte é pico abaixo de 5 ng/mL em ensaio monoclonal; pico entre 5 e 10 com quadro sugestivo vai, de preferência, a centro de referência, onde o tratamento pode ser considerado. A ressonância da região hipotálamo-hipofisária entra depois da confirmação laboratorial, e a tomografia só se não houver ressonância. Confirmada a deficiência, a somatropina vai de 0,025 a 0,035 mg/kg/dia: para 17,2 kg, 0,43 a 0,60 mg por dia, ou 1,29 a 1,81 UI por dia com 1 mg igual a 3 UI, por via subcutânea à noite, 6 a 7 vezes por semana. Ela vem do componente especializado, em frascos de 4 a 30 UI em pó ou solução, e o volume a aspirar depende do diluente da marca dispensada, que o protocolo manda conferir na orientação à família. No seguimento, o especialista mede a criança de 3 em 3 ou de 6 em 6 meses e pede, uma vez por ano, glicemia de jejum, tireoide, idade óssea e IGF-1 — este também depois de cada mudança de dose; IGF-1 acima do limite pede redução da dose e nova dosagem em 30 a 60 dias.

Gabarito da questão de abertura
Comentário

Para a menina, a altura-alvo é pai menos 13 cm, mais a mãe, dividido por dois: (170 − 13 + 155) ÷ 2 = 156 cm, com margem de 5 cm. O retrato é de baixa estatura familiar — traçado paralelo, velocidade normal, pais baixos —, mas numa menina esse retrato não afasta a síndrome de Turner com mosaicismo, e o protocolo federal de 2025 lista a baixa estatura entre os sinais que pedem cariótipo com pelo menos 30 células, sem condicionar à altura da família. Somar 13 cm é a fórmula do menino, não somar nada é esquecer a correção de sexo, e subtrair 13 cm duas vezes não tem base. Teste de hormônio de crescimento e ressonância não se justificam com velocidade normal, e gonadotrofinas aos 8 anos não respondem à pergunta.

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Teste-se

Cada uma é um ponto de bifurcação: o que você faz agora. O comentário abre a cada decisão ou só no fim — você escolhe.

Sorteando as questões…
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Plano de revisão

Em 7 dias

Reconstrua a avaliação a partir das duas trajetórias com o mesmo ponto inicial. Calcule as velocidades, explique por que a altura dos pais não normaliza uma desaceleração e diga quais dados permitem acompanhar ou exigem investigar. Em seguida, compare as consultas de Kauã: o que a progressão testicular acrescenta à curva? Diferencie altura atual de alvo adulto e explique por que idade óssea atrasada e IGF-1 baixo não confirmam sozinhos deficiência de hormônio de crescimento. Termine listando os sinais que antecipam o retorno, incluindo sintomas neurológicos.

Em 30 dias

Em dupla, representem em voz alta: (1) a consulta de um menino de 14 anos com testículos de 3 mL e pai que cresceu tarde, da medida dos pais ao pedido de exames, incluindo o que não se pede e por quê; (2) o retorno com idade óssea de 11 anos e IGF-1 baixo, explicando à mãe por que isso não é falta de hormônio; (3) uma menina de 9 anos baixa, filha de pais baixos, do pedido de cariótipo à conversa sobre o resultado de síndrome de Turner; (4) a conta da somatropina para uma criança de 20 kg com deficiência confirmada e para uma menina com síndrome de Turner de 30 kg, em mg e em UI; (5) um adolescente de 15 anos sem puberdade, com anosmia e criptorquidia bilateral operada, dizendo por que ele não espera até os 18 anos.

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Agora atenda

Agora atenda: adolescente de 14 anos trazido pela mãe ao ambulatório de pediatria porque é o menor da turma e ainda não entrou na puberdade; o pai teria crescido tarde e a vizinha falou de uma injeção de hormônio de crescimento. Junte as medidas antigas e calcule a velocidade, meça e pergunte a altura dos pais para chegar ao alvo, examine proporções, olfato e volume testicular, decida a primeira leva de exames e o que fica de fora, converse com o adolescente sozinho e com a mãe, e diga o que faria o retorno ser antecipado.

Baixa estatura e puberdade tardia – O menor da fila — Internato | OsceLabs