Ginecologia e Obstetrícia › Obstetrícia
O que cada ultrassom responde
Rastreio de anomalias e ultrassonografia obstétrica (translucência nucal, morfológico)
O ultrassom de 8 semanas, o de 12 e o de 22 não são o mesmo exame com aparelho melhor: cada um responde a uma pergunta que a outra janela já não consegue responder. E nenhum deles fecha diagnóstico.
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Primária à Saúde. Departamento de Gestão do Cuidado Integral. Caderneta brasileira da gestante. 1. ed. Brasília: Ministério da Saúde; 2026. 108 p. ISBN 978-85-334-2907-9
Brasil. Ministério da Saúde. Gabinete da Ministra. Portaria GM/MS nº 5.350, de 12 de setembro de 2024. Altera a Portaria de Consolidação GM/MS nº 3, de 28 de setembro de 2017, para dispor sobre a Rede Alyne. Diário Oficial da União, Brasília, 13 set. 2024, Seção 1, p. 90
Brasil. Ministério da Saúde. Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa. Protocolos da Atenção Básica: Saúde das Mulheres. Brasília: Ministério da Saúde; 2016. 230 p. ISBN 978-85-334-2360-2
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Básica. Atenção ao pré-natal de baixo risco. 1. ed. rev. Brasília: Editora do Ministério da Saúde; 2013. 318 p. (Cadernos de Atenção Básica, n. 32). ISBN 978-85-334-2043-4
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Primária à Saúde. Departamento de Ações Programáticas. Manual de gestação de alto risco. Brasília: Ministério da Saúde; 2022. 692 p. ISBN 978-65-5993-312-9
Santana EF, Peixoto AB, Traina E, Barreto EQ. Ultrassonografia no primeiro trimestre da gravidez. São Paulo: Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo); 2018. (Protocolo Febrasgo de Obstetrícia, nº 77; Comissão Nacional Especializada em Ultrassonografia em GO)
Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo). Ultrassonografia morfológica do segundo trimestre. Femina. 2025;53(6):821-30. (Protocolo Febrasgo de Obstetrícia, nº 43)
Brasil. Lei nº 14.598, de 14 de junho de 2023. Dispõe sobre a realização de exames em gestantes. Diário Oficial da União, Brasília, 15 jun. 2023, Seção 1
Conselho Federal de Medicina. Resolução CFM nº 1.989, de 10 de maio de 2012. Dispõe sobre o diagnóstico de anencefalia para a antecipação terapêutica do parto e dá outras providências. Diário Oficial da União, Brasília, 14 maio 2012, Seção 1, p. 308-9
Brasil. Supremo Tribunal Federal. Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental nº 54, Distrito Federal. Relator: Min. Marco Aurélio. Julgamento em 12 de abril de 2012, Tribunal Pleno. Ementa e acórdão
Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia. Posicionamento Febrasgo em relação à Lei nº 14.598, sobre inclusão de exames no protocolo de assistência de rotina às gestantes brasileiras. São Paulo: Febrasgo; 19 de junho de 2023
Oliveira LM, Carneiro DN, Paschoini MC, Araujo Júnior E, Peixoto AB. Ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre: importante ferramenta para rastreio de aneuploidias e pré-eclâmpsia. Femina. 2023;51(2):105-13
Noronha Neto C, Souza ASR, Moraes Filho OB, Noronha AMB. Validação do diagnóstico ultrassonográfico de anomalias fetais em centro de referência. Rev Assoc Med Bras. 2009;55(5):541-6
World Health Organization. WHO recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience. Geneva: WHO; 2016. ISBN 978 92 4 154991 2
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde. Relação Nacional de Medicamentos Essenciais: Rename 2024. Brasília: Ministério da Saúde; 2024
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Portaria SAS/MS nº 650, de 5 de outubro de 2011. Dispõe sobre os planos de ação regional e municipal da Rede Cegonha, os repasses de recursos, o monitoramento e a avaliação. Anexo III
Responda antes de ler
Gestante de 31 anos, tipagem O negativo com Coombs indireto negativo, 13 semanas e 1 dia, risco de 1 em 40 no rastreio combinado. O casal quer o diagnóstico e não quer esperar. Qual é a opção diagnóstica adequada agora, e o que acompanha o procedimento?
O paciente que você vai ver
Quinta-feira, oito e meia da manhã, numa unidade básica de saúde na periferia, no dia do pré-natal. São dezessete nomes na agenda, e a ultrassonografia mais próxima é feita numa policlínica do município a quarenta minutos de ônibus, com fila de cinco a seis semanas para o exame de rotina. Exame com Doppler, morfológica com laudo detalhado e qualquer coisa que se chame medicina fetal ficam num hospital de referência regional, a duas horas e meia, e a vaga depende de um pedido que passa pela regulação. Você atende com a enfermeira na sala ao lado, e a médica da unidade está na reunião do distrito.
A quarta ficha é de Ludmila Serrano, 24 anos, primeira gestação, 12 semanas e 2 dias pela data da última menstruação. Ela chegou ao pré-natal com 6 semanas, fez a ultrassonografia da rotina com 8 semanas e 5 dias e traz o laudo: embrião único, comprimento cabeça-nádega de 20 mm, batimentos presentes, idade gestacional de 8 semanas e 4 dias pela imagem. Está tudo bem, e não é por isso que ela veio. Ela veio porque a cunhada, que faz pré-natal num convênio, fez na semana passada o que chamou de exame do Down, e Ludmila quer saber quando é o dela. Você olha o laudo de 8 semanas, olha a idade gestacional de hoje e percebe que a pergunta tem uma resposta que ninguém vai gostar: o exame que a cunhada fez tem uma janela, a janela fecha em nove dias, e a fila da policlínica é de cinco semanas.
A décima ficha é de Dayane Custódio, 36 anos, segunda gestação, um parto anterior a termo, 23 semanas e 4 dias por ultrassonografia de 9 semanas. Ela fez a morfológica há três dias, numa clínica particular, porque a mãe pagou. Entra com o laudo dobrado e uma frase pronta, que não é dela: a moça do ultrassom disse que tem uma coisinha no rim. O laudo descreve biometria compatível, anatomia sem alterações estruturais maiores, pelve renal esquerda com diâmetro anteroposterior de 6 mm e direita de 4 mm, placenta posterior alta, líquido normal, colo de 34 mm. Embaixo, à mão, alguém escreveu: correlacionar clinicamente. Dayane pergunta se o bebê vai precisar operar o rim, se isso tem a ver com a idade dela, e se ela devia ter feito o exame do Down que não fez.
As duas perguntas desta manhã são a mesma pergunta em dois momentos, e as duas têm uma resposta que exige saber o que cada ultrassom responde, quando ele responde, e o que ele não pode responder nunca. Ludmila não precisa de outro exame de datação; precisa saber que existe um exame de 11 a 13 semanas e 6 dias que não é o que ela fez, que a rede não oferece de rotina e que, se ela quiser fazê-lo por fora, precisa ser nos próximos nove dias. Dayane não precisa de um cirurgião pediátrico; precisa que alguém leia o número que está no laudo contra o valor de referência e diga que 6 mm, entre 16 e 27 semanas, está abaixo do corte de 7 mm que o protocolo brasileiro de morfológica usa, e que a frase correlacionar clinicamente é o ultrassonografista dizendo que a decisão não é dele. Nenhuma das duas precisa ouvir a palavra síndrome hoje. As duas precisam sair da sala sabendo o que o exame delas respondeu e o que fica para o próximo.
Quem adoece disso
Anomalias congênitas estão presentes em cerca de 2% a 4% dos recém-nascidos, segundo o Manual de gestação de alto risco do Ministério da Saúde, e são a segunda maior causa de mortalidade infantil no país, superada apenas pelas condições ligadas à assistência perinatal. O mesmo manual registra que fatores de risco genéticos ou ambientais são encontrados em só cerca de 30% dos casos, e que em 65% a 75% dos defeitos congênitos não se identifica causa. Esse par de números é o argumento inteiro do rastreamento universal: se a maioria das malformações acontece em gestações sem fator de risco nenhum, um exame oferecido só a quem tem fator de risco deixa passar a maioria.
O grupo mais frequente e mais caro em vidas é o das cardiopatias congênitas. O posicionamento da federação de ginecologia e obstetrícia de 2023 cita incidência de cerca de 8 por 1.000 nascidos vivos e registra 2.758 nascidos vivos com malformação do sistema circulatório no sistema de informações sobre nascidos vivos em 2021. Vale ler os dois números juntos: com cerca de 2,7 milhões de nascimentos por ano, 8 por 1.000 seriam mais de 20 mil casos, e o registro ao nascer capta menos de três mil. A diferença não é só subnotificação; é o fato de que a maioria das cardiopatias não é visível no exame do recém-nascido na maternidade e só recebe diagnóstico depois. É por isso que o coração fetal é, ao mesmo tempo, o órgão que mais justifica a morfológica e o que ela pior enxerga.
As aneuploidias têm a epidemiologia mais bem documentada e mais mal compreendida, porque o risco é uma função da idade materna e a maioria das gestantes brasileiras está na faixa em que ele é baixo. A tabela do Manual de gestação de alto risco dá o risco basal da trissomia do 21 como 1 em 685 aos 30 anos, 1 em 240 aos 35, 1 em 95 aos 38, 1 em 52 aos 40 e 1 em 19 aos 45. Somando as três trissomias que o rastreio de primeiro trimestre procura, o risco combinado é de cerca de 1 em 470 aos 30 anos, 1 em 180 aos 35 e 1 em 39 aos 40. A tabela começa aos 30 anos: para a gestante de 22, que é a idade mediana de muitas unidades básicas, o documento nacional não dá risco basal nenhum.
Esses riscos basais são o denominador de todo o resto do capítulo, e quem não os tem na cabeça vai errar a conversa. Com detecção de 95% e falso-positivo de 3%, que são os números do protocolo brasileiro de primeiro trimestre, uma gestante de 30 anos com rastreio positivo tem cerca de 4% de probabilidade de carregar um feto com trissomia do 21; aos 40 anos, cerca de 38%. Em 10.000 gestantes de 30 anos rastreadas, esperam-se 15 fetos afetados, 14 rastreios verdadeiro-positivos e cerca de 300 falso-positivos, ou seja, 21 mulheres assustadas para cada uma com o diagnóstico. A conta está feita por extenso no bloco de tabelas, e é ela que separa rastreio de diagnóstico.
Do lado do exame, o desempenho tem dois números que precisam andar juntos. O Manual de gestação de alto risco afirma que a morfológica de rotina, ao redor de 20 a 24 semanas, identifica cerca de 50% a 60% das anomalias congênitas, e que em centros especializados a detecção das anomalias graves chega a 70% a 90%. A série pernambucana de um centro de referência em medicina fetal encontrou sensibilidade de 96% em gestantes de alto risco já encaminhadas, com especificidade de 79%, e cita na própria introdução um estudo de base populacional com sensibilidade de 28,4%. Não é contradição: é a diferença entre um serviço que recebe fetos já suspeitos e a rede inteira. Para a gestante que faz um exame de rotina numa policlínica, a estimativa honesta é a do manual, e a metade que a morfológica não vê é a razão de a frase está tudo certo precisar de tradução.
Por fim, a datação, que é a pergunta mais respondida e menos valorizada. O Caderno de Atenção Básica registra que 11% a 42% das idades gestacionais estimadas pela data da última menstruação são incorretas. Entre um sexto e quase a metade das gestações começam com uma data errada, e a única ultrassonografia que o SUS prevê de rotina existe para corrigir isso. O que ela não faz, e a Caderneta de 2026 deixa claro ao pedi-la idealmente entre 7 e 12 semanas, é medir a translucência nucal: quando ela cai antes da 11ª semana, a janela do rastreio ainda não abriu.
Por que acontece o que acontece
A ultrassonografia responde a perguntas diferentes em idades diferentes porque o feto muda de tamanho e de anatomia mais depressa do que o aparelho muda de resolução. Entre 7 e 13 semanas, o embrião cresce de cerca de 10 mm a 84 mm de comprimento cabeça-nádega, e essa velocidade é justamente o que faz a medida datar bem: uma diferença de poucos dias muda a medida de forma perceptível, e a variação biológica entre embriões da mesma idade ainda é pequena. Depois, os fetos passam a diferir entre si por constituição e por ambiente, e a biometria passa a medir crescimento, não idade. É por isso que a datação precoce é a que vale e que redatar por exame tardio é erro, como o capítulo A data que governa o resto, desta apostila, explica em detalhe.
A translucência nucal é a faixa anecoica que separa a pele da nuca dos tecidos sobre a coluna cervical, medida no corte sagital mediano. Todo feto tem esse acúmulo transitório de líquido entre 11 e 13 semanas e 6 dias; o que o rastreio mede é quanto. O líquido reflete, ao mesmo tempo, a maturação tardia da drenagem linfática cervical, a função cardíaca do feto naquele momento e a composição do tecido conjuntivo, e cada um desses três caminhos está alterado numa parte dos fetos com trissomia do 21, com trissomia do 18 ou 13, com cardiopatia estrutural e com algumas síndromes genéticas. Um marcador que reflete três mecanismos é sensível e inespecífico por construção: a mesma medida aumentada pode significar cromossomo a mais, coração malformado, síndrome sem cromossomo alterado ou nada.
O corte do marcador é o percentil 95 para o comprimento cabeça-nádega, o que quer dizer que, por definição, 5% dos fetos normais estão acima dele. Esse é o falso-positivo embutido em qualquer marcador definido por percentil, e é o motivo de a translucência sozinha ter cerca de 5% de falso-positivo, como registra a revisão brasileira de 2023. Quando se soma o osso nasal, o ducto venoso e a bioquímica materna, cada marcador adicional não muda a prevalência da doença; muda a razão de verossimilhança, e é ela que estreita o funil dos positivos até cerca de 2,5% a 3% sem perder detecção.
A matemática do rastreio é a de Bayes, e o interno precisa saber montá-la de cabeça, porque é o que a paciente vai perguntar com outras palavras. O risco a priori vem da idade materna e da idade gestacional, porque fetos aneuploides morrem no útero com mais frequência e a prevalência cai ao longo da gestação. Esse risco é multiplicado pela razão de verossimilhança de cada marcador, e o produto é o risco corrigido que o laudo informa como 1 em tantos. Um rastreio que reduz o risco de 1 em 240 para 1 em 3.000 não afastou a doença; tornou-a improvável. Um que o eleva para 1 em 40 não a confirmou; tornou-a provável o bastante para justificar um teste que tem risco.
Nenhum ultrassom vê cromossomo. O que o exame vê são consequências físicas que ocorrem com mais frequência quando há um cromossomo a mais, e é essa distância entre a imagem e a causa que separa o rastreio do diagnóstico. O diagnóstico exige células do feto ou da placenta, obtidas pela biópsia de vilo corial a partir de 10 semanas completas ou pela amniocentese a partir de 15, com taxas de perda fetal que o Manual de gestação de alto risco dá como 0,2% a 2,0% e 0,1% a 0,5%, respectivamente. O teste de DNA fetal livre no sangue materno lê fragmentos de DNA que vêm do trofoblasto, não do feto, e por isso é rastreio também, com falso-positivo muito menor, resultado inconclusivo em cerca de 3% das amostras e a possibilidade de mosaicismo confinado à placenta.
A anatomia é a outra metade, e ela obedece a um calendário próprio. Os órgãos estão formados ao fim do primeiro trimestre, mas são pequenos demais para que a maioria dos defeitos seja vista; entre 20 e 24 semanas, o tamanho do feto e a quantidade de líquido amniótico dão a janela em que mais estruturas podem ser examinadas de uma vez, o que inclui os cortes cardíacos de quatro câmaras, das vias de saída e dos três vasos. A acrania, que precede a anencefalia, é a exceção que importa para este capítulo: a ausência da calota craniana é visível a partir de 11 a 12 semanas, e é por isso que a resolução do conselho de medicina aceita o diagnóstico a partir da 12ª semana.
Há também o que só aparece depois. Ventriculomegalia, algumas obstruções urinárias, a hérnia diafragmática e parte das cardiopatias podem ser normais na morfológica e se manifestar no terceiro trimestre, porque o defeito é funcional ou evolutivo e não estrutural desde o início. O protocolo brasileiro da morfológica registra isso na primeira página e manda dizê-lo à paciente antes do exame: algumas alterações menores podem não ser visualizadas e outras só se tornam aparentes em idade gestacional mais avançada, mesmo com técnica ideal. Um exame normal com 22 semanas é uma fotografia, não uma garantia.
O último mecanismo é o da conversa, e ele é fisiológico no sentido estrito: a família que recebe uma probabilidade escuta um veredicto. Quando o médico diz 1 em 40, a paciente ouve que o bebê tem Down; quando diz que está tudo certo, ela ouve que não há nada. Nenhum exame de rastreio fecha diagnóstico, e essa frase, dita antes do exame e repetida depois dele, é a única profilaxia conhecida para as duas interpretações. O interno é, com frequência, a primeira pessoa a ler o laudo com a paciente, e a maneira como ele lê é o que a família vai repetir para o resto da gestação.
Como se apresenta de verdade
A qualidade do pedido começa pela pergunta clínica. Você deve distinguir datação, avaliação anatômica, rastreamento e investigação diagnóstica e comunicar probabilidades sem prometer normalidade absoluta. Um marcador altera o risco e pode abrir mais de um caminho de acompanhamento; não equivale, sozinho, ao diagnóstico de uma síndrome.
Percurso clínico: Pedir imagem para responder uma pergunta
Diferencie datação, anatomia, crescimento e avaliação dirigida. Leia indicação, idade gestacional, limitações técnicas e conclusão do laudo; um achado suspeito exige confirmação e orientação, não comunicação de diagnóstico definitivo sem contexto. Explique o que um exame normal não consegue excluir.
A gestante que pede o exame do Down
É a forma mais comum na unidade básica e a que mais expõe a diferença entre a rede pública e a suplementar. A gestante ouviu de alguém que existe um exame que diz se o bebê tem síndrome de Down, e quer o dela. O que ela está pedindo é o rastreio combinado de primeiro trimestre, feito entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, com comprimento cabeça-nádega entre 45 e 84 mm, medida da translucência nucal, osso nasal, às vezes ducto venoso e bioquímica materna. Os Protocolos da Atenção Básica de 2016 dizem, com todas as letras, que não é indicado rastreamento de aneuploidias de rotina no primeiro trimestre, e o protocolo da federação de 2018 diz que o rastreio combinado não tem lugar no atendimento de rotina da população geral, pelo custo e pela exigência de equipamento e treinamento. A única ultrassonografia que a Caderneta prevê, entre 7 e 12 semanas, só coincide com a janela do rastreio nas semanas 11 e 12.
O que muda na consulta é a idade gestacional de hoje. Antes de 11 semanas, a janela ainda não abriu, e a pergunta pode ser respondida com calma: existe, não é rotina do SUS, tem custo, tem um prazo, e o que ele responde é uma probabilidade. Entre 11 e 13 semanas e 6 dias, a resposta tem urgência, porque a janela fecha em dias. Depois de 14 semanas, o exame que ela pediu não existe mais, e o que existe é a morfológica de 20 a 24 semanas, que rastreia marcadores de segundo trimestre com desempenho menor, e o teste de DNA fetal livre, que a rede não oferece. Dizer isso sem culpa e sem promessa é a habilidade que esta forma exige.
O laudo de primeiro trimestre com translucência nucal aumentada
Chega quase sempre de fora, de uma clínica particular, porque é lá que o exame é feito. O laudo traz a medida em milímetros, o percentil, às vezes um risco calculado em 1 em tantos, e uma linha recomendando avaliação especializada. O protocolo da federação define como alterada a translucência acima do percentil 95 para a idade gestacional e registra que, de forma geral, valores acima de 2,5 mm estão acima desse percentil; o posicionamento de 2023 lista a translucência acima de 3,5 mm, ou acima do percentil 99, entre as indicações de ecocardiografia fetal, independentemente do cariótipo.
O que o interno precisa reconhecer aqui é uma bifurcação. Translucência aumentada com risco final alto é indicação de conversa sobre teste invasivo, com os riscos de perda de cada um. Translucência aumentada com cariótipo normal continua sendo um achado, porque a medida está associada a cardiopatia e a síndromes sem cromossomo a mais, e o feto precisa de ecocardiografia fetal e de morfológica com atenção redobrada. A família costuma ouvir só a primeira metade, e sair aliviada de um resultado de cariótipo normal sem saber que ainda há um caminho pela frente. Quem vai recebê-la de volta na unidade básica é o interno, e é ele que precisa saber que o caminho não acabou.
A morfológica normal, e o que normal quer dizer
É a forma mais tranquila e a que mais engana, porque a paciente sai do exame com a frase que ela queria ouvir e a frase não quer dizer o que ela acha. O laudo descreve biometria compatível, anatomia avaliada sem alterações, placenta, cordão e líquido normais, e a paciente entende que não há nada. O Manual de gestação de alto risco diz que a morfológica de rotina identifica cerca de 50% a 60% das anomalias, e o protocolo da federação manda explicar, antes e depois do exame, que ele é de rastreamento e que nem todas as alterações serão identificadas ou são passíveis de identificação naquele momento.
Dois detalhes do laudo mudam o que normal quer dizer, e os dois costumam estar escritos em letra menor. O primeiro é a lista do que não foi visualizado, por posição fetal, por panículo materno ou por limitação técnica, e a recomendação de reavaliar em exame subsequente. O segundo é a presença ou a ausência das avaliações suplementares que o protocolo considera parte do exame: medida do colo por via transvaginal, distância da borda placentária ao orifício interno, Doppler das artérias uterinas. Uma morfológica sem essas linhas respondeu à pergunta anatômica e deixou três outras sem resposta, e cada uma delas tem dono em outro capítulo desta apostila.
O laudo com um achado menor
É a forma de Dayane: uma medida um pouco fora, uma estrutura descrita com adjetivo, um marcador isolado. Pelve renal, foco ecogênico cardíaco, prega nucal, osso nasal curto, intestino hiperecogênico, artéria umbilical única, cisto de plexo coroide. O protocolo brasileiro da morfológica dá os valores de referência que separam o normal do achado: pelve renal abaixo de 7 mm entre 16 e 27 semanas e abaixo de 10 mm a partir de 28; prega nucal abaixo de 6,0 mm; osso nasal de pelo menos 4,5 mm; átrio do ventrículo lateral abaixo de 10 mm; cisterna magna entre 2 e 10 mm. Um número abaixo do corte não é achado, por mais que o ultrassonografista o tenha descrito.
Quando o número está acima do corte e isolado, o que se tem é um marcador de segundo trimestre, que altera pouco o risco de aneuploidia e que, na maioria das vezes, tem conduta própria e benigna: reavaliação da pelve renal no terceiro trimestre, seguimento habitual da artéria umbilical única sem outras alterações, como o protocolo da federação orienta. O que o interno não faz com um achado menor é a tradução direta para síndrome, e o que ele faz é ler o corte, registrar o número e encaminhar a reavaliação para quem sabe medir de novo. Quando os achados são dois ou mais, ou quando um deles vem junto de uma anomalia estrutural, a situação muda de forma e passa para a seção seguinte.
O laudo com anomalia estrutural
É a forma que define o capítulo. Ventriculomegalia acima de 10 mm, defeito de fechamento do tubo neural com o sinal da banana no cerebelo, hérnia diafragmática, gastrosquise, onfalocele, cardiopatia com desproporção ventricular ou vias de saída anormais, agenesia renal, megabexiga, encurtamento de ossos longos abaixo do percentil 5. O laudo pode vir com a palavra suspeita ou sem ela, e a paciente pode chegar sabendo tudo ou sem saber nada, dependendo de quem falou com ela na sala do exame.
O que o Manual de gestação de alto risco prevê para essa forma é uma sequência, e ela começa com acolhimento e não com prognóstico: acionamento da rede de apoio psicológico, encaminhamento para novo exame em centro de referência com medicina fetal para confirmar o diagnóstico e procurar anomalias adicionais, ecocardiografia fetal quando a anomalia estrutural se confirma, cariótipo fetal a depender do tipo e do número de anomalias, e sorologias quando os achados sugerem infecção congênita. O interno que recebe esse laudo na unidade básica tem uma tarefa e uma proibição. A tarefa é fazer a referência acontecer em dias, com o laudo e as imagens na mão da paciente. A proibição é estimar prognóstico e sugerir conduta a partir de um único exame que ainda vai ser confirmado.
A gestante sem nenhum ultrassom
Existe, e não é rara: a mulher que começou o pré-natal tarde, a que faltou ao exame agendado, a que mudou de município no meio da gestação, a que chega ao serviço com 26 semanas e um cartão em branco. Para ela, as três janelas já passaram ou estão passando, e a pergunta muda: não é mais qual exame, é o que ainda dá para responder. O protocolo da federação diz que, sem exame anterior, a circunferência cefálica ou a combinação dela com o fêmur é o que resta para datar, com margem de erro maior; o Manual de gestação de alto risco diz que a idade gestacional confirmada por exame precoce é pré-requisito para qualquer diagnóstico de desvio de crescimento.
O exame pedido agora precisa dizer no pedido que é o primeiro, para que quem o faz saiba que está datando com margem larga e examinando anatomia numa janela em que parte das estruturas já é mais difícil de ver. E a conversa precisa incluir o que se perdeu: a datação precisa, o rastreio de primeiro trimestre e a morfológica na janela ideal não vão acontecer nesta gestação. O que ainda acontece é o exame de crescimento, a localização placentária e a avaliação de anatomia possível, e é isso que se promete.
Como fechar o diagnóstico
A investigação deste capítulo não é uma lista de exames: é um calendário com uma pergunta em cada janela, e a arte está em pedir a pergunta certa na semana certa. Quem pede ultrassonografia obstétrica sem dizer o que quer saber recebe de volta o exame que a fila permite, feito na semana em que houve vaga, e descobre no laudo que a pergunta que importava não foi respondida. As seis seções abaixo seguem a ordem do calendário, e cada uma diz o que o exame responde, o que ele não responde, e onde ele é feito na rede.
Antes de pedir: a pergunta, a janela e o que a rede faz
O pedido de ultrassonografia é um pedido de resposta, e precisa dizer qual. A Caderneta brasileira da gestante de 2026 prevê uma única ultrassonografia obstétrica na rotina, idealmente entre 7 e 12 semanas, e a Portaria GM/MS nº 5.350/2024, que transformou a Rede Cegonha em Rede Alyne, mantém no anexo de exames cofinanciados a linha de ampliação do ultrassom obstétrico para 100% das gestantes, com o ultrassom obstétrico com Doppler entre os exames adicionais do alto risco. É isso que a rede paga de rotina: um exame, cuja pergunta é a idade gestacional, o número de embriões e a viabilidade. Não há morfológica na rotina federal, não há rastreio combinado e não há teste de DNA fetal livre.
As janelas não coincidem, e é aí que o pedido erra. A datação pelo comprimento cabeça-nádega vale de 7 a 13 semanas e 6 dias pelo protocolo da federação, de 10 a 13 pelo Caderno de Atenção Básica e de 7 a 12 pela Caderneta. O rastreio de aneuploidias vale de 11 semanas a 13 semanas e 6 dias, com comprimento cabeça-nádega de 45 a 84 mm. As duas janelas se sobrepõem só entre 11 e 12 semanas: uma ultrassonografia feita com 8 semanas data muito bem e não mede translucência nucal nenhuma, porque a medida ainda não existe; uma feita com 14 semanas ainda data, com margem maior, e já perdeu o rastreio. Se a gestante vai fazer um único exame de primeiro trimestre e a rede consegue agendá-lo, a semana que responde às duas perguntas é a 12ª, e o pedido precisa dizer isso.
A morfológica de segundo trimestre tem a própria janela, e os documentos brasileiros dão quatro versões dela: 20 a 24 semanas no protocolo da federação de 2025 e no Manual de gestação de alto risco; 18 a 22 nos Protocolos da Atenção Básica e no capítulo de tireoide do mesmo manual; 19 a 24 no capítulo de prematuridade; 20 a 23 semanas e 6 dias no capítulo de gestação múltipla e no posicionamento da federação de 2023. A janela que atende a todas as réguas e ainda deixa tempo para confirmar um achado em centro de referência é a de 20 a 22 semanas, e é ela que se pede. No SUS, a morfológica é feita onde existe ultrassonografista treinado e aparelho adequado, o que costuma ser o serviço de referência e não a policlínica; o pedido precisa passar pela regulação com a idade gestacional e a data-limite escritas, porque um exame marcado para a 27ª semana já não é morfológica.
O exame de primeiro trimestre: o que se lê no laudo
O laudo do primeiro trimestre responde a cinco perguntas, nesta ordem: quantos, onde, vivo, de quantas semanas e, se estiver na janela, com que risco. Quantos e onde vêm primeiro porque uma gestação múltipla muda o pré-natal inteiro e uma gestação fora do útero muda o dia; o protocolo da federação registra que a corionicidade se define no primeiro trimestre, pelo sinal do lambda ou do T na membrana interâmnica, e que depois disso ela fica cada vez mais difícil de determinar. Vivo é o batimento cardíaco. De quantas semanas é o comprimento cabeça-nádega, com a regra que o capítulo A data que governa o resto, desta apostila, fixa e que aqui só se repete: a primeira ultrassonografia data, a diferença aceitável com a menstruação no primeiro trimestre é de três a sete dias, e nenhum exame posterior redata.

Com que risco é a parte que só existe entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, e é a que o SUS não oferece de rotina. A translucência nucal, medida no corte sagital mediano com a cabeça neutra, imagem ampliada e calipers na borda interna das linhas, é considerada alterada acima do percentil 95 para o comprimento cabeça-nádega; o protocolo da federação diz que, de forma geral, valores acima de 2,5 mm estão acima desse percentil. O osso nasal é classificado como presente ou ausente, sem medida; o ducto venoso, pela onda A positiva ou ausente; a regurgitação tricúspide e a frequência cardíaca completam os marcadores. A bioquímica materna, com a fração livre do beta-hCG e a PAPP-A, entra como razão de verossimilhança adicional: na trissomia do 21 o beta-hCG livre fica em torno de 2 múltiplos da mediana e a PAPP-A em torno de 0,5; nas trissomias do 18 e do 13, ambos caem.
O laudo informa o risco como 1 em tantos, e é esse número que se lê com a paciente. O protocolo da federação de 2018 propõe, para serviços com recurso limitado, começar por idade materna, translucência e osso nasal, e chamar de alto risco 1 em 50 ou mais, de baixo risco menos de 1 em 1.000, e de intermediário a faixa de 1 em 51 a 1 em 1.000, que vai para um segundo estágio com marcadores adicionais e bioquímica; o risco final de 1 em 100 ou mais é o que abre a conversa sobre teste invasivo. A revisão de 2023 acrescenta a via do DNA fetal livre para o risco intermediário, e o protocolo da morfológica de 2025 lembra que a gestação gemelar se data pelo maior embrião. Dois pontos não podem faltar no laudo, e faltam com frequência: a data do exame e o comprimento cabeça-nádega em milímetros. Sem eles, a translucência não tem percentil e a idade gestacional não tem âncora.
A morfológica: o que ela alcança e o que ela não alcança
A morfológica de segundo trimestre tem seis objetivos declarados no protocolo da federação: crescimento, anatomia, marcadores de cromossomopatia, posição placentária, inserção do cordão e volume de líquido; e duas avaliações suplementares que o mesmo protocolo considera imprescindíveis, a medida do colo por via transvaginal e o Doppler das artérias uterinas. O exame é sistemático por segmento, do crânio aos pés, com os cortes cardíacos de quatro câmaras, vias de saída, três vasos e três vasos com traqueia, e o laudo deve registrar o que não foi visto e por quê. É o exame mais longo do pré-natal e o que mais depende de quem o faz.
O que ela alcança está numa tabela do próprio protocolo, que divide as anomalias em três colunas: as frequentemente diagnosticadas, como ventriculomegalia, fenda labial, hérnia diafragmática, gastrosquise, onfalocele, agenesia renal, megabexiga, espinha bífida e redução de membros; as possivelmente não diagnosticadas, como agenesia parcial do corpo caloso, micrognatia leve, tetralogia de Fallot, transposição de grandes vasos, coarctação da aorta, atresia intestinal, hidronefrose, hemivértebra e polidactilia; e as provavelmente não diagnosticadas, como lesões da substância branca, fenda palatina isolada, defeito menor de septo ventricular, drenagem anômala de veias pulmonares, atresia anal, hipospadia e espinha bífida oculta. O interno que sabe essa tabela sabe responder à pergunta mais frequente depois do exame normal: normal para quê.
O número que resume a tabela é o do Manual de gestação de alto risco: 50% a 60% das anomalias congênitas na rotina, 70% a 90% das graves em centro especializado. A série pernambucana do centro de referência dá o outro extremo, 96% de sensibilidade com 79% de especificidade em gestantes de alto risco já encaminhadas, e a própria introdução do estudo cita 45,2% de sensibilidade para o sistema cardiovascular antes de 24 semanas e 28,4% num estudo de base populacional. O coração é o órgão de pior desempenho e o de maior consequência, e é por isso que a suspeita cardíaca na morfológica, a translucência acima de 3,5 mm no primeiro trimestre e o diabetes pré-gestacional levam à ecocardiografia fetal, que é outro exame, feito por outra pessoa, com outra fila e com janela própria: possível a partir de 18 semanas, com melhor visualização entre 24 e 28, segundo o posicionamento da federação de 2023 e o capítulo de cardiopatias do Manual de gestação de alto risco.
As duas avaliações suplementares e a posição placentária têm dono nesta apostila e aqui só se nomeiam. A distância da borda placentária ao orifício interno, medida por via transvaginal, e a placenta baixa abaixo de 2,0 cm são do capítulo Placenta prévia. O Doppler das artérias uterinas e o que se faz com o índice de pulsatilidade acima do percentil 95 são do capítulo Restrição de crescimento fetal, junto com toda a biometria alterada, o Doppler fetal e a avaliação de bem-estar; a morfológica entrega o ponto de partida do crescimento, e a partir dali o assunto é daquele capítulo. A medida do colo e a conduta no colo curto não têm capítulo próprio neste nível; este capítulo registra o corte de 25 mm antes de 24 semanas que o protocolo da federação usa e a recomendação de progesterona vaginal, e registra também que a progesterona natural micronizada não consta da Rename 2024, o que muda o que a rede consegue fazer com o achado.
Depois do rastreio positivo: DNA fetal livre ou teste invasivo
Um risco de 1 em 100 ou mais no rastreio combinado abre duas portas, e nenhuma delas é obrigatória. A primeira é o teste de DNA fetal livre no sangue materno, que a revisão brasileira de 2023 descreve com detecção acima de 99% para as trissomias do 21 e do 13 e de 98% para a do 18, com falso-positivo combinado de 0,13% em gestação única, resultado inconclusivo em cerca de 3% das amostras por fração fetal baixa, e desempenho ainda incerto em gemelares. Ele é rastreio: um resultado positivo exige confirmação invasiva, e um negativo reduz o risco prévio por um fator de cerca de 300 para a trissomia do 21. A rede pública não o oferece, e o custo é o motivo pelo qual a revisão o propõe como teste contingente para o risco intermediário, e não universal.
A segunda porta é o diagnóstico, e ela tem preço em risco. O Manual de gestação de alto risco fixa a biópsia de vilo corial a partir de 10 semanas completas, por via abdominal ou cervical, com perda fetal relacionada ao método entre 0,2% e 2,0%, falha de punção em 2,5% a 4,8% e mosaicismo em cerca de 1%, que exige aconselhamento genético e amniocentese posterior; a amniocentese a partir de 15 semanas completas, com perda entre 0,1% e 0,5%, rotura de membranas em 1% a 2% e corioamnionite em cerca de 0,1%; e a cordocentese a partir de 18 semanas, com perda de 1% a 2%, reservada a mosaicismo e a terapia fetal. O manual registra que a idade materna acima de 35 anos, sozinha, deixou de ser indicação formal de procedimento invasivo, e que o pedido por ansiedade do casal não é indicação, mas motivo de esclarecimento.
Duas providências acompanham qualquer punção e são do interno tanto quanto do especialista. A tipagem sanguínea materna precisa estar no cartão antes do procedimento, e a gestante Rh negativa não sensibilizada, com parceiro Rh positivo, recebe imunoglobulina anti-D em até 72 horas depois dele; o capítulo A injeção que é para o próximo filho, desta apostila, é o dono dessa dose e desse prazo. E a conversa anterior à punção precisa ter dito, em números, o que se ganha e o que se arrisca: para uma gestante de 30 anos com risco de 1 em 80, a probabilidade de trissomia é de cerca de 1,2%, e a perda pela amniocentese, de até 0,5%. É uma decisão da família, com os dois números na mesa.
Depois do achado estrutural: confirmar, investigar, planejar
O Manual de gestação de alto risco descreve a sequência, e ela tem uma ordem que não se inverte. Primeiro, acolhimento e acionamento da rede de apoio psicológico, porque a família sai do exame com uma imagem e sem contexto. Segundo, novo exame em centro de referência com serviço de medicina fetal, para confirmar o diagnóstico e procurar anomalias adicionais que o primeiro exame não viu; o manual registra que o diagnóstico definitivo de alterações como o acretismo, e por extensão de qualquer anomalia, costuma exigir estudo mais detalhado por quem tem expertise para isso. Terceiro, diante da confirmação de anomalia estrutural, ecocardiografia fetal, porque as cardiopatias associadas mudam o prognóstico e o local do parto.
Quarto, dependendo do tipo e do número de anomalias, a determinação do cariótipo fetal, por biópsia de vilo, amniocentese ou, excepcionalmente, cordocentese, com os riscos da seção anterior. Quinto, quando os achados sugerem infecção congênita, como hidrocefalia, calcificações cranianas ou hepáticas, derrames cavitários e intestino hiperecogênico, sorologias maternas para toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, parvovírus, zika e sífilis; o capítulo O resultado com IgG e IgM na mesa, desta apostila, é o dono da interpretação da toxoplasmose. Sexto, com o diagnóstico e os achados associados em mãos, a discussão do prognóstico com o casal e o planejamento do resto da gestação: frequência de reavaliação, via e momento do parto, e local de nascimento.
O local de nascimento é a decisão mais concreta que sai dessa sequência, e o manual dá a lista: atresia de esôfago, hérnia diafragmática congênita, cardiopatia congênita complexa, gastrosquise, espinha bífida e uropatia obstrutiva baixa devem nascer, sempre que possível, em maternidade que permita o tratamento clínico-cirúrgico do recém-nascido ainda no período neonatal precoce; as demais condições podem nascer na maternidade habitual, com encaminhamento ambulatorial depois. O manejo pós-natal dessas malformações é da neonatologia e da cirurgia pediátrica, e nenhum capítulo deste nível o assume; este capítulo assume o mínimo, que é saber a lista e fazer a gestante chegar ao lugar certo antes do trabalho de parto. O aconselhamento genético formal, quando há síndrome ou recorrência, é do serviço de genética da rede de doenças raras, e este capítulo assume apenas o gatilho para encaminhá-lo.
O que é do SUS, o que é da referência e o que é do setor suplementar
Esta seção existe porque um capítulo que ensine uma cascata que a rede não executa não serve ao interno brasileiro. Na atenção básica, o que existe é a ultrassonografia obstétrica do primeiro trimestre, uma por gestante, com a datação como pergunta, e a possibilidade de solicitar exame adicional com indicação clínica, que vai para a regulação. O Caderno de Atenção Básica é explícito ao dizer que a não realização da ultrassonografia de rotina não constitui omissão nem diminui a qualidade do pré-natal, e a recomendação da Organização Mundial da Saúde de 2016, de uma ultrassonografia antes de 24 semanas, é compatível com esse desenho: um exame, cedo.
No serviço de referência, que a Portaria GM/MS nº 5.350/2024 chama de ambulatório de gestação e puerpério de alto risco, o artigo 44-B exige serviço de diagnóstico ultrassonográfico, seguimento em medicina fetal, cardiotocografia, eletrocardiograma e ecocardiografia fetal. É lá que a morfológica com laudo completo, o Doppler, a confirmação de achado, os procedimentos invasivos e a ecocardiografia fetal acontecem, e a porta de entrada é o pedido regulado com a indicação escrita. A morfológica de rotina para a gestante de risco habitual fica numa zona cinzenta: alguns municípios a oferecem por pactuação própria, outros só a fazem com indicação, e o interno precisa saber qual é o desenho do lugar onde está.
No setor suplementar, e no bolso da família, ficam o rastreio combinado de primeiro trimestre com bioquímica, o teste de DNA fetal livre e, com frequência, a morfológica na janela ideal com cervicometria e Doppler de uterinas. A Lei nº 14.598/2023 mandou a rede pública incluir no protocolo o ecocardiograma fetal e, no primeiro quadrimestre, pelo menos duas ultrassonografias transvaginais, condicionadas à disponibilidade orçamentária e aos termos do regulamento; o regulamento não existe, e a federação publicou posicionamento pedindo a revisão da lei e propondo, no lugar, um exame na janela do rastreio, de 11 a 13 semanas e 6 dias, e outro na da morfológica, de 20 a 23 semanas e 6 dias. O capítulo Os exames do pré-natal, desta apostila, é o dono dessa lei e dessa divergência; aqui, o que importa é a consequência prática: a gestante do SUS que quer o rastreio do primeiro trimestre vai fazê-lo fora, com prazo, e o interno precisa dizer isso a tempo.
O calendário, o desempenho de cada exame e o que se faz com a resposta
São quatro tabelas; cada uma responde a algo que a paciente vai perguntar com outras palavras. A primeira é o calendário: qual exame, em que semana, respondendo a quê, pago por quem, e o que se perde quando a janela passa. A segunda converte detecção e falso-positivo em valor preditivo com os riscos basais do documento brasileiro, porque é esse número, e não a sensibilidade, que a gestante quer saber. A terceira diz o que se faz com cada resposta: a quem se manda, em que prazo, e o que o interno não faz. A quarta é o preço em risco dos exames que fecham diagnóstico. As notas conferem as contas dos documentos oficiais; algumas fecharam, outras não, e as duas coisas estão escritas.
- 1Primeira consulta: fixe a idade gestacional de hoje e a origem da data; peça a ultrassonografia obstétrica com a pergunta escrita e a data-limite.
- 2Se o exame puder cair entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, ofereça a informação sobre o rastreio de aneuploidia; registre a decisão dela e o prazo.
- 3Laudo de primeiro trimestre: número, localização, batimentos, comprimento cabeça-nádega; fixe a datação pela regra do capítulo A data que governa o resto.
- 4Translucência nucal só tem percentil com comprimento cabeça-nádega de 45 a 84 mm e data do exame; abaixo do percentil 95 é baixo risco, dito com a palavra rastreio.
- 5Risco final de 1 em 100 ou mais, ou translucência acima do percentil 95: medicina fetal em dias; acima de 3,5 mm ou do percentil 99, também ecocardiografia fetal.
- 6Entre 18 e 20 semanas, peça a morfológica para 20 a 22 semanas, com a lista do que o laudo precisa conter e a data-limite escrita.
- 7Laudo morfológico: separe número abaixo do corte, marcador isolado acima do corte e anomalia estrutural antes de dizer qualquer coisa à gestante.
- 8Anomalia estrutural: referência com medicina fetal em dias, apoio psicossocial acionado no mesmo dia, nenhum prognóstico dito na unidade básica.
- 9Confirmação: ecocardiografia fetal, cariótipo conforme o caso, sorologias se os achados sugerem infecção; tipagem no cartão e anti-D na Rh negativa depois de qualquer punção.
- 10Diagnóstico fechado: local de parto pelo tipo de anomalia, plano escrito no cartão, decisão da família registrada como dela; a anencefalia segue a resolução do conselho.
| Exame e janela | A pergunta que ele responde | O que a rede pública prevê | Onde se faz | O que se perde se não for feito na janela |
|---|---|---|---|---|
| Ultrassonografia obstétrica de primeiro trimestre — 7 a 12 semanas pela Caderneta de 2026; comprimento cabeça-nádega válido até 13 semanas e 6 dias pela federação | Quantos embriões, onde, vivos, e de quantas semanas; corionicidade se forem dois | É o único ultrassom de rotina: um por gestante, cofinanciado para todas as gestantes pela Portaria GM/MS nº 5.350/2024 | Policlínica ou serviço de apoio do município, por agendamento da unidade básica | A datação com margem de 3 a 7 dias; depois, só biometria com margem de 10 dias ou mais, e nunca se redata |
| Rastreio combinado de aneuploidia — 11 semanas a 13 semanas e 6 dias, comprimento cabeça-nádega de 45 a 84 mm | O risco de trissomia do 21, 18 e 13, em 1 em tantos; e a acrania, visível a partir de 11 a 12 semanas | Não é rotina: os Protocolos da Atenção Básica e o protocolo da federação de 2018 o restringem a quem pede ou a populações selecionadas | Setor suplementar, ou serviço de referência com ultrassonografista certificado; a bioquímica em laboratório | A janela não reabre; o que resta é a morfológica, com marcadores de desempenho menor, e o DNA fetal livre fora da rede |
| Ultrassonografia morfológica de segundo trimestre — 20 a 24 semanas; pedir para 20 a 22 | Anatomia por segmento, marcadores de segundo trimestre, biometria, placenta, cordão e líquido; colo e artérias uterinas como avaliações suplementares | Não consta da rotina federal; alguns municípios a oferecem por pactuação; com indicação clínica vai regulada | Serviço de referência, ou policlínica com ultrassonografista treinado; a regulação decide | Anomalia vista tarde demais para confirmar e decidir; placenta e colo sem medida; depois de 24 semanas o exame é outro |
| Ecocardiografia fetal — possível a partir de 18 semanas, melhor visualização entre 24 e 28 | Anatomia e ritmo do coração, o órgão que a morfológica pior enxerga | Só com indicação: suspeita cardíaca, translucência acima de 3,5 mm, diabetes pré-gestacional e outras; exigida do ambulatório de alto risco | Ambulatório de gestação e puerpério de alto risco, artigo 44-B da Portaria GM/MS nº 5.350/2024 | Cardiopatia complexa sem plano de nascer em maternidade com cirurgia neonatal |
| DNA fetal livre no sangue materno — a partir de 10 semanas, sem limite superior | Rastreio das trissomias do 21, 18 e 13, com falso-positivo de 0,13% e cerca de 3% de resultado inconclusivo | Não é oferecido pela rede | Laboratório privado | Nada se perde por prazo; perde-se por custo, e um positivo ainda exige confirmação invasiva |
| Teste invasivo — biópsia de vilo corial a partir de 10 semanas completas; amniocentese a partir de 15; cordocentese a partir de 18 | O cariótipo: é o único exame que fecha diagnóstico de aneuploidia | Feito na referência, com indicação: rastreio de alto risco, anomalia estrutural, filho anterior afetado; idade materna sozinha não é mais indicação | Serviço com medicina fetal; imunoglobulina anti-D em até 72 horas na Rh negativa não sensibilizada | A decisão da família sem diagnóstico, ou tomada tarde demais para o que a lei permite |
| Ultrassonografia de terceiro trimestre — sem janela de rotina | Crescimento, líquido, apresentação e placenta, em quem teve achado ou indicação antes | Não é rotina; a revisão citada pelos Protocolos da Atenção Básica não encontrou benefício depois de 24 semanas | Com indicação, pelos capítulos Restrição de crescimento fetal e Placenta prévia desta apostila | Nada, se não havia pergunta; ela não substitui a morfológica e não redata |
O rastreio em números: o que a detecção declarada vira em valor preditivo, com os riscos basais do Manual de gestação de alto risco
| Estratégia e fonte | Detecção declarada | Falso-positivo declarado | Aos 30 anos, risco basal de 1 em 685: falso-positivos por verdadeiro; valor preditivo | Aos 40 anos, risco basal de 1 em 52: falso-positivos por verdadeiro; valor preditivo | O que um resultado negativo quer dizer |
|---|---|---|---|---|---|
| Translucência nucal e idade materna — Protocolos da Atenção Básica, 2016 | Cerca de 75% | Não declarado; a revisão de 2023 dá 5% para a translucência isolada | 46 para 1; valor preditivo de 2% | 3,4 para 1; valor preditivo de 23% | Reduz o risco basal a cerca de um quarto; não afasta |
| Rastreio combinado com bioquímica — Protocolo Febrasgo nº 77, 2018 | Até 95% | 3% | 22 para 1; valor preditivo de 4% | 1,6 para 1; valor preditivo de 38% | Reduz o risco basal a cerca de um vigésimo |
| Combinado completo, com ducto venoso e tricúspide, corte de 1 em 100 — revisão Femina, 2023 | Cerca de 95% | 2,5% | 18 para 1; valor preditivo de 5% | 1,3 para 1; valor preditivo de 43% | Reduz o risco basal a cerca de um vigésimo |
| DNA fetal livre no sangue materno — revisão Femina, 2023 | Mais de 99% para as trissomias do 21 e do 13; 98% para a do 18 | 0,13% para as três somadas; cerca de 3% de inconclusivos | 0,9 para 1; valor preditivo de 53% | 0,07 para 1; valor preditivo de 94% | Divide o risco prévio por cem a trezentos, conforme a detecção real; não é diagnóstico |
| Morfológica de rotina para anomalias estruturais — Manual de gestação de alto risco, 2022 | 50% a 60% das anomalias; 70% a 90% das graves em centro especializado | Não declarado | Não calculável sem falso-positivo | Não calculável sem falso-positivo | Nada do que se pode ver foi encontrado — e cerca de metade não se vê |
O que se faz com cada resposta: corte, destino, prazo, e o que o interno não faz
| Resposta do exame | Corte ou definição, e fonte | Para quem vai, e em que prazo | O que o interno faz | O que o interno não faz |
|---|---|---|---|---|
| Rastreio de baixo risco | Translucência abaixo do percentil 95 com osso nasal presente, ou risco final abaixo de 1 em 1.000 — Febrasgo, 2018 | Ninguém: segue no pré-natal habitual | Diz o número em pessoas e a palavra rastreio; marca a morfológica para a janela | Dizer que o bebê é normal ou que a alteração está descartada |
| Translucência acima do percentil 95, ou risco final de 1 em 100 ou mais | Acima de 2,5 mm costuma estar acima do percentil 95; alto risco de 1 em 50 no primeiro estágio e de 1 em 100 no final — Febrasgo, 2018 | Medicina fetal, em dias, com o laudo e a data do exame | Explica que é sinal e não diagnóstico, apresenta os dois caminhos e diz que nenhum é obrigatório; confere a tipagem | Indicar o teste invasivo por conta própria, ou traduzir a medida em síndrome |
| Translucência acima de 3,5 mm, ou acima do percentil 99 | Indicação de ecocardiografia fetal independentemente do cariótipo — posicionamento Febrasgo, 2023 | Medicina fetal em dias; ecocardiografia entre 24 e 28 semanas; morfológica na janela | Pede a ecocardiografia no mesmo dia do encaminhamento, porque a fila é outra | Encerrar o caso quando o cariótipo vem normal |
| Marcador de segundo trimestre isolado | Pelve renal de 7 mm ou mais entre 16 e 27 semanas e de 10 mm ou mais a partir de 28; prega nucal de 6,0 mm ou mais; osso nasal abaixo de 4,5 mm; átrio de 10 mm ou mais — Febrasgo, 2025 | Reavaliação por quem sabe medir; a pelve renal de novo no terceiro trimestre | Registra o valor com o corte ao lado e a conduta benigna; tranquiliza com o número, não com a palavra | Cariótipo, medicina fetal urgente ou a palavra síndrome por um marcador só |
| Anomalia estrutural | Qualquer defeito de estrutura descrito no laudo, com ou sem a palavra suspeita | Referência com medicina fetal, prioritária, em dias; apoio psicossocial no mesmo dia | Faz a referência acontecer com laudo e imagens na mão da gestante; diz o que sabe e o que ainda não sabe | Prognóstico, gravidade ou conduta a partir de um exame que ainda vai ser confirmado |
| Anencefalia confirmada | Ultrassonografia a partir da 12ª semana, duas fotografias identificadas e datadas, laudo assinado por dois médicos — Resolução CFM nº 1.989/2012 | Serviço de referência; a decisão é da gestante, em qualquer idade gestacional, sem autorização externa | Garante que ela conheça as opções, oferece junta médica e apoio; mantém o pré-natal em qualquer caminho | Inclinar a decisão, ou afirmar sobre a lei além do que a resolução e a decisão do Supremo dizem |
| Achados suplementares da morfológica | Colo de 25 mm ou menos antes de 24 semanas; placenta a menos de 2,0 cm do orifício interno; índice das uterinas acima do percentil 95 — Febrasgo, 2025 | Capítulos Placenta prévia e Restrição de crescimento fetal; o colo curto não tem dono neste nível | Lê o corte e encaminha conforme o capítulo dono; registra o que a rede consegue fazer | Prescrever progesterona por este capítulo — a natural micronizada não consta da Rename 2024 |
Os exames que fecham diagnóstico, e o preço de cada um — Manual de gestação de alto risco, 2022, capítulo 71
| Procedimento | A partir de | Perda fetal relacionada ao método | Outras complicações declaradas | Limite do resultado |
|---|---|---|---|---|
| Biópsia de vilo corial, por via abdominal ou cervical | 10 semanas completas | 0,2% a 2,0% | Falha de punção em 2,5% a 4,8%; sangramento vaginal em até 10%; rotura de membranas em cerca de 0,5% | Mosaicismo em cerca de 1%, que exige aconselhamento genético e amniocentese posterior |
| Amniocentese | 15 semanas completas | 0,1% a 0,5% | Rotura de membranas em 1% a 2%; corioamnionite em cerca de 0,1%; contaminação por células maternas em 0,4% | Mosaicismo em 0,25%; falha de cultura em até 9,7% quando feita depois de 28 semanas |
| Cordocentese | 18 semanas | 1% a 2% | Risco maior abaixo de 24 semanas, na hidropisia e na restrição de crescimento | Reservada ao esclarecimento de mosaicismo e à terapia fetal |
| DNA fetal livre, para comparação | 10 semanas, sem limite superior | Nenhuma | Inconclusivo em cerca de 3%, mais frequente nas trissomias do 18 e do 13 e na obesidade materna | Não é diagnóstico: um positivo exige confirmação invasiva |
A conta do valor preditivo, por extenso, com os números que este capítulo usa. Em 10.000 gestantes de 30 anos, o risco basal de 1 em 685 dá 14,6 fetos com trissomia do 21. Com detecção de 95%, o rastreio combinado acha 13,9 deles; com falso-positivo de 3%, marca 300 das 9.985 gestantes não afetadas. Valor preditivo positivo: 13,9 dividido por 313,9, ou 4,4%; falso-positivos por verdadeiro-positivo, 21,6. Aos 40 anos, com 1 em 52: 192 afetados, 183 detectados, 294 falso-positivos, valor preditivo de 38%. Com a translucência e a idade materna sozinhas, 75% de detecção e 5% de falso-positivo, o valor preditivo aos 30 anos cai a 2,1%, ou 46 mulheres assustadas para cada diagnóstico. Um negativo do combinado reduz o risco basal a cerca de um vigésimo; o da translucência sozinha, a um quarto.
A tabela de risco por idade materna do Manual de gestação de alto risco, capítulo 53, fecha por dentro: somando as três trissomias, 1 em 685 mais 1 em 2.020 mais 1 em 5.475 dá 1 em 468 aos 30 anos, 1 em 180 aos 35 e 1 em 39 aos 40, que são os valores que este capítulo arredonda. Dois limites são do documento. A tabela começa aos 30 anos e não dá risco basal para a gestante mais jovem, que é a maioria nas unidades básicas. E não declara a que idade gestacional o risco se refere: o risco de trissomia é maior na 12ª semana do que ao nascer, porque parte dos fetos afetados morre no útero, e é o da 12ª semana que serve de ponto de partida ao rastreio. A fonte declarada da tabela é um repositório clínico estrangeiro, não um dado brasileiro.
A série pernambucana de 2009 fecha por dentro, e a conferência diz mais do que o número. De 457 gestantes, 289 tiveram ultrassonografia alterada, 247 delas confirmadas ao nascer; das 168 normais, 158 nasceram sem anomalia. Sensibilidade 247 em 257, ou 96%; especificidade 158 em 200, ou 79%; valor preditivo positivo 247 em 289, ou 85,5%; negativo 158 em 168, ou 94%: os quatro números do artigo batem. O que eles escondem é a prevalência: 257 em 457, ou 56% de anomalias na amostra. Com a mesma sensibilidade e especificidade numa população com 2% a 4% de anomalias, o valor preditivo positivo cairia para 8% a 16%. O resumo diz que as 289 alteradas foram confirmadas em 257; o corpo do artigo dá 247 confirmadas, e os 257 são o total de anomalias, incluídos 10 falso-negativos.
A revisão de 2023 diz que um DNA fetal livre negativo reduz o risco prévio por um fator de cerca de 300 para a trissomia do 21, e que a detecção é maior que 99%. As duas frases só fecham juntas num ponto. A razão de verossimilhança negativa é 1 menos a detecção, dividido por 1 menos o falso-positivo: com 99,0% de detecção o fator é 100, com 99,5% é 200, e só com 99,7% chega a 333. O fator de 300 pressupõe a detecção da metanálise que a revisão cita, não o piso de 99% que ela escreve. Para o interno, a consequência é prática: diga à paciente que o negativo divide o risco por cem ou mais, e não use o número exato como se fosse propriedade do exame.
O fluxograma de conduta do protocolo da morfológica de 2025 tem três problemas que o texto do mesmo protocolo não tem, e é pelo texto que se decide. Na cervicometria, o fluxograma escreve normal acima de 25 centímetros e alterado abaixo de 25 centímetros; o texto diz colo de 25 milímetros ou menos antes de 24 semanas, e 25 centímetros seria um colo dez vezes maior do que qualquer colo. Na placenta, o fluxograma dá normal acima de 2 centímetros e alterado abaixo de 2, deixando 2,0 centímetros sem classe; o texto define placenta baixa como distância menor que 2,0 centímetros, logo 2,0 é normal. No Doppler das uterinas, normal abaixo do percentil 95 e alterado acima dele deixam o percentil 95 exato fora das duas caixas; o texto diz que alterado é superior ao percentil 95. E o colo de 25 milímetros exatos, alterado pelo texto, também não cabe em nenhuma caixa.
A tabela do protocolo de 2025 que separa as anomalias em frequentemente, possivelmente e provavelmente não diagnosticadas declara como fonte um parecer de 2017 sobre métodos de estimativa da data provável do parto. O conteúdo da tabela é capacidade de detecção de anomalias estruturais; a referência declarada trata de datação. A tabela continua útil como lista qualitativa, e é assim que este capítulo a usa, mas ela não traz taxa de detecção nenhuma, e a única taxa brasileira em documento oficial é a do Manual de gestação de alto risco, 50% a 60% na rotina, sem falso-positivo declarado. Sem falso-positivo não há valor preditivo a calcular, e por isso a última linha da tabela de rastreio fica em branco.
As quatro janelas da morfológica de segundo trimestre nos documentos federais, com o capítulo de cada uma: 20 a 24 semanas no capítulo 69 do Manual de gestação de alto risco, o de malformações, e no protocolo da federação de 2025; 18 a 22 no capítulo 42, de tireopatias, e no Quadro 4 dos Protocolos da Atenção Básica de 2016; 19 a 24 no capítulo 6, de prematuridade; e 20 a 23 semanas e 6 dias no capítulo 17, de gestação múltipla, e no posicionamento da federação de 2023. O capítulo 50, de trombofilias, escreve a morfológica de primeiro trimestre como 11 a 14 semanas, uma semana além dos 13 semanas e 6 dias em que a translucência ainda tem percentil. A interseção de todas as janelas de segundo trimestre é 20 a 22 semanas, e é o que o pedido escreve.
O Manual de gestação de alto risco se contradiz entre dois capítulos vizinhos, e a diferença é jurídica. O capítulo 69 escreve que casais com condições incompatíveis com a vida extrauterina, como anencefalia ou agenesia renal bilateral, podem optar pela antecipação terapêutica do parto. O capítulo 70 descreve que só a anencefalia tem a via administrativa da Resolução CFM nº 1.989/2012 e que, para as demais malformações da sua lista, entre elas as nefropatias com anidramnia e a agenesia renal bilateral, o caminho é parecer médico com laudo confirmatório, parecer psicológico, carta da gestante e autorização judicial. A decisão do Supremo Tribunal Federal de 2012 e a resolução do conselho tratam exclusivamente de anencefalia. Este capítulo segue o capítulo 70 e a norma; a frase do capítulo 69 não deve ser lida como permissão.
Três detalhes do capítulo 71 do Manual, sobre os procedimentos invasivos. O texto fixa a biópsia de vilo em maior que 10 semanas completas e, na mesma lista, diz que idade gestacional menor que 10 semanas aumenta o risco: a semana 10 exata não pertence a nenhuma das duas frases, e a mesma forma se repete com maior que 15 para a amniocentese e maior que 18 para a cordocentese. Este capítulo adota 10, 15 e 18 semanas completas como piso, que é a leitura que a segunda frase autoriza. As taxas de perda de 0,2% a 2,0%, 0,1% a 0,5% e 1% a 2%, a falha de punção de 2,5% a 4,8% e o mosaicismo de cerca de 1% estão no original como este capítulo os cita. A recomendação de tipagem sanguínea antes do procedimento, com imunoglobulina anti-D em até 72 horas na Rh negativa não sensibilizada, está no mesmo capítulo.
Três deslizes de forma em documentos oficiais, nenhum clínico, todos capazes de confundir quem cita. O posicionamento da federação de 19 de junho de 2023 refere-se, duas vezes, à Lei nº 14.598 como de 14 de julho de 2023; a lei é de 14 de junho e foi publicada em 15 de junho, cinco dias antes do posicionamento. A Portaria GM/MS nº 5.350/2024, na versão do Diário Oficial em que foi lida, numera os critérios do artigo 44-B como I, II, III, VI, V e VI: o inciso IV não existe e o VI aparece duas vezes; o que este capítulo chama de inciso III é o do serviço de ultrassonografia, medicina fetal e ecocardiografia fetal. E a Caderneta de 2026 traz três campos de registro de ultrassonografia pedindo peso e percentil fetal, placenta e líquido, respostas de exame de segundo e terceiro trimestres, enquanto o quadro de exames da mesma caderneta prevê um ultrassom só, no primeiro. O formulário e a rotina não conversam.
As conferências que fecharam, que valem tanto quanto as que não fecharam. Protocolo Febrasgo de 2018: janela de 11 a 13 semanas e 6 dias, comprimento cabeça-nádega de 45 a 84 mm, corte no percentil 95 com 2,5 mm como referência, estratos de 1 em 50, de 1 em 51 a 1 em 1.000 e de 1 em 100 no segundo estágio, e a frase de que o exame alterado não traduz certeza. Manual de gestação de alto risco: 2% a 4% de anomalias, causa identificada em cerca de 30%, seis condições que nascem em maternidade com cirurgia neonatal. Caderno de Atenção Básica de 2013: 11% a 42% de datas erradas, exame ideal de 10 a 13 semanas, diâmetro biparietal a partir da 15ª, e a frase de que não fazer o exame não constitui omissão. Caderneta de 2026: um ultrassom entre 7 e 12 semanas, nenhum no segundo e no terceiro trimestres, Doppler só no alto risco. Portaria de 2024: captação até 12 semanas e sete consultas, artigo 7º. Rename 2024: ácido acetilsalicílico de 100 mg e ácido fólico de 5 mg no componente básico; progesterona natural micronizada ausente, e a única progesterona do elenco é o acetato de medroxiprogesterona. Organização Mundial da Saúde, 2016: um ultrassom antes de 24 semanas recomendado, Doppler de rotina não recomendado. Resolução CFM nº 1.989/2012 e Lei nº 14.598/2023: artigos conferidos um a um.
A conduta, hora a hora
Conferir idade gestacional e objetivo antes de solicitar ou interpretar a imagem. Resultado de rastreamento alterado exige aconselhamento sobre significado, limites e opções confirmatórias. Anomalia estrutural ou combinação de achados pede referência apropriada e planejamento. Não solicitar vários exames como equivalentes: cada um tem pergunta, janela e consequência próprias, apresentadas abaixo.
Nenhum marco prescreve fármaco. Onde a cascata desemboca em medicamento, o dono é outro capítulo desta apostila, e ele está nomeado.
Primeira consulta — o pedido escrito com a pergunta e a janela
Solicite a ultrassonografia obstétrica do primeiro trimestre com a pergunta escrita: datação, número de embriões e viabilidade. Se a idade gestacional de hoje permitir que o exame caia entre 11 e 13 semanas e 6 dias, escreva também a data-limite e a solicitação de medida da translucência nucal, porque um exame na 12ª semana responde à datação e ao rastreio ao mesmo tempo, e o mesmo exame na 8ª só responde à primeira. Pergunte, nesta consulta, se a gestante quer saber sobre rastreio de aneuploidia: a resposta muda o pedido e o prazo. Se ela quiser, diga o que a rede oferece e o que não oferece, o que o exame responde e que ele é uma probabilidade. Registre a idade gestacional de hoje, a origem da data e a data-limite do rastreio no cartão.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa. Pedido: ultrassonografia obstétrica de primeiro trimestre — datação por comprimento cabeça-nádega, número de embriões e corionicidade, vitalidade; se agendável entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, medida da translucência nucal com registro do comprimento cabeça-nádega em milímetros e da data do exame.
O laudo de primeiro trimestre chega — fixar a data e ler o marcador
Leia o laudo nesta ordem: número, localização, batimentos, comprimento cabeça-nádega com a idade gestacional que ele dá, e translucência nucal quando houver. Fixe a datação pela regra do capítulo A data que governa o resto e escreva no cartão a idade gestacional, a data provável do parto e a origem da datação. Se houver translucência nucal, confira se o laudo traz o comprimento cabeça-nádega entre 45 e 84 mm e a data do exame; sem esses dois dados, a medida não tem percentil. Translucência abaixo do percentil 95, com osso nasal presente, é rastreio de baixo risco: diga isso com a palavra rastreio. Translucência acima do percentil 95, ou risco final de 1 em 100 ou mais, é motivo de encaminhamento em dias para medicina fetal, com a conversa sobre DNA fetal livre e teste invasivo feita por quem vai realizá-los. Translucência acima de 3,5 mm, ou acima do percentil 99, é, além disso, indicação de ecocardiografia fetal, independentemente do que o cariótipo venha a mostrar.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa. Registro no cartão: idade gestacional, data provável do parto e origem da datação. Se translucência acima do percentil 95 ou risco de 1 em 100 ou mais: encaminhamento regulado a serviço com medicina fetal, com o laudo e a data do exame; se translucência acima de 3,5 mm ou do percentil 99: solicitação de ecocardiografia fetal, possível a partir de 18 semanas e com melhor visualização entre 24 e 28.
18 a 20 semanas — pedir a morfológica para a janela certa
Peça a morfológica com a data-limite escrita: entre 20 e 22 semanas, que é a faixa que cabe em todas as réguas brasileiras e ainda deixa tempo para confirmar um achado. Escreva no pedido o que precisa constar do laudo, porque um exame sem essas linhas deixa perguntas sem resposta: anatomia por segmento com os cortes cardíacos, biometria com percentil e curva, marcadores de segundo trimestre com os valores medidos, distância da borda placentária ao orifício interno por via transvaginal, medida do colo, líquido amniótico e, onde houver Doppler, índice de pulsatilidade médio das artérias uterinas. Diga à gestante, antes do exame, o que ele é: rastreio de anatomia, que identifica cerca de metade das anomalias na rotina, e que um resultado normal quer dizer que nada foi visto, não que nada existe. Se o município não oferece a morfológica de rotina, o pedido vai com indicação clínica para a regulação, e a gestante precisa saber que a janela fecha.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa. Pedido: ultrassonografia obstétrica morfológica de segundo trimestre entre 20 e 22 semanas — anatomia fetal por segmentos com cortes cardíacos de quatro câmaras, vias de saída e três vasos com traqueia; biometria com percentil; marcadores de segundo trimestre com valores; distância da borda placentária ao orifício interno por via transvaginal; comprimento do colo; volume de líquido amniótico; índice de pulsatilidade médio das artérias uterinas quando disponível.
O laudo morfológico chega com um achado — ler o corte antes de dizer qualquer coisa
Separe três coisas antes de falar com a paciente: número abaixo do corte, marcador isolado acima do corte, e anomalia estrutural. Pelve renal abaixo de 7 mm entre 16 e 27 semanas, prega nucal abaixo de 6,0 mm, átrio ventricular abaixo de 10 mm e cisterna magna entre 2 e 10 mm são normais, por mais que estejam descritos, e a conversa é de tranquilização com o número na mão. Um marcador isolado acima do corte pede reavaliação por quem sabe medir e, na maior parte das vezes, tem conduta própria e benigna; registre o valor, encaminhe a reavaliação e não traduza para síndrome. Uma anomalia estrutural muda a semana: a tarefa é fazer a referência acontecer em dias, com o laudo e as imagens na mão da gestante e o telefone da regulação usado no mesmo dia. O que você não faz nesta consulta é estimar prognóstico, nomear a gravidade ou sugerir conduta a partir de um exame que ainda vai ser confirmado. O que você faz é dizer que ainda não sabe, dizer quando vai saber, e acionar o apoio psicológico da unidade.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa. Achado estrutural: encaminhamento regulado, em caráter prioritário, a serviço de referência com medicina fetal para confirmação diagnóstica e investigação de anomalias associadas, com cópia do laudo e das imagens; acionamento do apoio psicossocial da unidade.
A referência confirma — a investigação que fecha o quadro
Quem conduz esta etapa é a medicina fetal, e o interno acompanha para saber o que voltou e o que ainda falta. Confirmada a anomalia estrutural, o Manual de gestação de alto risco prevê ecocardiografia fetal; cariótipo por biópsia de vilo, amniocentese ou cordocentese conforme a idade gestacional e o tipo de anomalia, com as taxas de perda de cada procedimento ditas em números à família antes da punção; e sorologias maternas quando os achados sugerem infecção congênita. Confira no cartão a tipagem sanguínea antes de qualquer punção: gestante Rh negativa não sensibilizada, com parceiro Rh positivo, recebe imunoglobulina anti-D em até 72 horas depois do procedimento, na dose e pelo fluxo do capítulo A injeção que é para o próximo filho. Quando o resultado voltar, ele volta para a gestante primeiro e para o cartão em seguida, com a data, o exame e o serviço que o fez.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa neste capítulo. Conferência obrigatória: tipagem sanguínea e fator Rh no cartão antes de procedimento invasivo; imunoglobulina anti-D em até 72 horas após a punção na gestante Rh negativa não sensibilizada, conforme o capítulo de isoimunização desta apostila.
Diagnóstico fechado — planejar o parto para o lugar certo
Com o diagnóstico e os achados associados em mãos, a decisão mais concreta é onde nascer. Atresia de esôfago, hérnia diafragmática congênita, cardiopatia congênita complexa, gastrosquise, espinha bífida e uropatia obstrutiva baixa nascem, sempre que possível, em maternidade com tratamento clínico-cirúrgico neonatal imediato; as demais condições nascem na maternidade habitual, com encaminhamento ambulatorial depois. O plano de parto, com o local, a via e o momento decididos pela referência, vai escrito no cartão que a gestante carrega, porque é ele que vai estar na mão do plantonista quando o trabalho de parto começar de madrugada. O manejo depois do nascimento é da neonatologia e da cirurgia pediátrica, e o que o interno faz é garantir que a gestante chegue ao serviço certo antes, com o vínculo à maternidade de referência formalizado. Alguns centros brasileiros oferecem tratamento intrauterino para espinha bífida e hérnia diafragmática grave; a indicação é da medicina fetal, e a informação de que existe é da família.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa. Plano de parto registrado no cartão: diagnóstico fetal confirmado, maternidade de referência com cirurgia neonatal quando a condição estiver na lista, via e momento do parto conforme a medicina fetal, e contato do serviço.
Anomalia incompatível com a vida — o caminho que a lei permite, sem tomar partido
Quando a referência confirma anencefalia, o que existe é um direito da gestante e uma obrigação documental do serviço, e os dois estão na Resolução CFM nº 1.989/2012, escrita depois de o Supremo Tribunal Federal decidir, em 12 de abril de 2012, que a interrupção da gravidez de feto anencéfalo não é conduta tipificada como aborto. O diagnóstico exige ultrassonografia a partir da 12ª semana, com duas fotografias identificadas e datadas, uma da face em posição sagital e outra do polo cefálico em corte transversal mostrando a ausência da calota craniana e de parênquima cerebral identificável, e laudo assinado por dois médicos capacitados. A gestante tem o direito de manter a gravidez, de interrompê-la em qualquer idade gestacional ou de adiar a decisão, e de pedir junta médica ou outra opinião; a antecipação do parto só se faz em hospital com estrutura para complicações, com ata e consentimento no prontuário. Para as outras malformações que o Manual de gestação de alto risco lista como incompatíveis com a vida, como trissomias do 13 e do 18, holoprosencefalia alobar e agenesia renal bilateral, não há a mesma via administrativa: o manual descreve parecer médico com laudo confirmatório, parecer psicológico e carta da gestante para solicitação judicial, e a gestação continua no pré-natal se a autorização não vier. O interno não conduz nada disso; ele garante que a família saiba que as opções existem, que a decisão é dela, e que o pré-natal continua em qualquer dos caminhos.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa. Anencefalia confirmada: encaminhamento ao serviço de referência com medicina fetal e equipe multiprofissional para a documentação exigida pela Resolução CFM nº 1.989/2012 e para a decisão da gestante, com pré-natal mantido em qualquer opção.
Depois do parto e antes da próxima gestação — fechar o registro e abrir o aconselhamento
O diagnóstico pré-natal precisa chegar ao registro do nascimento e à alta da maternidade: a declaração de nascido vivo tem campo para anomalia congênita, e é dele que saem as estatísticas que este capítulo usou. A confirmação ou não do achado depois do parto volta ao prontuário do pré-natal, porque é ela que ensina o serviço a ler os próprios laudos. Quando a anomalia tem componente genético ou risco de recorrência, a família é encaminhada ao aconselhamento genético da rede de doenças raras, e o interno assume só o gatilho. Em qualquer caso de defeito de fechamento do tubo neural, a próxima gestação começa antes da concepção, com ácido fólico na dose e pelo tempo do capítulo de rotina do pré-natal desta apostila, e com a datação e a morfológica pedidas na janela desde a primeira consulta. A conversa sobre contracepção até que a família decida, prevista na resolução do conselho para a anencefalia, vale para todas.
Prescrição- Sem prescrição medicamentosa neste capítulo. Registro do diagnóstico e do desfecho no cartão e na declaração de nascido vivo; encaminhamento ao aconselhamento genético quando houver síndrome ou risco de recorrência; planejamento pré-concepcional da próxima gestação conforme os capítulos de rotina e de exames do pré-natal.
Como saber se está funcionando
Reavaliar, neste capítulo, é conferir se cada janela foi aproveitada e se cada achado teve o destino que o calendário previa. Não há tratamento a titular; há prazos que fecham e laudos que precisam ser lidos de novo por quem sabe medir. Os sete parâmetros abaixo listam o que se confere em cada consulta depois de um exame, e o que se faz quando a resposta não veio.
Uma regra atravessa todos: nenhum exame posterior reabre uma janela fechada. O que se perdeu se registra, se explica à gestante e se substitui pelo que ainda é possível.
Esperado: Uma única idade gestacional no cartão, derivada da primeira ultrassonografia ou da menstruação confiável, com a data do exame que a fixou.
Se não melhora: Se há duas idades circulando no mesmo cartão, ou se alguém redatou pela morfológica ou por exame de terceiro trimestre, volte à primeira ultrassonografia e refaça a conta pela regra do capítulo A data que governa o resto. Toda janela deste capítulo depende desse número: um rastreio pedido para a 12ª semana com a data errada cai fora da faixa, e um feto redatado por biometria tardia perde o percentil que a morfológica mediu.
Esperado: A gestante sabe que o exame existe, sabe que a rede não o oferece de rotina, sabe o prazo e decidiu; a decisão está registrada.
Se não melhora: Se a janela fechou sem que a oferta tenha sido feita, registre isso sem culpa e mude a pergunta: o que ainda responde é a morfológica de 20 a 24 semanas, com os marcadores de segundo trimestre e desempenho menor, e o teste de DNA fetal livre fora da rede, em qualquer idade gestacional. Não peça ultrassonografia com 15 semanas para medir translucência: a medida não vale mais e o exame gasta uma vaga.
Esperado: Cariótipo ou rastreio negativo registrado, ecocardiografia fetal solicitada quando a medida passou de 3,5 mm ou do percentil 99, morfológica feita na janela com atenção ao coração.
Se não melhora: Se a família voltou aliviada com o cariótipo normal e nada mais foi pedido, o caminho parou no meio. A translucência aumentada com cromossomos normais continua associada a cardiopatia e a síndromes sem alteração cromossômica; peça a ecocardiografia fetal, que se faz a partir de 18 semanas e enxerga melhor entre 24 e 28, e confira que a morfológica foi marcada. É o erro mais silencioso do capítulo, porque ninguém está preocupado na hora em que ele acontece.
Esperado: Exame entre 20 e 24 semanas, com anatomia por segmento, cortes cardíacos, biometria com percentil, marcadores com valores, placenta com distância ao orifício interno, colo e líquido; o que não foi visto está listado com a recomendação de reavaliar.
Se não melhora: Exame marcado para depois de 24 semanas não é morfológica: ligue para a regulação e peça a antecipação com a data-limite escrita. Laudo sem a lista do que não foi visto, ou sem cervicometria e distância placentária, deixou perguntas abertas: peça o complemento por via transvaginal, e leia as três perguntas nos capítulos que são donos delas. Estruturas não visualizadas por posição fetal pedem reavaliação em duas a quatro semanas, e o pedido sai desta consulta.
Esperado: Valor registrado com o corte ao lado, reavaliação agendada, conduta benigna quando o achado é isolado, e a família tranquilizada com o número e não com a palavra.
Se não melhora: Se o marcador se confirma e vem acompanhado de outro, ou de qualquer anomalia estrutural, ele deixa de ser menor e entra no fluxo de confirmação em referência. Pelve renal acima de 7 mm entre 16 e 27 semanas, ou de 10 mm a partir de 28, pede reavaliação da dilatação e da bexiga no terceiro trimestre e avaliação pediátrica ao nascer; artéria umbilical única com crescimento e morfologia normais segue no pré-natal habitual, como o protocolo da federação orienta.
Esperado: Consulta em medicina fetal agendada e realizada, diagnóstico confirmado ou afastado, ecocardiografia e cariótipo pedidos quando indicados, apoio psicossocial acionado, e o resultado escrito no cartão com a data e o serviço.
Se não melhora: Se depois de uma semana não há data na referência, a regulação é acionada de novo, por telefone, com a idade gestacional e a natureza do achado; a janela para investigar, decidir e planejar o parto encolhe a cada semana, e um diagnóstico de anencefalia que só se confirma com 30 semanas tirou da família a maior parte do tempo de decisão. Se a referência afastou o achado, isso também precisa estar escrito, porque a palavra suspeita no cartão continua assustando quem lê depois.
Esperado: A decisão registrada como decisão da gestante; o plano de parto e o local escritos; a equipe multiprofissional envolvida; a gestante que optou por manter recebendo pré-natal compatível com o diagnóstico, como a resolução do conselho garante.
Se não melhora: Se a gestante que optou por manter deixou de ser acompanhada, ou passou a ser tratada como um caso encerrado, o serviço falhou no ponto em que a resolução é mais clara: ela tem direito a assistência pré-natal compatível com o diagnóstico e a apoio multiprofissional. Se a que optou por interromper voltou sem contracepção e sem informação sobre recorrência, os dois itens saem desta consulta. E se a decisão foi adiada, ela pode ser adiada de novo; o prazo não é do serviço.
Onde o erro machuca
O dano: Uma probabilidade vira sentença, e a família passa a decidir sobre uma gestação com base num número que, aos 30 anos, tem cerca de 95% de chance de ser falso mesmo com o melhor rastreio combinado. A frase circula na família, chega a quem faz o exame invasivo já convertida em certeza, e o resultado normal, que é o mais provável, vira desconfiança em vez de alívio.
Como pegar a tempo: Use a palavra risco e o número em 1 em tantos, e diga em voz alta o que ele quer dizer para aquela idade: de cada tantas mulheres com esse resultado, uma tem o diagnóstico. Explique que o diagnóstico só vem de células do feto ou da placenta, e que o próximo exame é para confirmar ou afastar. Repita a frase antes e depois de qualquer rastreio: nenhum exame de rastreio fecha diagnóstico.
O dano: O exame cai na semana em que houve vaga. Feito com 8 semanas, data bem e não mede translucência; feito com 15, já perdeu o rastreio; a morfológica marcada para a 27ª semana examina um feto grande demais para a anatomia e tarde demais para confirmar um achado e decidir. A gestante fez o exame, o cartão registra o exame, e a pergunta que importava ficou sem resposta.
Como pegar a tempo: Escreva no pedido o que quer saber e até quando: datação e viabilidade para a janela mais precoce; translucência nucal entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, com o comprimento cabeça-nádega registrado; morfológica entre 20 e 22 semanas com a lista do que precisa constar do laudo. Se a fila não alcança a janela, ligue para a regulação com a data-limite; se ainda assim não alcança, diga à gestante o que se perdeu e o que ainda responde.
O dano: A família entende que não há nada, e o Manual de gestação de alto risco diz que a rotina identifica cerca de metade das anomalias. Quando a cardiopatia ou a ventriculomegalia aparece no terceiro trimestre ou ao nascer, o serviço perde a confiança da família e a família perde a chance de ter nascido no lugar certo. O protocolo brasileiro manda dizer, antes e depois do exame, que nem toda alteração é identificável.
Como pegar a tempo: Leia o laudo com a paciente dizendo o que foi visto e o que a lista de não visualizados deixou aberto; use a expressão nada foi encontrado no que se conseguiu ver, e não está tudo certo. Quando o laudo recomenda reavaliação, marque-a nesta consulta. E lembre que o coração é o órgão de pior desempenho do exame: suspeita cardíaca, translucência prévia acima de 3,5 mm e diabetes pré-gestacional levam à ecocardiografia fetal, que é outro exame, com janela própria entre 24 e 28 semanas.
O dano: É o erro com mais dano por frase. Uma ventriculomegalia de 11 mm descrita como hidrocefalia grave, uma pelve renal de 8 mm descrita como rim que vai precisar operar, uma suspeita de cardiopatia descrita como bebê que não vai sobreviver: a família decide, chora, conta para a parentela e chega à referência com uma história que o exame confirmatório muitas vezes desmente. E, quando confirma, a gravidade real raramente é a que foi dita.
Como pegar a tempo: Diga três coisas e só três: que o exame descreveu um achado, que ele precisa ser confirmado por quem tem aparelho e treinamento para isso, e quando isso vai acontecer. Prognóstico é do serviço que confirma, com os achados associados, a ecocardiografia e, quando indicado, o cariótipo na mão. Conduta sobre a gestação é da família, informada por esse serviço. O que é seu é o prazo, o apoio e o registro.
O dano: A biópsia de vilo, a amniocentese e a cordocentese põem sangue fetal em contato com a circulação materna, e a gestante Rh negativa não sensibilizada pode sensibilizar-se numa punção feita para responder a uma pergunta que não tinha a ver com isso. O dano aparece na próxima gestação, como o capítulo de isoimunização desta apostila explica, e ninguém liga o desfecho ao exame de anos antes.
Como pegar a tempo: Antes de encaminhar para qualquer procedimento invasivo, confira a tipagem e o fator Rh no cartão e escreva-os no pedido. Gestante Rh negativa não sensibilizada, com parceiro Rh positivo, recebe a imunoglobulina anti-D dentro de 72 horas do procedimento, pelo fluxo do capítulo A injeção que é para o próximo filho. Se o procedimento foi feito fora da rede, pergunte se a imunoglobulina foi dada e registre a resposta.
O dano: Nos dois sentidos o dano é o mesmo: a gestante deixa de decidir. A que ouve que não há o que fazer, ou que qualquer pessoa razoável interromperia, decide sob pressão; a que não ouve que a antecipação do parto é permitida na anencefalia, ou que existe via judicial para outras malformações, decide sem saber que havia escolha. A resolução do conselho é explícita ao proibir que o médico imponha sua autoridade para induzir ou limitar a decisão.
Como pegar a tempo: Apresente o que a lei permite e o que ela não permite, sem adjetivo: na anencefalia, a decisão é da gestante, com a documentação da resolução; nas demais malformações listadas como incompatíveis com a vida, o caminho descrito pelo manual é o judicial; em todas, manter a gestação é um direito com pré-natal compatível. Ofereça a junta médica, a segunda opinião e a equipe multiprofissional. Quando perguntarem o que você faria, devolva a pergunta para o que ela precisa saber para decidir.
O que dizer ao paciente e à família
A conversa é metade deste capítulo, porque o exame de rastreio produz, por construção, mais sustos do que diagnósticos, e a maneira como o primeiro susto é comunicado decide o resto da gestação. As sete falas abaixo cobrem o caminho do pedido ao diagnóstico, e todas seguem duas regras. Diga primeiro o que o exame respondeu; só depois, o que ele não pode responder. E converta toda probabilidade em pessoas: de cada tantas mulheres com esse resultado, uma.
A terceira regra vale para as três últimas falas: a decisão sobre a gestação é da família, e a sua tarefa é que ela decida sabendo o que existe, não que decida o que você decidiria.
Ao pedir o exame de primeiro trimestre, quando a gestante pergunta pelo exame do Down
“Existe um exame que estima o risco de algumas alterações dos cromossomos, e ele só pode ser feito entre a 11ª e a 13ª semana, porque mede uma coisa no pescoço do bebê que só existe nessa fase. Ele não diz se o bebê tem ou não tem; diz se o risco está alto ou baixo, e um risco alto precisa de outro exame para confirmar. O SUS não faz esse exame de rotina, e o que a rede oferece é o ultrassom que confirma a idade da gestação, que é o que estou pedindo hoje. Se você quiser fazer o de risco, precisa ser até tal data, e eu vou te explicar o que ele responde e o que não responde, para você decidir.”
Não diga: Prometer que a rede vai conseguir, ou dizer que não precisa por ela ser jovem. A decisão de fazer ou não é dela, e ela precisa da data e do que o exame é.
Lendo um rastreio de baixo risco
“O resultado veio com risco baixo: 1 em 3.000, o que quer dizer que, de cada três mil mulheres com esse mesmo resultado, uma tem um bebê com essa alteração. É uma notícia boa e eu quero que você a guarde do jeito certo: o exame não olhou os cromossomos, olhou sinais, e sinais normais tornam a alteração muito improvável, não impossível. O próximo exame é o de 20 a 22 semanas, que olha a anatomia, e ele responde a outra pergunta.”
Não diga: Dizer que o bebê é normal ou que está descartado. A palavra é improvável, com o número ao lado.
Lendo uma translucência nucal aumentada, antes de qualquer teste
“A medida do pescoço veio maior do que o esperado para a idade do bebê. Isso é um sinal, não um diagnóstico, e eu preciso te explicar os dois lados. De cada cem bebês normais, cinco têm essa medida acima da linha, só por variação; e uma parte dos bebês com alteração cromossômica ou com problema no coração também tem. Com o seu resultado, o risco calculado ficou em 1 em tantos: de cada tantas mulheres com esse resultado, uma tem o diagnóstico, e todas as outras não. O que vem agora é uma consulta com o serviço de medicina fetal, em dias, onde vão te explicar os exames que confirmam ou afastam, e cada um tem um risco próprio que você vai ouvir em números. Independentemente do que eles mostrarem, o coração do bebê vai ser olhado com mais cuidado mais adiante.”
Não diga: Usar a palavra síndrome como se fosse o diagnóstico, ou dizer que provavelmente não é nada. Os dois lados vão com número.
Quando a morfológica descreve um achado e a confirmação ainda não aconteceu
“O exame descreveu uma alteração numa estrutura do bebê, e vou separar para você o que já sei do que ainda não sei. Sei que o exame viu algo que precisa ser olhado de novo por um serviço que tem aparelho e pessoas treinadas para isso. Eu não sei ainda se é o que o laudo diz, nem o quanto isso importa, e não vou te dar uma resposta que eu não tenho. O que eu vou fazer hoje é conseguir essa consulta o mais rápido possível, com o laudo e as imagens na sua mão, e te dar o telefone de alguém aqui da unidade para você falar quando precisar. Você vai sair daqui com a data ou com a certeza de que eu estou atrás dela.”
Não diga: Preencher o silêncio com prognóstico, gravidade ou conduta. A frase eu ainda não sei, dita inteira, é a mais protetora do capítulo.
Quando o diagnóstico de uma anomalia tratável se confirma
“O serviço confirmou o que o exame tinha mostrado: o bebê tem tal alteração. Eu quero que você ouça três coisas nesta ordem. Essa alteração tem tratamento, e o tratamento começa depois do nascimento. Por causa dela, o bebê precisa nascer num hospital que tenha cirurgia de recém-nascido, e é isso que a gente vai organizar agora, para que na hora do parto o lugar já esteja definido e escrito no seu cartão. E o resto do seu pré-natal continua aqui, comigo, com as consultas de sempre e mais as do serviço de referência. O que eu não posso te dizer é como vai ser depois da cirurgia; quem sabe isso é a equipe que vai cuidar dele, e você vai conversar com eles antes do nascimento.”
Não diga: Descrever a cirurgia ou o prognóstico pós-operatório. Isso é da neonatologia e da cirurgia pediátrica, e a família precisa ouvir de quem vai fazer.
Quando a referência confirma anencefalia
“O serviço confirmou que o bebê tem anencefalia, que é uma alteração em que a parte de cima da cabeça e o cérebro não se formaram. É uma condição que não tem tratamento, e os bebês que nascem com ela não sobrevivem. Eu vou te dizer o que existe, e depois você decide, com o tempo que precisar. No Brasil, nesse caso específico, a lei permite que a gestante escolha entre continuar a gestação até o parto ou antecipar o parto, e as duas escolhas são suas, sem precisar de autorização de ninguém de fora. Se você quiser continuar, o pré-natal continua com toda a assistência; se quiser antecipar, isso é feito no hospital de referência, com uma documentação que eles conhecem. Você pode pedir uma segunda opinião, pode pedir para conversar com uma equipe de apoio, e pode não decidir hoje.”
Não diga: Qualquer frase que incline: não tem jeito mesmo, ou o melhor é resolver logo, ou todo bebê tem direito de nascer. E qualquer afirmação sobre lei além do que a resolução e a decisão do Supremo dizem.
Quando a família pergunta o que você faria, ou o que a maioria faz
“Eu entendo a pergunta, e vou responder com o que eu acho que te ajuda mais do que a minha opinião. O que eu faria não serve para você, porque eu não sou você e não é a minha família. O que eu posso fazer é garantir que você tenha toda a informação que existe, o tempo de que precisa e as pessoas certas para conversar, e depois respeitar o que você decidir, seja o que for. Se você quiser, eu te ajudo a listar as suas perguntas para levar à consulta de referência.”
Não diga: Responder à pergunta com uma escolha, mesmo disfarçada de estatística sobre o que a maioria faz. A maioria não está na sala.
Onde bons médicos discordam
Nestes pontos as fontes não dizem a mesma coisa. Cada posição vem com quem a sustenta — e com o que pesa na hora de decidir para o seu paciente.
Não é rotina
Os Protocolos da Atenção Básica do Ministério da Saúde, de 2016, dizem que não é indicado rastreamento de aneuploidias de rotina no primeiro trimestre, e condicionam o exame, quando solicitado, à disponibilidade local e ao desejo dos pais depois de esclarecimento sobre limitações e falso-positivos. O protocolo da federação de 2018 vai na mesma direção: o rastreamento combinado não tem lugar no atendimento pré-natal de rotina da população geral, pelo custo e pela necessidade de equipamento e treinamento, e deve ficar restrito a populações selecionadas. A Caderneta de 2026 é coerente com isso ao prever uma única ultrassonografia, entre 7 e 12 semanas, cuja pergunta é a datação.
Brasil, Ministério da Saúde, Protocolos da Atenção Básica: Saúde das Mulheres, 2016, Quadro 4; Febrasgo, Protocolo de Obstetrícia nº 77, 2018; Brasil, Ministério da Saúde, Caderneta brasileira da gestante, 2026.
É a melhor janela e deveria ser de todas
A revisão publicada na Femina em 2023 sustenta que o cálculo de risco no primeiro trimestre deve ser feito para todas as pacientes, porque a mesma consulta rastreia aneuploidias, pré-eclâmpsia, restrição de crescimento e parte das anomalias estruturais, e porque a prevenção da pré-eclâmpsia com ácido acetilsalicílico só funciona se começar antes de 16 semanas. O posicionamento da federação de 2023 propôs ao legislador, para todas as gestantes da rede pública, um exame transvaginal na janela de 11 a 13 semanas e 6 dias, e o Manual de gestação de alto risco pede, em gestantes com trombofilia, as morfológicas de primeiro e segundo trimestres com translucência nucal.
Oliveira LM et al., Femina, 2023;51(2):105-13; Febrasgo, posicionamento sobre a Lei nº 14.598, 19 de junho de 2023; Brasil, Ministério da Saúde, Manual de gestação de alto risco, 2022, capítulo 50.
Decida pela gestante à sua frente e pela semana em que ela está, não pela política que você preferiria. Se ela tem menos de 13 semanas e 6 dias, a oferta de informação é obrigatória em qualquer das duas posições: ela precisa saber que o exame existe, o que responde, que não é rotina da rede, quanto custa fora e até quando pode ser feito; a decisão de fazer é dela. Se a rede do seu município consegue agendar o único ultrassom de rotina na 12ª semana, peça-o para essa semana e peça a translucência no mesmo pedido, porque isso responde às duas perguntas com um exame só e não fere nenhuma das réguas. Se ela tem fator de risco que muda conduta no primeiro trimestre, como risco alto de pré-eclâmpsia, a pergunta deixa de ser sobre aneuploidia e passa para o capítulo de prevenção de pré-eclâmpsia. E se ela passou de 14 semanas, as duas posições concordam: o que existe agora é a morfológica na janela e o DNA fetal livre fora da rede.
Uma, cedo
A Caderneta brasileira da gestante prevê uma ultrassonografia obstétrica, idealmente entre 7 e 12 semanas, e nenhuma nos trimestres seguintes; a Portaria GM/MS nº 5.350/2024 mantém o cofinanciamento do ultrassom obstétrico ampliado a todas as gestantes, sem número maior. O Caderno de Atenção Básica diz que a não realização da ultrassonografia de rotina não constitui omissão, e a Organização Mundial da Saúde recomenda, desde 2016, uma ultrassonografia antes de 24 semanas, para datar, detectar gestação múltipla e anomalias e reduzir induções por pós-datismo. O argumento é de evidência e de rede: o benefício demonstrado em desfecho está na datação precoce, e o exame adicional consome a vaga de quem tem indicação.
Brasil, Ministério da Saúde, Caderneta brasileira da gestante, 2026; Portaria GM/MS nº 5.350/2024, Anexo 2 do Anexo II; Caderno de Atenção Básica nº 32, 2013; OMS, recomendações sobre cuidado pré-natal, 2016, B.2.4.
Duas, cada uma na sua janela
A federação propôs, em 2023, dois exames para todas as gestantes: um transvaginal na janela de 11 a 13 semanas e 6 dias, outro abdominal com complemento transvaginal na de 20 a 23 semanas e 6 dias; o protocolo da morfológica de 2025 chama de imprescindível a cervicometria no segundo trimestre e de extrema importância o Doppler das artérias uterinas. O argumento é que a datação e o rastreio se resolvem num exame de 12 semanas, mas a anatomia, o colo e a placenta só se examinam bem entre 20 e 24, e uma gestação com um único exame precoce chega ao parto sem saber onde está a placenta.
Febrasgo, posicionamento sobre a Lei nº 14.598, 19 de junho de 2023; Febrasgo, Ultrassonografia morfológica do segundo trimestre, Femina, 2025;53(6):821-30.
O que a lei mandou, que ninguém regulamentou
A Lei nº 14.598/2023 determina que a rede pública inclua no protocolo o ecocardiograma fetal e, no primeiro quadrimestre, pelo menos duas ultrassonografias transvaginais, observada a disponibilidade orçamentária e nos termos do regulamento. A federação afirmou que o desenho não está alinhado às recomendações científicas e pediu revisão; o regulamento não foi publicado, e a Caderneta de 2026, posterior à lei, não a incorporou. A posição existe no ordenamento e não existe na prática, e o interno vai encontrá-la na boca de gestantes que leram que têm direito a dois exames.
Brasil, Lei nº 14.598, de 14 de junho de 2023, artigo 1º; Febrasgo, posicionamento de 19 de junho de 2023; Brasil, Ministério da Saúde, Caderneta brasileira da gestante, 2026.
Decida pelo que responde a uma pergunta que muda a conduta dessa gestante, e pelo que a rede onde você está consegue executar. O exame de primeiro trimestre é inegociável em todas as posições, e a única disputa real é a semana: peça-o para a mais precoce que a fila alcançar, e para a 12ª se puder escolher. A morfológica é o exame que separa as posições, e o critério é este: se a gestante tem qualquer indicação clínica, como translucência aumentada, diabetes, hipertensão, história de malformação, gemelaridade ou altura uterina fora da curva, a morfológica é indicada em todas as réguas e vai com pedido regulado. Se não tem, a decisão é do desenho local, e a sua tarefa é conhecer esse desenho e dizer à gestante o que ele oferece, sem prometer o que a lei escreveu e o regulamento não trouxe. Nunca peça um exame de terceiro trimestre para compensar a morfológica que não foi feita: ele responde a outra pergunta, e a Cochrane citada pelos Protocolos da Atenção Básica não encontrou benefício no ultrassom de rotina depois de 24 semanas.
18 a 22 semanas
Os Protocolos da Atenção Básica de 2016 dizem que entre 18 e 22 semanas os órgãos fetais já estão formados e são de visualização mais precisa, sendo esse o momento mais adequado para o rastreamento de malformações; o capítulo de doença tireoidiana do Manual de gestação de alto risco usa a mesma faixa. O argumento é o tempo: um achado visto com 19 semanas deixa mais semanas para confirmar, investigar, decidir e planejar, o que pesa em especial nas malformações incompatíveis com a vida e nas que exigem parto em centro com cirurgia neonatal.
Brasil, Ministério da Saúde, Protocolos da Atenção Básica: Saúde das Mulheres, 2016, Quadro 4; Brasil, Ministério da Saúde, Manual de gestação de alto risco, 2022, capítulo de doenças da tireoide.
20 a 24 semanas
O protocolo da federação de 2025 fixa a morfológica entre 20 e 24 semanas, e o Manual de gestação de alto risco usa 20 a 24 no capítulo de malformações e no de trombofilias, com 20 a 23 semanas e 6 dias no de gestação múltipla e no posicionamento da federação de 2023. O argumento é o desempenho: o coração, que é o órgão de pior detecção, e as vias de saída se examinam melhor a partir de 20 semanas; e as avaliações suplementares que o protocolo considera parte do exame, a cervicometria e o Doppler de uterinas, têm a 24ª semana como limite útil para instituir a profilaxia.
Febrasgo, Ultrassonografia morfológica do segundo trimestre, Femina, 2025;53(6):821-30; Brasil, Ministério da Saúde, Manual de gestação de alto risco, 2022, capítulos 17, 50 e 69; Febrasgo, posicionamento de 19 de junho de 2023.
Decida pela intersecção e pelo que pode dar errado depois. A faixa de 20 a 22 semanas está dentro das duas posições, examina o coração já com tamanho suficiente e deixa duas a quatro semanas para a confirmação em referência antes de qualquer decisão sobre a gestação; é a que se pede quando se pode escolher. Peça mais cedo, com 18 a 19 semanas, quando há indicação forte e o tempo de decisão importa mais do que a sensibilidade cardíaca, como translucência muito aumentada com cariótipo pendente, história de defeito de tubo neural ou suspeita de anomalia já no primeiro trimestre; nesses casos, um exame precoce com reavaliação programada vale mais do que um exame único perfeito. Aceite até 24 semanas quando a fila não alcançar antes, e recuse a marcação para depois disso com o telefone na mão: a partir da 25ª semana o exame que se faz é outro, com outra pergunta. Em qualquer semana, o pedido sai com a data-limite escrita, porque a divergência entre os documentos é de duas semanas e a divergência entre o pedido e a fila costuma ser de seis.
O raciocínio, em voz alta
Ambulatório de pré-natal de um hospital de referência regional, terça-feira de manhã, na sala em que a residente do segundo ano, a Dra. Verônica Lourenço, recebe as gestantes encaminhadas pelas unidades básicas. Josenilda Rabelo, 27 anos, primeira gestação, 13 semanas e 1 dia hoje, datada pela ultrassonografia de 8 semanas. Tipagem sanguínea O negativo, Coombs indireto negativo na primeira consulta. Fez, por conta própria, numa clínica particular, a ultrassonografia de 12 semanas e 4 dias: comprimento cabeça-nádega de 62 mm, translucência nucal de 3,8 mm, osso nasal presente, onda A do ducto venoso positiva, risco calculado para trissomia do 21 de 1 em 45, com a observação de que a bioquímica não foi feita. A unidade básica encaminhou no mesmo dia, com o laudo e as imagens. Josenilda entra com o marido, Estevão, e a primeira frase é dele: a moça do ultrassom disse que o bebê tem chance de ter Down.
O que penso antes de abrir a boca
Três coisas. A primeira é que 3,8 mm com comprimento cabeça-nádega de 62 mm está bem acima do percentil 95 e acima do corte de 3,5 mm que o posicionamento da federação usa para indicar ecocardiografia fetal: independentemente do que vier depois, este feto vai ter o coração examinado por ecocardiografia fetal, na janela em que ela enxerga melhor, entre 24 e 28 semanas. A segunda é que 1 em 45, para uma mulher de 27 anos, é um risco corrigido alto, e ele abre a conversa sobre o teste que confirma; mas 1 em 45 quer dizer que, de cada 45 mulheres com esse resultado, 44 não têm o diagnóstico, e essa frase precisa sair antes de qualquer outra. A terceira é a tipagem: ela é Rh negativo, não sensibilizada, e qualquer punção nesta gestação termina com imunoglobulina em até 72 horas. O que a moça do ultrassom disse é verdade e é incompleto, e o meu trabalho é completar.
O que digo e o que ofereço
Digo que a medida veio maior que o esperado, que isso é um sinal e não um diagnóstico, e faço a conta em pessoas: com esse resultado, uma em 45 mulheres tem um bebê com trissomia do 21, e 44 não. Explico que existem dois caminhos para saber, e que nenhum é obrigatório. O primeiro é um exame de sangue dela, o DNA fetal livre, que não tem risco para a gestação, não é oferecido pela rede, detecta mais de 99% dos casos e, se vier positivo, ainda precisa de confirmação; se vier inconclusivo, o que acontece em cerca de 3% das vezes, o caminho volta para o segundo. O segundo é a biópsia de vilo corial, que pode ser feita agora, com mais de 10 semanas, e que dá o diagnóstico com risco de perda da gestação entre 0,2% e 2%; ou a amniocentese, a partir de 15 semanas, com risco de 0,1% a 0,5%. Digo que a decisão é deles, que ela pode ser tomada hoje ou na semana que vem, e que, seja qual for, o coração do bebê vai ser examinado num exame próprio, a ecocardiografia fetal, por causa da medida.
A decisão deles e o que faço com ela
Josenilda pergunta quanto custa o exame de sangue e, ao ouvir o valor aproximado, diz que não tem como. Estevão pergunta se o exame da agulha pode esperar. Explico que a amniocentese com 15 a 16 semanas tem o menor risco entre os invasivos e que esperar duas semanas não muda o resultado nem o que se pode fazer com ele. Eles escolhem a amniocentese. Registro a escolha como escolha deles, marco o procedimento para 15 semanas e 3 dias no setor de medicina fetal, escrevo no pedido a tipagem O negativo com Coombs negativo e a necessidade de imunoglobulina anti-D em até 72 horas após a punção, e peço a ecocardiografia fetal para 24 semanas no mesmo dia, porque a fila dela é mais longa que a da amniocentese. Aciono a psicologia do ambulatório para a semana da punção. E escrevo no cartão, para a unidade básica: translucência nucal 3,8 mm com 12 semanas e 4 dias, risco 1 em 45, amniocentese programada, ecocardiografia fetal programada, gestante Rh negativo.
O resultado, e por que o caminho não acabou
A amniocentese acontece com 15 semanas e 4 dias sem intercorrência; a imunoglobulina é aplicada no mesmo dia. O cariótipo volta em três semanas: 46,XX, sem alteração numérica ou estrutural. Josenilda chora de alívio no telefone, e é exatamente aqui que o serviço costuma perder a paciente. Chamo os dois para uma consulta e digo que a notícia é boa e que ela responde a uma das duas perguntas: os cromossomos estão normais. A outra pergunta continua aberta, porque a translucência aumentada com cromossomos normais está associada a cardiopatia e a algumas síndromes que o cariótipo não vê, e é por isso que a morfológica de 21 a 22 semanas e a ecocardiografia fetal de 24 continuam marcadas. Explico que, se as duas vierem normais, o risco residual fica próximo do de qualquer gestação, e que só então eu vou usar a palavra tranquila.
As semanas 22 e 24, e o fechamento
A morfológica de 21 semanas e 5 dias descreve anatomia sem alterações estruturais, prega nucal de 4,1 mm, osso nasal de 6,2 mm, biometria no percentil 48, placenta posterior a 5 cm do orifício interno, colo de 36 mm e líquido normal. A ecocardiografia fetal de 24 semanas descreve coração em situs solitus, quatro câmaras simétricas, vias de saída cruzadas e concordantes, arco aórtico e canal arterial normais, sem regurgitação e com ritmo regular. Leio os dois laudos com Josenilda e Estevão e digo que nada do que se pode ver foi encontrado, que o exame não vê tudo e que o pré-natal segue como o de qualquer gestação de risco habitual, com a morfológica lida como fotografia e não como garantia. Devolvo os dois para a unidade básica com o resumo no cartão e uma linha para a maternidade: gestante Rh negativo, imunoglobulina anti-D aplicada com 15 semanas e 4 dias após amniocentese, próxima dose conforme o fluxo do capítulo de isoimunização.
O que este caso ensina
Que o rastreio de primeiro trimestre produz um número, e que o número tem de ser dito em pessoas antes de ser dito em porcentagem. Que a decisão entre DNA fetal livre, biópsia de vilo e amniocentese tem três variáveis, custo, tempo e risco, e que a família precisa das três para decidir. Que a translucência acima de 3,5 mm tem dois seguimentos, e não um: o cariótipo e o coração. Que a tipagem sanguínea é parte do rastreio de aneuploidia sempre que ele desemboca em punção. E que a frase que fecha o caso não é o bebê é normal, e sim nada do que se pode ver foi encontrado, porque ela é verdadeira e a outra não.
Variação do caso — resposta e reavaliação
Variação do caso de Josenilda: o teste genético não mostra a alteração pesquisada, mas a translucência havia sido aumentada. Explicar que o resultado responde à hipótese genética examinada e não cancela a avaliação anatômica e cardíaca indicada. Registrar o que foi reduzido em probabilidade e o que ainda precisa ser acompanhado.
Variação do caso — quando mudar o plano
Se a família decide não realizar procedimento invasivo, manter acolhimento, explicar limites do caminho escolhido e pactuar vigilância e local do cuidado. A recusa de um exame não encerra o pré-natal nem justifica apresentar um rastreio como diagnóstico. Se surgem novos achados, retomar a decisão com informação atualizada.
Faça você
Mesma manhã, ambulatório de referência, outra ficha. Andressa Teodósio, 19 anos, primeira gestação, 21 semanas e 2 dias por ultrassonografia de 16 semanas, que foi a primeira da gestação porque ela começou o pré-natal com 15 semanas. Chega encaminhada da unidade básica com a morfológica feita há dois dias na policlínica do município: ausência da calota craniana acima das órbitas, sem parênquima cerebral identificável, face e base do crânio presentes, restante da anatomia sem alterações, líquido amniótico no limite superior, placenta anterior alta. Na observação do laudo: sugere-se avaliação em medicina fetal. Andressa vem com a mãe, não sabe o que o laudo diz, e a unidade básica escreveu no encaminhamento apenas: alteração na morfológica, encaminho com urgência.
O que o laudo mostra
O laudo descreve, com 21 semanas, os dois achados que definem a anencefalia: ausência da calota craniana e ausência de parênquimo cerebral identificável, com a face e a base do crânio presentes. A idade gestacional está fixada por uma ultrassonografia de 16 semanas, que datou com margem maior por não ter havido exame de primeiro trimestre. Não há translucência nucal, não há rastreio, e o único exame anterior foi o de datação tardia. A gestante não sabe o que o laudo diz; a mãe dela sabe que é grave, porque a ultrassonografista disse que precisava de urgência.
O que já dá para afirmar com o que está sobre a mesa
Que a suspeita é forte e específica, porque a acrania é visível a partir de 11 a 12 semanas e um exame de 16 semanas que não a descreveu provavelmente não a procurou ou não a registrou; que a confirmação exige novo exame neste serviço, com as duas imagens que a resolução do conselho exige e dois médicos assinando; que, confirmada, a condição está na lista das incompatíveis com a vida do Manual de gestação de alto risco e é a única com via administrativa própria; e que a decisão que vem depois é de Andressa, com o tempo que ela precisar, em qualquer idade gestacional.
Complete: o que você faz hoje, o que você diz, e o que você não diz
Escreva a sequência desta consulta: o exame que você faz ou pede hoje e o que ele precisa conter para valer como diagnóstico segundo a resolução do conselho; quem assina; que outras avaliações entram antes de a família decidir; como você conta a Andressa o que o laudo diz, em que ordem, e em quantas frases; o que você diz sobre o que a lei permite e o que ela não permite; o que você oferece que não é decisão; e quais são as duas frases que você não vai dizer em nenhuma hipótese. Termine com o que vai escrito no cartão e no encaminhamento de volta para a unidade básica, seja qual for a decisão dela.
Ver como fecharíamos
Hoje se faz, ou se agenda para os próximos dias no próprio serviço, a ultrassonografia confirmatória, que precisa conter duas fotografias identificadas e datadas, uma da face em posição sagital e outra do polo cefálico em corte transversal, demonstrando a ausência da calota craniana e de parênquima cerebral identificável, com laudo assinado por dois médicos capacitados; a idade gestacional de 21 semanas está acima da 12ª semana que a resolução exige. Antes de qualquer conversa sobre decisão, entram a avaliação psicológica conjunta, prevista pelo manual, e a oferta de junta médica ou de outra opinião, que é direito dela. A conversa com Andressa começa pelo que o exame viu, em linguagem simples, e para: o bebê tem uma alteração em que a parte de cima da cabeça e o cérebro não se formaram, isso se chama anencefalia, não tem tratamento, e os bebês com essa condição não sobrevivem depois do nascimento. A partir daí, o que a lei permite: no Brasil, nesse caso específico, ela pode escolher continuar a gestação até o parto ou antecipar o parto, e as duas escolhas são dela, sem autorização de ninguém de fora; a resolução do conselho garante o direito de manter, de interromper em qualquer idade gestacional ou de adiar a decisão, com pré-natal compatível se ela mantiver e com equipe multiprofissional em qualquer caso. O que a lei não permite não precisa ser dito hoje, porque não é o caso dela; se perguntarem, a resposta é que a via administrativa existe para a anencefalia e que, para outras malformações, o caminho descrito pelo manual é judicial. O que se oferece sem ser decisão: tempo, uma segunda consulta em poucos dias, o telefone de alguém do serviço, a psicologia, a informação de que a antecipação, se escolhida, é feita neste hospital com ata e consentimento, e a informação de que a mãe dela pode participar se Andressa quiser. As duas frases que não se dizem: não tem jeito mesmo, o melhor é resolver logo; e todo bebê merece nascer. Nem qualquer variante em que o médico diga o que faria. No cartão e no encaminhamento de volta: diagnóstico confirmado de anencefalia com a data e os dois médicos, decisão da gestante registrada quando houver, e, em qualquer caso, pré-natal mantido; se ela optar por manter, o plano de parto na maternidade de referência com equipe avisada; se optar por antecipar, a data e o hospital; em ambos, a contracepção discutida e a informação sobre risco de recorrência e sobre ácido fólico antes da próxima gestação, conforme o capítulo de rotina do pré-natal.
O Manual de gestação de alto risco fixa a biópsia de vilo corial a partir de 10 semanas completas, com perda fetal relacionada entre 0,2% e 2,0%, e a amniocentese só a partir de 15 semanas completas, com perda de 0,1% a 0,5%: com 13 semanas, o exame que dá cariótipo agora é a biópsia de vilo, e esperar duas semanas pela amniocentese é uma escolha legítima da família, não uma obrigação. A cordocentese é reservada a mosaicismo e terapia fetal, a partir de 18 semanas. O DNA fetal livre é rastreio, e um positivo ainda exige confirmação. Em qualquer punção, a tipagem precisa estar no cartão, e a gestante Rh negativa não sensibilizada recebe imunoglobulina anti-D em até 72 horas.
Teste-se
Cada uma é um ponto de bifurcação: o que você faz agora. O comentário abre a cada decisão ou só no fim — você escolhe.
Plano de revisão
Em 7 dias
Feche o material e, em cinco minutos, anote num papel: as três janelas do calendário com a pergunta que cada uma responde e a semana em que cada uma fecha; o que a única ultrassonografia de rotina do SUS responde e o que ela não responde quando cai antes da 11ª semana; a conta do valor preditivo positivo do rastreio combinado para uma gestante de 30 anos, partindo de 1 em 685, 95% de detecção e 3% de falso-positivo; a lista das seis condições que nascem em maternidade com cirurgia neonatal; e os quatro requisitos documentais do diagnóstico de anencefalia da resolução do conselho. Confira só depois de terminar. Em seguida, abra o cartão de qualquer gestante do seu serviço e responda: a ultrassonografia de primeiro trimestre caiu na janela em que mede translucência? A morfológica foi pedida com data-limite? Termine com uma frase escrita: a diferença entre está tudo certo e nada do que se pode ver foi encontrado, e por que só a segunda é verdadeira. Aplicação comentada: Laudo diz visualização cardíaca incompleta. Isso equivale a coração normal? Não. Organize complementação ou referência conforme o achado e a idade gestacional.
Em 30 dias
Levante no seu serviço três gestantes que fizeram morfológica nos últimos dois meses e três que passaram de 14 semanas sem ela, e responda, com o cartão e o laudo abertos, cinco perguntas sobre cada uma. A idade gestacional está fixada pela primeira ultrassonografia? O exame de primeiro trimestre caiu na janela de 11 a 13 semanas e 6 dias, e a gestante foi informada de que o rastreio existia? A morfológica foi feita entre 20 e 24 semanas, e o laudo lista o que não foi visto, a distância placentária e o colo? Cada achado do laudo está escrito com o corte ao lado e tem destino registrado? Há alguma gestante com achado estrutural cuja consulta na referência ainda não tem data? Com o levantamento feito, aja: peça o que falta, ligue para a regulação pelo que está sem data e transcreva para o cartão o que estava só no prontuário. Se as respostas falharem nas mesmas perguntas para as seis, o buraco é de fluxo e não de conhecimento, e ele se tapa com um combinado de equipe sobre o que vai escrito no pedido de ultrassonografia.
Agora atenda
Uma gestante de segundo trimestre chega ao ambulatório com o laudo de uma ultrassonografia morfológica que descreve um achado, e ela não sabe o que ele significa. Conduza a consulta: fixe a idade gestacional pela ultrassonografia mais precoce, leia o achado contra o valor de referência e decida se é número normal, marcador isolado ou anomalia estrutural, explique o que o exame respondeu e o que fica sem resposta, sem estimar prognóstico, acione a confirmação em referência com o prazo certo e o apoio necessário, e registre no cartão o que a próxima pessoa precisa saber.
